منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
الاضطرابات الخلقية في الغلكزة هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على عملية الغلكزة الحيوية. تتسبب هذه الاضطرابات في مشاكل في إنتاج وتعديل السكريات المرتبطة بالبروتينات والدهون، مما يؤدي إلى خلل في وظائف الأعضاء المتعددة، خاصة الجهاز العصبي. تختلف الأعراض والشدة بين الأفراد المصابين، وتتطلب تشخيصًا دقيقًا وعلاجًا متعدد التخصصات لتحسين نوعية الحياة. يشمل العلاج التدخلات الغذائية والأدوية وعلاج الأعراض المصاحبة.
تحميل المقالة
تشير الاضطرابات الخلقية في الغلكزة (CDG) إلى مصطلح عام يشمل مجموعة من أكثر من 130 اضطرابًا استقلابيًا وراثيًا نادرًا بسبب عيوب في عملية كيميائية معقدة تعرف باسم الغلكزة.
الغلكزة هي العملية التي يتم من خلالها إنشاء وتعديل وربط الآلاف من البروتينات أو الدهون (الدهون) بجزيئات السكر (الغليكانات). عندما ترتبط جزيئات السكر هذه بالبروتينات، فإنها تشكل بروتينات سكرية؛ وعندما ترتبط بالدهون، فإنها تشكل دهون سكرية. البروتينات السكرية والدهون السكرية لها وظائف عديدة وهامة في جميع الأنسجة والأعضاء.
تتضمن الغلكزة العديد من الجينات المختلفة التي ترمز للعديد من البروتينات المختلفة، مثل الإنزيمات. يمكن أن يؤدي نقص أو فقدان أحد هذه الإنزيمات إلى مجموعة متنوعة من الأعراض التي يمكن أن تؤثر على أنظمة أعضاء متعددة. يمكن أن تؤثر CDG على أي جزء من الجسم وتؤدي دائمًا تقريبًا إلى مشاكل عصبية كبيرة.
قد يعاني الأشخاص المصابون بـ CDG من العديد من الأعراض المختلفة التي تختلف في شدتها من خفيفة إلى شديدة أو معيقة أو تهدد الحياة. عادة ما تكون CDG واضحة منذ الطفولة. يمكن أن يكون كل نوع من أنواع CDG ناتجًا عن تغييرات (طفرات) في جين معين. معظم CDG موروثة بطريقة وراثية متنحية، ولكن بعضها موروث بطريقة مرتبطة بالكروموسوم X أو سائدة. قد ينشأ البعض الآخر بشكل عفوي (de novo).
تم الإبلاغ عن CDG لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1980 من قبل الدكتور جاك جاكين وزملائه. تم تحديد أكثر من 130 شكلاً مختلفًا من CDG في السنوات التالية. اقترح جاكين وزملاؤه مؤخرًا نظام تصنيف يسمي كل نوع بالاختصار الرسمي للجين غير الطبيعي الذي يسبب الشكل المحدد لـ CDG متبوعًا بشرطة والأحرف الأولى CDG.
على سبيل المثال، يُعرف الآن اضطراب الغلكزة الخلقي من النوع 1A باسم PMM2-CDG لأن طفرة في الجين PMM2 تسبب هذا النوع من CDG.
تعتمد الفئات الرئيسية من CDG على مسار الغلكزة أو الجزيء المتأثر. على سبيل المثال، تنقسم اضطرابات غلكزة البروتين إلى مجموعتين تعرفان باسم اضطرابات N-غلكزة واضطرابات O-غلكزة. تشمل الأنواع الأخرى من CDG اضطرابات غلكزة الغليكوسفينغolipids وربط GPI، واضطرابات الغلكزة المتعددة والمسارات الأخرى. يتم وصف هذه الفئات الأربع من CDG أدناه.
اضطراب N-غلكزة البروتين
يتم تصنيف معظم أنواع CDG على أنها اضطرابات N-غلكزة، والتي تتضمن الكربوهيدرات تسمى "السكريات قليلة النواة المرتبطة بـ N" (الغليكانات). تحدث اضطرابات N-غلكزة بسبب نقص الإنزيم أو خلل وظيفي آخر في مكان ما على طول مسار N-غلكزة. يمكن تقسيم CDG بسبب اضطرابات N-غلكزة إلى نوعين فرعيين: النوع 1: عيوب في تجميع ونقل السكريات قليلة النواة والنوع 2، عيوب في تقليم ومعالجة السكريات قليلة النواة التي تحدث بعد ارتباطها بالبروتينات. تشمل اضطرابات N-غلكزة البروتين PMM2-CDG، وهو النوع الأكثر شيوعًا من CDG.
اضطراب O-غلكزة البروتين
تحدث اضطرابات O-غلكزة بسبب نقص الإنزيم أو خلل وظيفي آخر في مكان ما على طول مسار O-غلكزة. تشير O-غلكزة إلى إضافة جزيء سكر إلى ذرة أكسجين موجودة في البروتين. بعض هذه الاضطرابات معروفة أكثر من الأشكال المرتبطة بـ N والعديد منها لها أسماء أكثر تقليدية. في بعض الحالات، تم تصنيفها أيضًا على أنها أنواع فرعية من مجموعات أخرى من الأمراض. على سبيل المثال، يتم تصنيف بعض اضطرابات الغلكزة المرتبطة بـ O أيضًا على أنها أشكال من الحثل العضلي. تسمى هذه الاضطرابات مجتمعة "distroglycanopathies" وتشمل متلازمة Walker-Warburg والحثل العضلي في فوكوياما. تتسبب اضطرابات أخرى من هذه الاضطرابات في حدوث عيوب في تخليق جزيئات كبيرة تسمى glycosaminoglycans (GAGs)، وهي المكونات السكرية للبروتيوغليكانات.
اضطراب غلكزة الغليكوسفينغolipids وربط غليكوزيل فوسفاتيديلينوسيتول
كما يوحي الاسم، تتضمن هذه الاضطرابات عيوبًا في غلكزة نوعين من الجزيئات التي تحتوي على الدهون: الغليكوسفينغolipids (GSL) و glycosylphosphatidylinositol (GPI). هذه الدهون السكرية لها وظائف عديدة في الجسم. لذلك، يمكن أن يكون للاضطرابات العديد من المظاهر، كما هو الحال مع اضطرابات غلكزة البروتين. يوجد أكثر من 20 نوعًا من اضطرابات ربط GPI، ولكن اثنين فقط من هذه الاضطرابات متورطة في تخليق GSL.
اضطرابات الغلكزة المتعددة والمسارات الأخرى
تحدث بعض CDG بسبب عيوب تؤثر وتغير مسارات غلكزة متعددة. على سبيل المثال، قد يعاني بعض الأشخاص من عيوب تؤثر على مسارات الغلكزة المرتبطة بـ N والمرتبطة بـ O. وقد تشمل هذه أيضًا عيوبًا في تنظيم وحركة البروتينات داخل الخلايا. عادة ما يكون لهذه الاضطرابات علامات وأعراض مشابهة للأنواع الأخرى من اضطرابات الغلكزة الخلقية.
تعتبر الاضطرابات الخلقية في الغلكزة مجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على عملية الغلكزة. تتسبب هذه الاضطرابات في مشاكل في إنتاج وتعديل السكريات المرتبطة بالبروتينات والدهون، مما يؤدي إلى خلل في وظائف الأعضاء المتعددة.
تتميز الاضطرابات الخلقية في الغلكزة (CDG) بمجموعة واسعة من العلامات والأعراض، وتختلف شدتها وتوقعات سير المرض بشكل كبير اعتمادًا على النوع المحدد من الاضطراب، وحتى بين الأفراد المصابين بنفس النوع أو من نفس العائلة. بالإضافة إلى ذلك، تم الإبلاغ عن معظم أنواع الاضطرابات الخلقية في الغلكزة في عدد قليل جدًا من الأفراد، مما يجعل من الصعب على الأطباء معرفة الأعراض المرتبطة بالمرض وتوقعات سير المرض. في معظم الحالات، تبدأ العلامات والأعراض في مرحلة الطفولة.
من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين لن تظهر عليهم دائمًا جميع الأعراض الموصوفة أدناه. يجب على الأفراد المصابين التحدث مع طبيبهم وفريقهم الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها وتوقعات سير المرض بشكل عام. العلامات والأعراض التالية هي الأكثر شيوعًا:
• مشاكل عصبية تشمل الدماغ أو الحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي). تشمل الأعراض العصبية الشائعة ما يلي: انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)، نوبات صرع، تأخر في تحقيق مراحل النمو (إعاقة النمو)، درجات متفاوتة من التدهور المعرفي، تطور غير مكتمل للمخيخ (نقص تنسج المخيخ) والذي قد يسبب مشاكل في التوازن والتنسيق، حيث يتحكم المخيخ في حركة الجسم
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)
• نوبات صرع
• تأخر في تحقيق مراحل النمو (إعاقة النمو)
• درجات متفاوتة من التدهور المعرفي
• تطور غير مكتمل للمخيخ (نقص تنسج المخيخ) والذي قد يسبب مشاكل في التوازن والتنسيق، حيث يتحكم المخيخ في حركة الجسم
• توزيع غير طبيعي للدهون
• عيوب في تخثر الدم قد تسبب نزيفًا أو تجلطات غير طبيعية
• مشاكل في الجهاز الهضمي مثل القيء والإسهال وفقدان مفرط للبروتينات من الجهاز الهضمي (اعتلال الأمعاء مع فقدان البروتين) والذي قد يؤخر النمو وقد يسبب تورمًا بسبب احتباس السوائل (وذمة)
• تشوهات في الرؤية مثل الحول (الحول) وتنكس الشبكية
• ملامح وجه غير طبيعية أو مميزة (تشوه الوجه)، خاصة في اضطرابات O-الغلكزة.
• صعوبات في التغذية تؤدي إلى تأخر النمو.
• تراكم السوائل حول الرئتين أو القلب (انصباب جنبي أو تأموري).
تشمل الأعراض الإضافية الأخرى:
• تشوهات مختلفة في الكلى والكبد والقلب
• تشوهات هيكلية تشمل فرط نمو العظام أو تشوهات
• تشوهات في الألياف العضلية قد تسبب الألم والضعف (اعتلال عضلي)
• تغييرات في الجلد، مثل الجلد المتقشر أو البثور على الجلد
• نوبات تشبه السكتات الدماغية (حوادث وعائية دماغية)
• أوجه قصور في الجهاز المناعي (نقص المناعة).
كما ذكرنا، تختلف علامات وأعراض الاضطرابات الخلقية في الغلكزة بشكل كبير بين الأفراد المصابين. ومع ذلك، فإن بعض الخصائص أكثر شيوعًا في أنواع معينة. على سبيل المثال، غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بـ PGM1-CDG (وهو اضطراب من النوع الأول من N-الغلكزة) من انخفاض مستويات السكر (الجلوكوز) في الدم (نقص السكر في الدم)، واضطرابات هرمونية، وتأخر في النمو، ونوبات صرع، وشفة مشقوقة و/أو حنك مشقوق، وتشعب الجرس (اللهاة المشقوقة)، واعتلال عضلي ونزيف.
تتسبب الاضطرابات الخلقية في الغلكزة في مجموعة واسعة من العلامات والأعراض، وتختلف شدتها وتوقعات سير المرض بشكل كبير اعتمادًا على النوع المحدد من الاضطراب. تشمل الأعراض الشائعة مشاكل عصبية، وتوزيع غير طبيعي للدهون، وعيوب في تخثر الدم، ومشاكل في الجهاز الهضمي، وتشوهات في الرؤية، وتشويهات في الوجه، وصعوبات في التغذية، وتراكم السوائل حول الرئتين أو القلب.
كما ذكرنا سابقًا، تحدث الاضطرابات الخلقية في الغلكزة بسبب نقص أو فقدان الإنزيمات (بروتينات خاصة تنظم التفاعلات الكيميائية في الخلايا) أو البروتينات الأخرى المشاركة في الغلكزة، وهي العملية التي تقوم بها جميع خلايا جسم الإنسان ببناء سلاسل سكر مرتبطة بالبروتينات تسمى "البروتينات السكرية". يفتقر الشخص المصاب باضطراب خلقي في الغلكزة إلى المستويات الوظيفية لأحد هذه الإنزيمات بسبب طفرة في الجين المقابل. ونتيجة لذلك، بسبب نقص أو انخفاض مستويات هذه الإنزيمات، تتغير الغلكزة.
تعتمد الأعضاء المحددة التي تتأثر والأعراض المختلفة التي تتطور، جزئيًا، على الجين المحدد والبروتين الناقص. لا تحدث جميع أنواع الاضطرابات الخلقية في الغلكزة بسبب طفرات في الجينات التي ترمز للإنزيمات (الإنزيمات عبارة عن بروتينات معقدة تنتج تغييرًا كيميائيًا محددًا). في بعض الأحيان تنتج عن طفرات في الجينات التي ترمز للبروتينات التي تنقل أو تنظم أو توجه جزيئات أخرى داخل الخلايا.
الوراثة
يتم توريث معظم أشكال الاضطرابات الخلقية في الغلكزة بطريقة وراثية متنحية. نرث نحن البشر نسخة من الجين من آبائنا ونسخة أخرى من هذا الجين من أمهاتنا. يتأثر الشخص بمرض وراثي متنحي عندما يرث نسختين من جين متحور (متغير)، واحدة من الأب والأخرى من الأم. إذا ورث الشخص جينًا طبيعيًا وجينًا متحورًا، فسيكون هذا الشخص حاملاً للمرض، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض بشكل عام. خطر نقل اثنين من الوالدين الحاملين للجين غير الطبيعي، وبالتالي إنجاب طفل أو ابنة مصابة، هو 25٪ في كل حمل. خطر إنجاب حامل للمرض هو 50٪ في كل حمل. احتمال أن يتلقى الطفل جينات طبيعية من كلا الوالدين هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
يتم توريث بعض أشكال الاضطرابات الخلقية في الغلكزة بطريقة وراثية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية للإصابة بالمرض. يمكن وراثة الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين أو قد يكون نتيجة لطفرة جديدة في الشخص المصاب. خطر نقل الجين غير الطبيعي من الأصل المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث. ومع ذلك، إذا كان الطفل المصاب يعاني من طفرة جديدة (طفرة جديدة) لم يتم وراثتها من أي من الوالدين، فمن غير المرجح أن يصاب أطفال آخرون من نفس الزوجين بالمرض.
تحدث الاضطرابات الخلقية في الغلكزة بسبب نقص أو فقدان الإنزيمات أو البروتينات الأخرى المشاركة في عملية الغلكزة. يتم توريث معظم أشكال الاضطراب بطريقة وراثية متنحية، ولكن يتم توريث بعضها بطريقة وراثية سائدة.
تؤثر الاضطرابات الخلقية في الغلكزة على الذكور والإناث على حد سواء. إن معدل الإصابة أو الانتشار الدقيق لهذه الاضطرابات في عامة السكان غير معروف. يعتقد الباحثون أن العديد من الحالات تمر دون أن يلاحظها أحد أو يتم تشخيصها بشكل خاطئ، مما يجعل من الصعب تحديد ترددها الحقيقي. مع زيادة معرفة هذه الاضطرابات وتحديد المزيد من الأنواع، يجب التعرف على المزيد من الحالات. تم الإبلاغ عن النوع الأكثر شيوعًا (PMM2-CDG) في أكثر من 1000 شخص، ولكن التردد الفعلي ربما يكون أعلى بكثير.
يؤثر الاضطراب الخلقي للغلكزة على الذكور والإناث على حد سواء، لكن التردد الدقيق غير معروف. يعتقد الباحثون أن العديد من الحالات تمر دون أن يلاحظها أحد أو يتم تشخيصها بشكل خاطئ، مما يجعل من الصعب تحديد ترددها الحقيقي.
هناك العديد من الاضطرابات الأيضية المختلفة التي لها علامات وأعراض مشابهة للاضطرابات الخلقية في الغلكزة، بما في ذلك الاضطرابات العضلية الخلقية (اعتلالات عضلية)، واضطرابات دورة اليوريا، والأخطاء الخلقية في استقلاب الصفراء، واضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية، وحمض اليوريا العضوي، واضطرابات التكوين الحيوي للبيروكسيسوم، وداء السفنغوليبيد. تشمل الاضطرابات الأخرى التي لها علامات وأعراض مماثلة الشلل الدماغي ومتلازمة برادر ويلي والاضطرابات الخلقية في التخثر وترنح توسع الشعيرات وغيرها من حالات الرنح الوراثية.
هناك العديد من الاضطرابات الأيضية المختلفة التي لها علامات وأعراض مماثلة للاضطرابات الخلقية في الغلكزة، بما في ذلك الاضطرابات العضلية الخلقية واضطرابات دورة اليوريا وأخطاء استقلاب الصفراء الخلقية.
قد يشتبه الأطباء في تشخيص الاضطراب الخلقي للغلكزة بناءً على الأعراض المميزة والتاريخ التفصيلي والتقييم السريري الكامل. قد تكون هناك حاجة إلى مجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة لتأكيد تشخيص الاضطراب الخلقي للغلكزة و/أو لتحديد النوع الفرعي المحدد. يجب اعتبار الاضطراب الخلقي للغلكزة واستبعاده في أي متلازمة غير مبررة.
يمكن لتسلسل الحمض النووي اكتشاف شذوذ في الحمض النووي (اختصار لحمض الديوكسي ريبونوكلييك، وهو بروتين معقد موجود في نواة الخلايا ويشكل المكون الرئيسي للمادة الوراثية للكائنات الحية)، ولكن ليست كل المتغيرات ضارة (مسببة للأمراض).
في الاضطرابات الخلقية للغلكزة بسبب عيوب N-الغلكزة، يمكن أن يساعد فحص دم بسيط لتحليل حالة غلكزة المادة المسماة ترانسفرين في تشخيص أو تأكيد العديد من الأنواع (وليس كلها). الترانسفرين هو بروتين سكري موجود في بلازما الدم وهو ضروري لنقل الحديد بشكل صحيح داخل الجسم. يمكن الكشف عن أنماط الترانسفرين غير الطبيعية من خلال اختبار يعرف باسم التركيز الكهربي المتساوي (IEF). يسمح IEF بفصل الجزيئات مثل البروتينات أو الإنزيمات بناءً على شحنتها الكهربائية.
الشكل الرئيسي للترانسفرين في المصل هو تتراسيلو-Tf، الذي يحتوي على أربعة بقايا من حمض السياليك. عندما يكون هناك عيب، وراثي أو مكتسب، في N-الغلكزة للبروتينات، يحدث دمج معيب لحمض السياليك في سلاسل الغليكان للترانسفرين، مما يؤدي إلى زيادة تركيز ما يسمى الترانسفرين الذي يفتقر إلى الكربوهيدرات.
وهذا يسمح بالكشف عن الترانسفرين المصلي غير الطبيعي. IEF هو الاختبار القياسي لتشخيص الاضطرابات الخلقية للغلكزة بسبب عيب N-الغلكزة. يمكن استخدام اختبار آخر يعرف باسم قياس الطيف الكتلي للكشف عن الترانسفرين غير الطبيعي. إنه أكثر حساسية من IEF مما يعني أنه يمكن أن يساعد في تأكيد التشخيصات التي تم إجراؤها باستخدام IEF.
قد تشمل الاختبارات الإضافية قياس نشاط نوع معين من الإنزيم أو استخدام طرق أخرى. ومع ذلك، لم يتم تطوير أي فحص إنزيمي لمعظم أنواع الاضطرابات الخلقية للغلكزة.
يتم تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية التي تحدد الطفرات التي قد تسبب الاضطرابات الخلقية للغلكزة.
يشمل تشخيص الاضطرابات الخلقية للغلكزة التقييم السريري والاختبارات المعملية، مثل تحليل حالة الغلكزة للترانسفرين وتسلسل الحمض النووي. تساعد هذه الاختبارات على تأكيد التشخيص وتحديد النوع الفرعي المحدد للاضطراب.
يستهدف علاج معظم أشكال الاضطرابات الخلقية في الغلكزة الأعراض المحددة التي تظهر على كل فرد مصاب. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين يشمل أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب والجراحين وأطباء القلب وأخصائيي النطق وأطباء العيون وأطباء الجهاز الهضمي وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية. يجب أن يعمل المتخصصون معًا بشكل مثالي لتحقيق أفضل إدارة للطفل المصاب.
ستختلف الإجراءات والتدخلات العلاجية المحددة للأفراد المصابين بالاضطرابات الخلقية في الغلكزة اعتمادًا على العديد من العوامل، بما في ذلك الأعراض المحددة وشدة الاضطراب وعمر الفرد وصحته العامة ومدى تحمله لبعض الأدوية أو الإجراءات. يجب أن يتخذ الأطباء وغيرهم من أعضاء فريق الرعاية الصحية قرارات العلاج المناسبة، بالاشتراك مع المريض و/أو الوالدين بناءً على تفاصيل كل حالة؛ من الضروري معرفة جميع الفوائد والمخاطر المحتملة لكل علاج يتم النظر فيه، بما في ذلك الآثار الجانبية المحتملة والآثار طويلة الأجل؛ تفضيل المريض؛ والعوامل المناسبة الأخرى.
على الرغم من عدم وجود علاج محدد لمعظم أشكال الاضطرابات الخلقية في الغلكزة، إلا أن بعض الاضطرابات لها علاج موجود والبعض الآخر قيد التطوير. فيما يلي بعض الأمثلة:
• أسيتاتزولاميد: في PMM2-CDG، يمكن استخدام أسيتاتزولاميد للمساعدة في السيطرة على الصرع والنوبات وقد ثبت أنه فعال في متلازمة المحرك المخيخي (يحسن مشاكل الحركة). تم استخدام أسيتاتزولاميد منذ الخمسينيات من القرن الماضي وتمت الموافقة عليه للاستخدام في اضطرابات متعددة، بما في ذلك الجلوكوما والصرع.
• إيبالريستات: في الدراسات المعملية باستخدام نموذج دودة PMM2-CDG وأيضًا في خلايا المرضى، شوهدت نتائج جيدة. كان إيبالريستات جيد التحمل وتمكن من تحسين ملف غلكزة الترانسفرين، بالإضافة إلى الوزن والشهية والامتصاص. تحسن تطور المرض أيضًا مع العلاج بإيبالريستات. تمت الموافقة على إيبالريستات في اليابان لعلاج الاعتلالات العصبية السكرية.
• مانوز: تدعي بعض التقارير أن المانوز قد يحسن الترانسفرين في PMM2-CDG وأعراض أخرى، ولكن هذا لم يتم إثباته. يمكن علاج MPI-CDG بالمانوز عن طريق الفم ويتحسن بعض الأشخاص من معظم الأعراض بعد العلاج، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لأن عددًا قليلاً من الأشخاص تم تشخيصهم (وبالتالي علاجهم) بـ MPI-CDG. في بعض الأشخاص، لم يتحسن مرض الكبد مع المانوز.
• فوكوز: تم علاج بعض الأشخاص المصابين بـ SLC35C1-CDG بالفوكوز. يعتمد هذا العلاج على نوع طفرة الجين SLC35C1. قد يكون العلاج بالفوكوز مفيدًا في علاج الالتهابات المتكررة المرتبطة وتحسين الصحة بشكل عام. ومع ذلك، لا يساعد العلاج بالفوكوز في علاج الأعراض الأخرى لهذا الاضطراب.
• بوتيرات: تم علاج بعض الأشخاص المصابين بـ PIGM-CDG بالبوتيرات، مما يزيد من إنتاج البروتين من الجين PIGM وقد يساعد في السيطرة على النوبات المرتبطة بهذا الشكل من الاضطراب الخلقي للغلكزة.
• مكملات D-جالاكتوز: قد يعاني الأشخاص المصابون بـ PGM1-CDG الذين عولجوا بـ D-جالاكتوز من انخفاض النزيف وتحسين العلامات المختبرية وتحسين نوعية الحياة في بعض الحالات. يبدو أن الاضطرابات الأخرى، مثل SLC35A2-CDG، تتحسن مع D-جالاكتوز، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات.
• يوريدين: يمكن علاج CAD-CDG بمكملات اليوريدين (يوريدين ثلاثي الأسيتيل) وقد لوحظ تحسن ملحوظ في غضون أيام قليلة من بدء العلاج ويوفر العلاج المطول تحسينات إضافية.
تعتبر العلاجات العرضية شائعة للرضع والأطفال المصابين بالاضطرابات الخلقية للغلكزة، بما في ذلك المكملات الغذائية لضمان أقصى قدر من تناول السعرات الحرارية. بالإضافة إلى ذلك، قد يحتاج بعض الأطفال إلى إدخال أنبوب عبر فتحة جراحية صغيرة في المعدة (فغر المعدة) أو أنبوب عبر الأنف ينتقل في المريء إلى المعدة (أنبوب أنفي معدي).
يصاب العديد من الأطفال المصابين بالاضطرابات الخلقية للغلكزة بالقيء المستمر واضطراب وظيفة المهارات الحركية عن طريق الفم، والتي تشمل عضلات الوجه والحلق. قد تكون هناك حاجة إلى مجموعة متنوعة من العلاجات لضمان التغذية السليمة، بما في ذلك الأدوية لتكثيف الأطعمة ومضادات الحموضة والحفاظ على وضع مستقيم عند تناول الطعام. يعد الحفاظ على التغذية السليمة وتناول السعرات الحرارية أمرًا بالغ الأهمية للرضع الذين يعانون من اضطرابات مزمنة، وغالبًا ما يكون تحديًا خاصًا للرضع والأطفال المصابين بالاضطرابات الخلقية للغلكزة.
تعتمد العلاجات الإضافية للاضطرابات الخلقية للغلكزة على التشوهات المحددة الموجودة وتتبع بشكل عام الإرشادات القياسية. على سبيل المثال، يمكن استخدام الأدوية المضادة للاختلاج لعلاج النوبات، ويمكن استخدام هرمون الغدة الدرقية لعلاج قصور الغدة الدرقية، ويمكن استخدام الجراحة لعلاج بعض التشوهات الهيكلية. تتطلب التشوهات في تخثر الدم (اعتلالات التخثر) عناية خاصة إذا احتاج الأفراد المصابون إلى الجراحة، ولكن نادرًا ما تسبب مشاكل أثناء الأنشطة اليومية العادية.
يعد التدخل التنموي المبكر مهمًا أيضًا لضمان تحقيق الأطفال المصابين لإمكاناتهم. سيستفيد معظم الأطفال المصابين من العلاج المهني والجسدي والكلام. قد تكون الخدمات الطبية والاجتماعية و/أو المهنية الإضافية، بما في ذلك التعليم الخاص للتعافي، مفيدة أيضًا. يعتبر الدعم والمشورة المستمرة للآباء مفيدًا أيضًا. تعتبر المشورة الوراثية مهمة أيضًا للأفراد المصابين وعائلاتهم.
يشمل علاج الاضطرابات الخلقية للغلكزة إدارة الأعراض المحددة التي تظهر على كل فرد مصاب، وقد يتطلب جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. يمكن استخدام بعض العلاجات، مثل أسيتاتزولاميد وإيبالريستات ومانوز والفوكوز والبوتيرات ومكملات D-جالاكتوز واليوريدين، لعلاج أشكال معينة من الاضطراب.
