منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تشوه داندي ووكر هو عيب خلقي يؤثر على المخيخ والدماغ، ويتميز بتضخم البطين الرابع وتشوهات في المخيخ. تشمل الأعراض تأخر النمو، مشاكل في التوازن، وفي بعض الحالات، استسقاء الرأس. الأسباب متنوعة، وقد تكون مرتبطة بعوامل وراثية أو بيئية. يتم التشخيص باستخدام الموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي، ويتضمن العلاج عادةً إجراءات جراحية لتصريف السوائل المتراكمة في الدماغ. الدعم المتخصص والعلاج الطبيعي ضروريان لتحسين نوعية حياة المرضى.
تحميل المقالة
تشوه داندي ووكر (DWM) هو تشوه في الدماغ يحدث خلال التطور الجنيني للمخيخ والبطين الرابع. المخيخ هو منطقة الدماغ التي تساعد في تنسيق الحركة، ويشارك أيضًا في الإدراك والسلوك. البطين الرابع هو مساحة حول المخيخ تعمل على توجيه السائل من الداخل إلى الخارج حول الدماغ. يتميز DWM بنقص النمو (صغر الحجم والموضع غير الطبيعي) للجزء الأوسط من المخيخ المعروف باسم الدودة المخيخية، والتوسع الكيسي للبطين الرابع وتوسع قاعدة الجمجمة (الحفرة الخلفية).
يرتبط DWM أحيانًا (20-80٪) باستسقاء الرأس، حيث يؤدي انسداد التدفق الطبيعي للسائل النخاعي إلى تراكم كميات زائدة من السوائل في الدماغ وحوله. هذا يؤدي إلى ارتفاع ضغط غير طبيعي داخل الجمجمة وتورم في الرأس، ويمكن أن يؤدي إلى ضعف عصبي.
تشمل أعراض متلازمة داندي ووكر عادةً تأخر النمو، وانخفاض التوتر العضلي (نقص التوتر) أو لاحقًا ارتفاع التوتر العضلي (التشنج)، وضعف التنسيق والتوازن (الترنح)، وأحيانًا زيادة محيط الرأس وزيادة الضغط داخل الجمجمة بسبب استسقاء الرأس. يحدث التخلف العقلي في أقل من النصف، وغالبًا ما يكون في أولئك الذين يعانون من استسقاء الرأس الشديد أو تشوهات الكروموسومات أو عيوب خلقية أخرى. تحدث النوبات في 15-30٪ من المصابين. تتأثر أحيانًا مراكز التحكم في الجهاز التنفسي في جذع الدماغ ويمكن أن تؤدي إلى فشل الجهاز التنفسي، مرة أخرى على الأرجح مع استسقاء الرأس الشديد. يختلف العمر عند التشخيص اعتمادًا على بداية وشدة استسقاء الرأس، ووجود عيوب خلقية أخرى أو مشاكل طبية.
يتداخل العرض السريري وميزات التصوير لـ DWM مع نقص تنسج الدودة المخيخية المعزول (CVH) وتضخم الصهريج الكبير (MCM)، وقد تم تصنيفها معًا كمجموعة من التشوهات المعروفة باسم مركب داندي ووكر. لكن الخبرة الناشئة تشير إلى أن هذا تبسيط مفرط قد يساهم في معلومات غير دقيقة حول كل من النتائج والمخاطر الوراثية. يتكون CVH من دودة صغيرة بدون الدوران الصاعد المذهل للدودة، والتوسع الكيسي للبطين الرابع أو الحفرة الخلفية المتضخمة التي تميز DWM النموذجي. وقد أطلق على هذا التشوه أيضًا اسم "متغير داندي ووكر"، وهو مصطلح يحتمل أن يكون مربكًا. البيانات المتاحة فيما يتعلق بالنتائج محدودة، ولكنها غالبًا ما تكون أكثر حدة من DWM النموذجي. يتميز MCM بحفرة خلفية متضخمة على الرغم من الحجم الطبيعي أو القريب جدًا من الطبيعي للمخيخ. يرتبط الحجم المتزايد بتجمع سوائل متضخم أسفل المخيخ وخلفه غالبًا. وقد تم الإبلاغ عن هذا على أنه متغير طبيعي، ولكن الخبرة الناشئة تشير إلى أنه قد يكون مرتبطًا بإعاقات النمو على الرغم من أنها عادة ما تكون أقل حدة من تلك التي تظهر في DWM أو CVH. يُعزى عدم اليقين في تشخيص هذه الحالات الثلاث المتداخلة إلى كل من التباين الطبيعي وصعوبة التمييز بينها.
ينتج DWM عن عيوب في التطور الجنيني المبكر للمخيخ والهياكل المحيطة به. يعاني عدد قليل من المرضى من تشوهات في الكروموسومات بما في ذلك حذف الكروموسوم 3q24.3 (موقع جينات DWM الأولى، والمعروفة باسم ZIC1 و ZIC4) أو 6p25 أو 13q32.2-q33.2، أو تكرار 9p. في الباقي، ربما يكون ذلك بسبب عوامل وراثية أكثر تعقيدًا وربما عوامل بيئية (ماسخات) حيث أن خطر التكرار في الأشقاء أقل من 5٪. تم الإبلاغ عن عدد قليل من الأمثلة على الأشقاء المصابين بتشوه داندي ووكر المعزول، مما يشير إلى الوراثة المتنحية أو المرتبطة بـ X، ولكن معظم هؤلاء ربما يكونون CVH وليس DWM نموذجيًا. في هذه العائلات، يكون خطر التكرار أعلى، يصل إلى 25٪. قد يحدث DWM أيضًا كجزء من متلازمة وراثية تتضمن عيوبًا خلقية متعددة، مثل متلازمة PHACES للورم الوعائي الدموي الوجهي وعيوب القلب والقص وعيوب DWM. تم الإبلاغ عن العديد من المتلازمات الأخرى وتشوهات الكروموسومات مع DWM، ولكن يبدو أن معظمها مصاب بـ CVH بدلاً من DWM النموذجي.
يبلغ تكرار تشوه داندي ووكر في الولايات المتحدة حوالي 1 لكل 25000 - 35000 ولادة حية ويصيب الإناث أكثر من الذكور.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض تشوه داندي ووكر. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
يتم تشخيص تشوه داندي ووكر باستخدام الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي. يتم إجراء التشخيص قبل الولادة لتشوه داندي ووكر أحيانًا عن طريق الموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين.
يتم علاج استسقاء الرأس المرتبط بمتلازمة داندي ووكر بالجراحة لإدخال أنبوب لإعادة توجيه السائل الذي يحيط بالدماغ والمساعدة في تصريف السوائل إلى أجزاء أخرى من الجسم يمكنها امتصاص السائل.
غالبًا ما يكون اتباع نهج فريق داعم للأطفال المصابين بتشوه داندي وولر مبررًا وقد يشمل التعليم الخاص والعلاج الطبيعي والخدمات الطبية والاجتماعية أو المهنية الأخرى.
يوصى بالاستشارة الوراثية للعائلات التي لديها طفل مصاب بتشوه داندي ووكر.
