منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تحدث قلة الصفيحات الألْوَمِيَّة الجنينية والوليدية (FNAIT) عندما يهاجم الجهاز المناعي للأم صفيحات دم الجنين، مما يؤدي إلى تدميرها.
تتسبب هذه الحالة في انخفاض مستويات الصفائح الدموية لدى الجنين أو المولود الجديد، مما يزيد من خطر النزيف.
يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة، وفي الحالات الشديدة قد تحدث نزيف في الدماغ.
يعتمد التشخيص على اختبارات الدم للأم والأب والطفل، ويتضمن العلاج نقل الصفائح الدموية أو العلاج بالغلوبولين المناعي.
تهدف الإدارة الطبية إلى منع المضاعفات الخطيرة وضمان صحة الطفل.
تعتبر قلة الصفيحات الألْوَمِيَّة الجنينية والوليدية (FNAIT) اضطرابًا مناعيًا غير شائع يحدث عندما تهاجم خلايا الأم المناعية صفيحات دم الطفل وتدمرها.
يحدث هذا عندما يتم التعرف على صفيحات دم الطفل على أنها غريبة، مما يؤدي إلى تطوير استجابة الأجسام المضادة لدى الأم ضدها. يمكن أن تتطور هذه الاستجابة المناعية خلال فترة الحمل أو أثناء الولادة عندما يتعرض دم الأم لدم الطفل. قد تحدث FNAIT في الحمل الأول أو في حالات الحمل اللاحقة.
يهاجم الجهاز المناعي للأم صفيحات دم الطفل إذا تعرف عليها على أنها غريبة، وذلك بسبب الاختلافات الناتجة عن الجينات الموروثة من الأب. الصفيحات هي نوع من خلايا الدم تساعد على تجلط الدم. يمكن أن يؤدي انخفاض مستوى الصفائح الدموية (قلة الصفيحات) إلى سهولة النزيف وتمزق الأوعية الدموية.
تم الإبلاغ عن FNAIT لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1953. وحتى عام 2022، تم وصف 35 مستضدًا مختلفًا خاصًا بالصفائح الدموية في FNAIT. تعتبر FNAIT السبب الرئيسي لقلة الصفيحات الحادة لدى حديثي الولادة.
• FNAIT
• NAIT
• قلة الصفيحات الألْوَمِيَّة الجنينية الأمومية (FMAIT)
• قلة الصفيحات الألْوَمِيَّة الوليدية (NAIT)
تختلف علامات وأعراض FNAIT اعتمادًا على مدى انخفاض مستويات الصفائح الدموية لدى الطفل نتيجة لزيادة تدمير الصفائح الدموية وانخفاض إنتاجها. قد تظهر العلامات والأعراض قبل الولادة أو حتى أربعة أسابيع بعد الولادة.
يعاني العديد من الأطفال المصابين بـ FNAIT من أعراض خفيفة، وقد لا تظهر على البعض أي علامات أخرى غير انخفاض مستويات الصفائح الدموية. قد تشمل العلامات والأعراض:
• تغيرات لون الجلد (وهي العلامة الأكثر شيوعًا وتحدث بسبب النزيف تحت الجلد) تسمى النمشات (بقع حمراء صغيرة) والفرفرية (مناطق أكبر من تغير لون الجلد تميل إلى أن تكون ذات لون أرجواني)، والتي يمكن أن تحدث في أجزاء كبيرة من الجسم وتظهر عادة بعد ساعات قليلة من الولادة
• كدمات تتشكل بسهولة أو تشكل كدمات شديدة
عندما تكون الأعراض خفيفة، فإنها ستختفي في النهاية بمرور الوقت وبعد العلاج.
يمكن أن تسبب الأعراض الشديدة الوفاة أو تؤدي إلى إعاقة مدى الحياة. قد يعاني الأطفال المصابون بحالة خطيرة من FNAIT من:
• نزيف في الأعضاء الهامة، مثل:
نزيف في الدماغ، والذي يُعرف باسم النزف داخل الجمجمة (HIC) والذي قد يشمل:
علامات النمشات أو الفرفرية مع ورم دموي رأسي، وهي حالة تتراكم فيها الدماء تحت فروة الرأس، مما يؤدي إلى ظهور كتلة على رأس الطفل
تشوهات عصبية طويلة الأمد بسبب تلف الدماغ قد تشمل:
شلل دماغي يؤدي إلى اضطرابات دائمة في الوضعية والحركة لا تزداد سوءًا مع مرور الوقت (يشبه السكتة الدماغية النزفية لدى البالغين)
إعاقة ذهنية
نوبات
فقدان السمع من النوع الحسي العصبي الثنائي (صمم يحدث في كلتا الأذنين)
نزيف في الجهاز الهضمي (وهو ثاني أكثر أجهزة الجسم شيوعًا حيث يحدث النزيف) ويمكن أن يتميز ببراز دموي
نزيف في الرئتين
نزيف في العينين يمكن أن يؤدي إلى العمى
• علامات النمشات أو الفرفرية مع ورم دموي رأسي، وهي حالة تتراكم فيها الدماء تحت فروة الرأس، مما يؤدي إلى ظهور كتلة على رأس الطفل
• تشوهات عصبية طويلة الأمد بسبب تلف الدماغ قد تشمل:
شلل دماغي يؤدي إلى اضطرابات دائمة في الوضعية والحركة لا تزداد سوءًا مع مرور الوقت (يشبه السكتة الدماغية النزفية لدى البالغين)
إعاقة ذهنية
نوبات
فقدان السمع من النوع الحسي العصبي الثنائي (صمم يحدث في كلتا الأذنين)
• شلل دماغي يؤدي إلى اضطرابات دائمة في الوضعية والحركة لا تزداد سوءًا مع مرور الوقت (يشبه السكتة الدماغية النزفية لدى البالغين)
• إعاقة ذهنية
• نوبات
• فقدان السمع من النوع الحسي العصبي الثنائي (صمم يحدث في كلتا الأذنين)
• نزيف في الجهاز الهضمي (وهو ثاني أكثر أجهزة الجسم شيوعًا حيث يحدث النزيف) ويمكن أن يتميز ببراز دموي
• نزيف في الرئتين
• نزيف في العينين يمكن أن يؤدي إلى العمى
لا تتنبأ شدة قلة الصفيحات بدقة بما إذا كان الطفل سيصاب بنزف داخل الجمجمة (HIC). يصاب عدد قليل فقط من الأطفال الذين لديهم مستويات منخفضة جدًا من الصفائح الدموية بنزف داخل الجمجمة، وقد يتطور النزف داخل الجمجمة لدى بعض الأطفال الذين لديهم مستويات منخفضة من الصفائح الدموية بشكل معتدل فقط. بدون علاج، تشير التقديرات إلى أن النزف داخل الجمجمة يؤثر على ما يصل إلى 26٪ من الأطفال المصابين بـ FNAIT. يُعتقد أن معظم هذه الحالات تحدث قبل الولادة وفي الأطفال المولودين أولاً، قبل أن تدرك الأم أنها مصابة بـ FNAIT. عندما تنجب الأم طفلاً مصابًا بـ FNAIT مع نزف داخل الجمجمة كعرض، فإن طفلها التالي المصاب بـ FNAIT يكون أيضًا معرضًا لخطر كبير للإصابة بنزف داخل الجمجمة.
قد تكون الأمهات لأطفال مصابين بـ FNAIT أكثر عرضة للإجهاض التلقائي.
تحدث FNAIT عندما تنتج الأم أجسامًا مضادة تدمر صفيحات دم طفلها. قد يهاجم الجهاز المناعي للأم صفيحات دم طفلها عندما تحتوي على مستضد موروث من والد الطفل غير موجود لدى الأم. المستضد هو بمثابة علامة تعريف على الخلية موجودة لدى جميع الأشخاص.
يشير وجود المستضد إلى الجهاز المناعي لإنتاج أجسام مضادة خاصة بهذا المستضد. ثم تقوم الأجسام المضادة بتنشيط الجهاز المناعي لتدمير الخلية الغريبة. عندما تكون هذه هي الحالة، يتعرف الجهاز المناعي للأم على صفيحات دم طفلها على أنها غريبة وينشئ استجابة مناعية ضدها. المستضدات الصفيحية الشائعة في القوقازيين المصابين بـ FNAIT هي المستضد الصفيحي البشري (HPA) -1a و HPA-5b. توجد مستضدات صفيحية أخرى وقد تشمل HPA-2 و HPA-3 و HPA-4 و HPA-15. تُعرف الأجسام المضادة للأم التي تهاجم هذه المستضدات باسم الأجسام المضادة المضادة لـ HPA. يشارك المستضد HPA-1 في 80٪ -90٪ من حالات FNAIT، وعادة ما تكون FNAIT المرتبطة بالأجسام المضادة المضادة لـ HPA-1a أكثر خطورة.
ليس من المعروف لماذا يبدأ الجهاز المناعي للأم في مهاجمة صفيحات دم طفلها عندما تكون مختلفة عن صفيحاتها. لا يعني وجود مستضدات صفيحية متورطة في FNAIT أن FNAIT ستتطور. على سبيل المثال، 10٪ فقط من الأمهات اللاتي ليس لديهن HPA-1a في صفيحات الدم لديهن سيطورن أجسامًا مضادة مضادة لـ HPA-1 ضد أطفالهن.
يشكل الجهاز المناعي للأم هذه الأجسام المضادة الألوية بعد أن تعرض جهازها المناعي للجنين أو صفيحات دم المولود الجديد. الأجسام المضادة الألوية هي أجسام مضادة تنتج في فرد موجهة ضد مستضدات يفتقر إليها، وموجودة في فرد آخر من نفس النوع. بالنسبة لـ FNAIT المرتبط بـ HPA-1a، تشير التقديرات إلى أن الأجسام المضادة الألوية تتشكل أثناء الحمل بنسبة 25٪ من الحالات وأثناء الولادة بنسبة 75٪ من الحالات.
الوراثة
يرث الأطفال الذين يصابون بـ FNAIT المستضد الصفيحي البشري من والدهم بنمط جسمي سائد. بالنسبة للأمهات اللاتي ينتجن بالفعل أجسامًا مضادة مضادة لـ HPA، هذا يعني أن أطفالهن سيكون لديهم فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بـ FNAIT إذا كان الأب لديه نسخة واحدة من الجين الذي يرمز إلى المستضد الصفيحي البشري الذي ينشط الأجسام المضادة للأم. إذا كان لدى الأب نسختان من الجين الذي يرمز إلى المستضد HPA، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 100٪ للإصابة بـ FNAIT. الخطر هو نفسه بغض النظر عن جنس الطفل.
تعتبر FNAIT السبب الأكثر شيوعًا لقلة الصفيحات لدى حديثي الولادة مع معدل إصابة يقدر بـ 1 من كل 1500 حالة حمل. تشير التقديرات إلى أن النزف داخل الجمجمة الجنيني (HIC) المرتبط بـ FNAIT يحدث في 1 من كل 10000 حالة حمل.
في القوقازيين، ترتبط FNAIT عمومًا بالأجسام المضادة المضادة لـ HPA-1a وتشير التقديرات إلى أنها تحدث في 1/1000 ولادة قوقازية. في الأمريكيين من أصل أفريقي، من المرجح أن تحدث FNAIT في الأطفال الذين لديهم مستضدات HPA-2 و HPA-5. في السكان اليابانيين، تكون مستضدات HPA-4 و HPA-5 في الأطفال المصابين بـ FNAIT أكثر شيوعًا.
قد تظهر FNAIT في الحمل الأول و / أو في حالات الحمل اللاحقة. في حالات الحمل اللاحقة التي يكون فيها للطفل نفس المستضدات الصفيحية البشرية كما في الحمل السابق، ستحدث FNAIT مبكرًا. في حالات الحمل الأولى، على الرغم من أن FNAIT من المرجح أن تحدث عند الولادة، إلا أنها قد تحدث أيضًا في بداية الحمل. تحدث FNAIT في حالات الحمل الأولى في 50٪ من الحالات ولديها فرصة بنسبة 90٪ للظهور مرة أخرى في حالات الحمل اللاحقة.
قد تسبب اضطرابات أخرى قلة الصفيحات في الجنين أو حديث الولادة. قد يحدث هذا في قلة الصفيحات المناعية الذاتية، حيث تنتج الأم أجسامًا مضادة ضد صفيحاتها الخاصة التي قد تهاجم أيضًا صفيحات طفلها إذا كان يحمل نفس المستضد الخاص بها. قد تحدث قلة الصفيحات المناعية الذاتية عندما تكون الأم مصابة بمرض مثل فرفرية نقص الصفيحات مجهولة السبب، أو الذئبة الحمامية الجهازية أو فرط نشاط الغدة الدرقية. عادة ما تكون الأعراض المرتبطة بقلة الصفيحات المناعية الذاتية أخف من أعراض FNAIT وقد تشمل نمشات وفرفرية تظهر بعد عدة أيام من الولادة.
قد تحدث قلة الصفيحات عند الأطفال أيضًا كرد فعل للعدوى مثل داء المقوسات، أو الحصبة الألمانية أو الفيروس المضخم للخلايا أو كرد فعل للأدوية أو عندما يكون هناك تضخم في الطحال (تضخم الطحال).
حالة أخرى يمكن الخلط بينها وبين FNAIT بسبب زيادة النزيف هي تخثر الدم المنتشر داخل الأوعية (DIC). يتسبب تخثر الدم المنتشر داخل الأوعية في تكوين جلطات دموية متعددة وصغيرة استجابة لمرض أو حالة أخرى. عندما يحدث هذا، يتم استهلاك الكثير من الصفائح الدموية في استجابة الجسم للمرض، لذلك قد يحدث نزيف سهل.
تتسبب متلازمة كاساباش-ميريت أيضًا في قلة الصفيحات عند الأطفال. يُعتقد أن قلة الصفيحات في هذه المتلازمة ناتجة عن الصفائح الدموية المحاصرة في الأورام الوعائية المرتبطة بالاضطراب.
لا يتم فحص FNAIT بشكل روتيني أثناء الحمل ويعتقد أنه قد يتم تفويته في التشخيص، أي أنه يتم تشخيصه بشكل ناقص. يتم اختبار الأطفال للكشف عن FNAIT عندما يكون لديهم أشقاء أكبر مصابون به، ولكن في حالة الأطفال المولودين أولاً المصابين بـ FNAIT، لا يتم التشخيص حتى يتم إجراء المزيد من الاختبارات بعد الولادة، وعادة ما يكون ذلك بعد أن يصاب الطفل بنمشات جلدية منتشرة وقلة الصفيحات.
تتوفر اختبارات التشخيص لـ FNAIT. وهي تشمل اختبارات الدم من الأم للكشف عن الأجسام المضادة المضادة لـ HPA والنمط الجيني لـ HPA للأم والأب والمولود الجديد. يتم إجراء النمط الجيني للمستضدات الصفيحية البشرية (HPA) للتحقق من وجود أو عدم وجود جينات HPA التي من شأنها أن تدعم التشخيص بشكل أكبر. إذا لم يتم العثور على أجسام مضادة ألوية شائعة في دم الأم، فيمكن إجراء اختبار يفحص كيفية تفاعل دم الأم مع صفيحات دم الأب للبحث عن أجسام مضادة ألوية أقل شيوعًا ضد HPA.
عندما يشتبه في وجود FNAIT في الجنين، يتم أخذ عينات الدم من الأم والأب فقط بسبب خطر الإصابة بالعدوى. ثنيات عند محاولة الحصول على عينة دم من الجنين. النمط الجيني لـ HPA للجنين بناءً على عينات دم من الأم متاح فقط للمستضدات HPA-1a.
يختلف العلاج تبعًا لوقت التشخيص (الجنين أو المولود الجديد). نظرًا لخطر حدوث مضاعفات خطيرة مثل النزف داخل الجمجمة، يجب أن يبدأ العلاج في المولود الجديد المصاب بقلة الصفيحات الحادة قبل أن تؤكد نتائج الاختبارات التشخيصية FNAIT.
في المولود الجديد المشتبه في إصابته بـ FNAIT، يشمل العلاج نقل الصفائح الدموية. في حالة عدم وجود نزف داخل الجمجمة، فمن المحتمل أن يتعافى الطفل ويجب أن ترتفع مستويات الصفائح الدموية إلى المستوى الطبيعي.
عندما يشتبه في أن الجنين معرض لخطر الإصابة بـ FNAIT، قد يشمل العلاج إعطاء الأم الغلوبولين المناعي الوريدي (IVIG) أو المنشطات أو عمليات نقل الصفائح الدموية داخل الرحم المتسلسلة (IUPT). IVIG هو إعطاء أجسام مضادة من المتبرعين لدم الأم. يستخدم IVIG والمنشطات لقمع الاستجابة المناعية للأم ضد صفيحات دم الجنين. يستخدم IUPT لزيادة عدد الصفائح الدموية في الجنين ومنع النزيف. ومع ذلك، يعتبر IUPT تدخلاً جراحيًا محفوفًا بالمخاطر على الجنين ويمكن حجزه للحالات التي لا تستجيب لـ IVIG أو المنشطات. يُعتقد أيضًا أن الولادة المبكرة عن طريق الولادة القيصرية تقلل من احتمالية حدوث نزف داخل الجمجمة.
بعد الولادة، يجب أن يخضع الطفل المصاب بـ FNAIT لتصوير بالموجات فوق الصوتية للجمجمة للتأكد من عدم وجود نزف داخل الجمجمة. قد يحتاج الأطفال حديثو الولادة المصابون بـ FNAIT إلى عمليات نقل الصفائح الدموية أو IVIG لزيادة عدد الصفائح الدموية لديهم.
