منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة X الهش هو اضطراب وراثي في الكروموسوم X الذي يؤدي إلى الإعاقة الفكرية ومشاكل سلوكية.
الصبغيات عناصر في السائل الخلوي تحتوي على الحمض النووي (DNA) ومتعددة الجينات. الجينات جزء من الحمض النووي المنزوع من الأكسجين (DNA) وتُظهر رمزاً لبروتين معين يعمل في خلايا الجسم، وتوجد تعليمات داخل الجينات لتحديد الشكل المحتمل للهيكل الجسماني وكفاءته.
تُعد متلازمة الصبغي X الهش هي السبب الوراثي الأكثر انتشاراً للإعاقة الذهنية، وعادةً ما تكون أكثر شيوعًا بين الذكور مقارنة بالإناث، وتتصدر المرتبة الثانية بعد متلازمة داون كسبب للإعاقة الذهنية لدى الأطفال الذكور. على الرغم من ذلك، هناك اختلاف جوهري بين متلازمة الصبغي X الهش ومتلازمة داون من حيث إنها غالبًا ما تكون غير وراثية في معظم الحالات.
تنجُم أعراض مُتلازمة الصبغي X الهش عن شذوذ في جينة محددة على الكروموسوم إكس ( انظر الشذوذاتُ الجينية).يكون لدى الأشخاص عدد كبير من نسخ جزء صغير من الحَمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA (أكثر من 200).يُصنّف الأشخاص الذين يتراوح عدد النسخ الإضافية لديهم بين 55 إلى 200، على أن لديهم حالة تُسمى طليعة التطفُّر premutation؛ فعلى الرغم من أنهم لا يعانون من الاضطراب، إلا أن ذريتهم تواجه خطرًا أكبر للإصابة به.
تحميل المقالةالأشخاص الصغار والبالغون المصابون بهذه الحالة قد يعانون من مشاكل جسدية، نفسية، وسلوكية؛ وتشمل السمات غالباً تأخر النمو، وحجم كبير وبارز للأذنين والذقن والجبهة، وفي حالة الذكور، قد يكون هناك انتفاخ في الخصيتين (يصبح واضحاً بعد بلوغهم). قد تكون المفاصل مرنة بشكل غير طبيعي، ويمكن أن يحدث مرض القلب. هناك فرصة لدى الأطفال لتجربة إعاقة عقلية تتباين بين خفيفة ومتوسطة، مما يمكن أن يظهر معها سمات التوحُّد، مثل تكرر الكلام والسلوك وضعف التواصل البصري والقلق الاجتماعي. نساء ذوات طليعة تطور سن اليأس المُبكِّر يتراوح عمرهن بين العشرين والثلاثين، ويظهر هذا التطفّل بشكل خاص في النصف الثالث من العقد الثالث من العمر. تواجه الأفراد الذين يعانون من متلازمة الصبغي X الهش (FXTAS) الذي يمكن أن يؤدي إلى ظهور الرنح، وفقدان التنسيق، وانخفاض الوظائف التنفيذية.
اختبارات الحَمض النووي الوراثي تكون مُتلازمة الصبغي X الهش قابلة للكشف من خلال إجراء اختبارات الحَمض النووي الوراثي التي يُجرَى بعد الولادة. يقوم الأطباء عادةً بتشخيص هذه المتلازمة عندما يكون الطفل في المدرسة الابتدائية أو في مرحلة المراهقة. ومع ذلك، يُوصى بإجراء فحص لمتلازمة كروموسوم X الهش عند الأطفال الذكور المصابين بالتوحد والإعاقات الذهنية، وخاصةً إذا كانت أمهاتهم أو أقاربهم المقربين يعانون من مشاكل مماثلة.
علاج اضطرابات النطق واللغة والتدخلات المهنية الأدوية أحيانًا يمكن للتداخل المبكر، بما فيها علاجات النطق واللغة والعلاج المهني، أن يساهم في تعزيز قدرات الأطفال الذين يُصابون بمتلازمة الصبغي X الهش ومساعدتهم على تحقيق أقصى إمكانياتهم. يمكن أن تكون المنبهات ومضادات الاكتئاب ومضادات القلق مفيدة لفئة من الأطفال.
