منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة غيليسبي هي اضطراب وراثي نادر يتميز بغياب القزحية، ورنح مخيخي، وتخلف عقلي. يؤدي غياب القزحية إلى ضعف الرؤية ومشاكل أخرى في العين. يتسبب الرنح المخيخي في صعوبة تنسيق الحركات، بينما يؤدي التخلف العقلي إلى تأخر النمو. تتطلب هذه المتلازمة رعاية شاملة من فريق متخصص لتقديم الدعم والعلاج اللازمين.
تحميل المقالة
متلازمة غيليسبي، والمعروفة أيضًا باسم انعدام القزحية والرنح المخيخي والتخلف العقلي، هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بالغياب الكلي أو الجزئي للجزء الملون من العين (القزحية)؛ وضعف تنسيق الحركات الإرادية بسبب التخلف (نقص التنسج) في المخيخ في الدماغ (الرنح المخيخي)؛ والتخلف العقلي. عادة ما تصيب الحالة كلتا العينين (ثنائية)، ولكن تم الإبلاغ عن عدد قليل من الحالات التي تصيب عينًا واحدة فقط. يعاني بعض الأفراد المصابين بهذه المتلازمة أيضًا من تأخر في اكتساب المهارات التي تتطلب تنسيق النشاط العضلي والعقلي (التخلف النفسي الحركي). يُعتقد أن ACAMD موروثة كصفة وراثية متنحية وهي نادرة للغاية، حيث تم الإبلاغ عن 20 إلى 30 حالة فقط في الأدبيات الطبية.
تتميز متلازمة غيليسبي بتشوهات في العين، واضطرابات عصبية عضلية، وتأخر في النمو، و/أو تخلف عقلي. قد تظهر على بعض الأفراد المصابين أيضًا تشوهات جسدية إضافية.
تشمل تشوهات العين الأكثر شيوعًا الغياب الجزئي أو الكامل للجزء الملون من العين (القزحية)، مما يؤدي إلى ضعف الرؤية. عادة ما تتأثر كلتا العينين (ثنائية). قد يكون الجزء الداخلي من القزحية الذي يحيط بالبؤبؤ (حافة الحدقة للقزحية) غائبًا، وكذلك الشريط الدائري من الألياف العضلية في القزحية الذي يقلل من حجم البؤبؤ (العضلة العاصرة للحدقة) استجابةً للضوء. في كثير من الحالات، قد يعاني الأشخاص المصابون بانعدام القزحية أيضًا من حركات متكررة لا إرادية في العين (الرأرأة). بالإضافة إلى ذلك، خلال مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة المبكرة، قد يصبح ضغط السائل في العين مرتفعًا بشكل غير طبيعي (الجلوكوما) لدى بعض الأفراد المصابين بانعدام القزحية، مما قد يؤدي إلى فقدان تدريجي للرؤية.
قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة غيليسبي أيضًا من تشوهات إضافية في العين، مثل التوسع المفرط (اتساع) حدقة العين (mydriasis) و/أو الحساسية الشديدة للضوء (الرهاب الضوئي). بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر عليهم تدلي الجفون (تدلي الجفون)؛ انحراف داخلي لإحدى العينين (الحول الإنسي)، مما يؤدي إلى ازدواج الرؤية (الشفع)؛ و/أو طول النظر (مد البصر)، مما يسبب عدم وضوح الرؤية وإجهاد العين و/أو صعوبة في رؤية الأشياء القريبة.
تتميز متلازمة غيليسبي أيضًا باضطرابات عصبية عضلية، مثل ضعف القدرة على تنسيق الحركة الإرادية بسبب عدم اكتمال النمو (نقص التنسج) في المخيخ (الرنح المخيخي). المخيخ هو جزء الدماغ الذي يلعب دورًا في الحفاظ على التوازن والوضعية بالإضافة إلى تنسيق الحركة الإرادية. قد يمشي الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب بشكل غير ثابت ويواجهون صعوبة في تحديد موضع القدمين والاستدارة (المشية المخيخية)؛ قد يتحدثون أيضًا ببطء وتردد، مع توقفات بين كل مقطع لفظي (الكلام المتقطع). قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من ضعف شديد في قوة العضلات (نقص التوتر). لا يبدو أن الرنح المخيخي يزداد سوءًا بمرور الوقت لدى الأفراد المصابين بهذا الاضطراب (الرنح المخيخي غير التدريجي)؛ في الواقع، في بعض الحالات، قد تتحسن السيطرة على بعض الحركات الإرادية مع التقدم في السن.
قد يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب أيضًا من تشوهات في النمو، مثل التأخر في اكتساب المهارات التي تتطلب تنسيق النشاط العضلي والعقلي (التخلف النفسي الحركي). نتيجة لذلك، قد يحققون بعض المعالم التنموية (مثل الزحف والمشي والتحدث وما إلى ذلك) في وقت لاحق مما هو متوقع عادةً. قد يكون التخلف العقلي الخفيف إلى المتوسط موجودًا أيضًا.
في حالات نادرة، قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة غيليسبي من تشوهات جسدية إضافية. على سبيل المثال، أظهر الأفراد المصابون تشوهات هيكلية، مثل اندماج بعض العظام في العمود الفقري العنقي (الفقرات العنقية)، والقدم المسطحة (القدم المسطحة)، و/أو القدم ذات الكعبين المنحرفين بشكل غير طبيعي إلى الداخل والنعل المثني (القدم الحنفاء). تشمل الميزات الأخرى تشوهات القلب، مثل نفخة قلبية، و/أو تضيق غير طبيعي للفتحة بين البطين الأيمن للقلب والشريان الذي يمد الدم إلى الرئة (تضيق رئوي).
يُعتقد أن اضطراب انعدام القزحية والرنح المخيخي والتخلف العقلي موروث كصفة وراثية متنحية، لكن الباحثين لم يتمكنوا بعد من تحديد طريقة الوراثة بشكل قاطع. علم الوراثة للاضطراب غير مفهوم جيدًا في هذا الوقت.
تحمل الكروموسومات، الموجودة في نواة الخلايا البشرية، المعلومات الجينية لكل فرد. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22 ويتم تحديد الكروموسومات الجنسية X و Y. الذكور لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد والإناث لديهن كروموسومان X. لكل كروموسوم ذراع قصيرة يشار إليها بـ "p" وذراع طويلة يشار إليها بـ "q". يتم تقسيم الكروموسومات أيضًا إلى العديد من النطاقات المرقمة. على سبيل المثال، يشير "الكروموسوم 11p13" إلى النطاق 13 على الذراع القصيرة للكروموسوم 11. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة على كل كروموسوم.
يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال مجموعة الجينات لسمة معينة الموجودة على الكروموسومات المستلمة من الأب والأم.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس السمة من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكنه عادةً لا تظهر عليه الأعراض. خطر أن ينقل كلا الوالدين الحاملين الجين المعيب وبالتالي يكون لديهما طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. فرصة أن يتلقى الطفل جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه السمة بالذات هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
يحمل جميع الأفراد عددًا قليلًا من الجينات غير الطبيعية. الآباء الذين هم أقارب مقربون (متزاوجون) لديهم فرصة أكبر من الآباء غير المرتبطين لحمل نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من جين غير طبيعي ضرورية لظهور المرض. يمكن أن يكون الجين غير الطبيعي موروثًا من أحد الوالدين، أو يمكن أن يكون نتيجة لطفرة جديدة (تغير في الجين) في الفرد المصاب. خطر نقل الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج.
متلازمة غيليسبي هي اضطراب وراثي نادر للغاية يبدو أنه يصيب الإناث أكثر من الذكور، على الرغم من أن حجم العينة منخفض للغاية. تم الإبلاغ عن حوالي 20 أو 30 حالة فقط في الأدبيات الطبية. يشير أحد التقارير إلى أن الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة يشكلون حوالي 2٪ من جميع المرضى الذين يعانون من انعدام القزحية.
يمكن إجراء تشخيص متلازمة غيليسبي عند الولادة إذا كان المولود الجديد (حديث الولادة) يعاني من غياب جزئي للقزحية بالاشتراك مع نقص التوتر. على الرغم من أن انعدام القزحية الجزئي قد يكون واضحًا عند الولادة، إلا أن الأعراض الأخرى قد لا تظهر إلا في وقت لاحق من نمو الطفل. لذلك، عادة لا يتم تشخيص الاضطراب حتى مرحلة الطفولة المبكرة، بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض واختبارات معملية متخصصة وتقنيات التصوير المتقدمة.
يساعد فحص العينين باستخدام المصباح الشقي وأداة تقيس زوايا معينة في العين (جونسكوب)، والكشف عن أي بقايا من أنسجة القزحية قد تكون موجودة، على إثبات وتأكيد تشخيص انعدام القزحية الجزئي. إذا حدثت حركات لا إرادية في العين (الرأرأة) بالاشتراك مع انعدام القزحية، فسوف يسجل طبيب العيون حركات العين لتحديد النوع الدقيق من الرأرأة الموجودة.
يمكن تأكيد الرنح المخيخي بسبب التخلف في المخيخ (نقص تنسج المخيخ) عن طريق تقنيات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي. أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يتم استخدام جهاز كمبيوتر والأشعة السينية لإنشاء فيلم يظهر صورًا مقطعية لبنية الأنسجة. أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي، يتم استخدام مجال مغناطيسي وموجات الراديو لإنشاء صور مقطعية لأعضاء مختلفة من الجسم.
يتم توجيه علاج ACAMD نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال والأطباء الذين يشخصون ويعالجون أمراض العين (أطباء العيون) والمتخصصون الذين يقومون بتقييم وتصحيح مشاكل الرؤية باستخدام العدسات التصحيحية (أخصائيو البصريات) وأخصائيو العلاج الطبيعي وغيرهم إلى العمل معًا لضمان اتباع نهج شامل للعلاج.
التدخل المبكر مهم أيضًا لضمان وصول الأطفال المصابين بالرنح المخيخي والتأخر في النمو والتخلف العقلي إلى إمكاناتهم الكاملة. قد تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة للأطفال المصابين العلاج الطبيعي والتعليم العلاجي الخاص وعلاج النطق والخدمات الطبية والاجتماعية و/أو المهنية الأخرى.
ستكون الاستشارة الوراثية مفيدة أيضًا للعائلات المتضررة. العلاج الآخر هو علاجي وداعمة.
