منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة جاكسون-ويس هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات في الرأس والوجه والقدمين. تشمل الأعراض الشائعة التحام الجمجمة المبكر، وتسطح منتصف الوجه، وتشوهات أصابع القدم الكبيرة. تحدث هذه المتلازمة نتيجة لطفرة في جين FGFR2. لا يوجد علاج شاف، والهدف هو تحسين الأعراض من خلال العلاج والجراحة.
تحميل المقالة
متلازمة جاكسون-ويس هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات مميزة في الرأس والوجه (الجمجمة الوجهية) وتشوهات في القدمين.
قد يكون تنوع وشدة الأعراض والنتائج متغيرًا للغاية، حتى بين أفراد الأسرة المصابين.
قد تتضمن العلامات والأعراض الرئيسية الإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (الدروز القحفية) بين عظام معينة من الجمجمة (تعظم الدروز الباكر)، ومناطق منتصف الوجه المسطحة وغير المتطورة بشكل غير عادي (نقص تنسج منتصف الوجه)، وأصابع القدم الكبيرة العريضة بشكل غير طبيعي و/أو تشوه أو اندماج عظام معينة من القدمين.
تنتج متلازمة جاكسون-ويس عن تغيير (طفرة أو متغير مسبب للأمراض) في جين FGFR2.
تم وصف متلازمة جاكسون-ويس في الأصل عام 1976 في عائلة أميش كبيرة ولكنها يمكن أن تصيب أشخاصًا من جميع الأعراق.
لا يوجد علاج حتى الآن. يهدف العلاج إلى تحسين الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب.
من المعروف الآن أن متلازمة جاكسون-ويس هي جزء من مجموعة من الحالات التي تسببها الطفرات في جينات FGFR، بما في ذلك متلازمة آبرت، ومتلازمة كروزون، ومتلازمة بير-ستيفنسون، والتحام الإكليلي المعزول المرتبط بـ FGFR2، ومتلازمة فايفر، ومتلازمة كروزون مع الشواك الأسود، ومتلازمة مونك.
• تعظم الدروز الباكر، نقص تنسج منتصف الوجه، وتشوهات القدم
• تعظم الدروز الباكر من نوع جاكسون-ويس
تتميز متلازمة جاكسون-ويس بتشوهات الجمجمة والوجه التي تحدث بالاشتراك مع تشوهات هيكلية في القدمين، ولكن بعض الأشخاص المصابين ليس لديهم تشوهات في الجمجمة والوجه. قد يختلف مدى وشدة النتائج المرتبطة بها اختلافًا كبيرًا بين أفراد نفس العائلة أو العائلات الأخرى المصابة.
قد تشمل العلامات والأعراض:
• مظهر وجهي مميز:
مظهر مدبب أو مخروطي للرأس بسبب الإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (الدروز القحفية) بين عظام معينة من الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) مما قد يؤدي إلى:
صداع
اضطرابات الرؤية
تراكم غير طبيعي للسائل النخاعي (CSF) في الجمجمة (استسقاء الرأس) مما يسبب زيادة في ضغط السوائل وتضخم غير طبيعي للتجاويف (البطينين) داخل الدماغ
رأس مسطح في الجزء الخلفي من عظم القذالي، من الجزء الخلفي من الرأس (تسطح الرأس)
مناطق منتصف الوجه المتخلفة (نقص تنسج منتصف الوجه)
عيون متباعدة جدًا عن بعضها البعض (تباعد العينين)
طيات الجفون (طيات الجفن) مائلة إلى الأسفل
تدلي الجفون العلوية (تدلي الجفون)
عيون منحرفة (الحول)
جسر أنف مسطح
الفك العلوي المتخلف (نقص تنسج الفك العلوي)
آذان مشوهة
• مظهر مدبب أو مخروطي للرأس بسبب الإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (الدروز القحفية) بين عظام معينة من الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) مما قد يؤدي إلى:
صداع
اضطرابات الرؤية
تراكم غير طبيعي للسائل النخاعي (CSF) في الجمجمة (استسقاء الرأس) مما يسبب زيادة في ضغط السوائل وتضخم غير طبيعي للتجاويف (البطينين) داخل الدماغ
• صداع
• اضطرابات الرؤية
• تراكم غير طبيعي للسائل النخاعي (CSF) في الجمجمة (استسقاء الرأس) مما يسبب زيادة في ضغط السوائل وتضخم غير طبيعي للتجاويف (البطينين) داخل الدماغ
• رأس مسطح في الجزء الخلفي من عظم القذالي، من الجزء الخلفي من الرأس (تسطح الرأس)
• مناطق منتصف الوجه المتخلفة (نقص تنسج منتصف الوجه)
• عيون متباعدة جدًا عن بعضها البعض (تباعد العينين)
• طيات الجفون (طيات الجفن) مائلة إلى الأسفل
• تدلي الجفون العلوية (تدلي الجفون)
• عيون منحرفة (الحول)
• جسر أنف مسطح
• الفك العلوي المتخلف (نقص تنسج الفك العلوي)
• آذان مشوهة
• تشوهات الحنك
سقف الفم (الحنك) مرتفع جدًا
إغلاق غير كامل للحنك (الحنك المشقوق)
• سقف الفم (الحنك) مرتفع جدًا
• إغلاق غير كامل للحنك (الحنك المشقوق)
• تشوهات القدمين:
الاصبع الثاني والثالث من القدم متشابكان أو مندمجان (ارتفاق الأصابع)
أصابع القدم الكبيرة القصيرة والعريضة بشكل غير طبيعي والتي قد تنحني إلى الداخل (تشوهات روحاء)
تشوه أو اندماج عظام معينة من القدمين (عظام مشط القدم) والكاحلين (عظام الكاحل) و/أو الكعب (عظام العقب)
• الاصبع الثاني والثالث من القدم متشابكان أو مندمجان (ارتفاق الأصابع)
• أصابع القدم الكبيرة القصيرة والعريضة بشكل غير طبيعي والتي قد تنحني إلى الداخل (تشوهات روحاء)
• تشوه أو اندماج عظام معينة من القدمين (عظام مشط القدم) والكاحلين (عظام الكاحل) و/أو الكعب (عظام العقب)
قد تشمل العلامات والأعراض الإضافية:
• تقييد حركات المفاصل (التقلصات)
• سيقان منحنية بشكل غير طبيعي إلى الداخل، مع تقارب الركبتين وتباعد الكاحلين (الركبة الروحاء)
بالإضافة إلى ذلك، على الرغم من أن معظم الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب يتمتعون بذكاء متوسط أو أعلى من المتوسط ومتوسط عمر طبيعي، فقد تم الإبلاغ عن مستويات متفاوتة من الإعاقة الذهنية لدى عدد قليل من المرضى.
ستظهر على معظم الأشخاص الذين لديهم طفرة في جين FGFR2 المرتبطة بمتلازمة جاكسون-ويس أعراض ونتائج مرتبطة بالاضطراب، ولكن قد يختلف مدى وشدة ذلك اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر.
تحدث متلازمة جاكسون-ويس بسبب طفرة في جين FGFR2. ينظم جين FGFR2 إنتاج بروتين يعرف باسم مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية (FGFR). يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية التي تغير وظيفة هذه البروتينات إلى تشوهات أثناء تطور الجنين، مثل الاندماج المبكر لمنطقة الجمجمة الوجهية ومشاكل الأطراف.
الوراثة
تنتقل متلازمة جاكسون-ويس بطريقة وراثية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من جين متحور للتسبب في مرض معين. خطر انتقال الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
في بعض الأشخاص، يكون الاضطراب ناتجًا عن طفرة جينية عفوية (de novo) تحدث في البويضة أو الحيوان المنوي. في مثل هذه الحالات، لا يتم توارث الاضطراب من الوالدين.
يبدو أن متلازمة جاكسون-ويس تصيب الرجال والنساء بأعداد متساوية. معدل الإصابة غير معروف.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية، من بين أمور أخرى، مشابهة لأعراض متلازمة جاكسون-ويس. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
متلازمة آبرت هي اضطراب نادر يتميز بأصابع اليدين والقدمين المندمجة أو المتشابكة (ارتفاق الأصابع)، والرأس المدبب (تسنم الرأس أو التسنم)، وتشوهات الهيكل العظمي والوجه الأخرى، والإعاقة الذهنية. يتم توارثها بطريقة وراثية سائدة.
تنتمي متلازمة كاربنتر إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة المعروفة باسم اضطرابات "تسنم الرأس و تعدد الأصابع" (ACPS). تتميز جميع أشكال ACPS بتعظم الدروز الباكر، مما يجعل الجزء العلوي من الرأس يبدو مدببًا (تسنم الرأس)، والأغشية أو الاندماج (ارتفاق الأصابع) لأصابع معينة من اليدين أو القدمين (الأصابع)، و/أو أكثر من العدد الطبيعي للأصابع (تعدد الأصابع). متلازمة كاربنتر هي حالة وراثية متنحية.
متلازمة سيتري-تشوتزين (SCS) هي اضطراب آخر من "تسنم الرأس وارتفاق الأصابع". في العديد من الأطفال المصابين بـ SCS، قد تندمج الدروز القحفية بشكل غير متساوٍ وقد يساهم ذلك في جعل الرأس والوجه يبدوان مختلفين من جانب إلى آخر (عدم تناسق الجمجمة الوجهية). يتم توارث SCS بطريقة وراثية سائدة.
تتميز متلازمة كروزون بتشوهات في الجمجمة والوجه والدماغ بسبب الإغلاق المبكر لعظام الجمجمة، وتورم القرص البصري داخل العين؛ مشاكل في الرؤية، وفقدان السمع، وأنف على شكل منقار، وفك سفلي متخلف و/أو حنك مقوس مرتفع. الوراثة هي وراثة سائدة.
متلازمة فايفر هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتعظم الدروز الباكر وإبهام وأصابع قدم كبيرة عريضة ومنحرفة بشكل غير طبيعي من الناحية الإنسية. يعاني معظم الأشخاص المصابين أيضًا من اختلافات في منتصف الوجه (عيون جاحظة) وفقدان السمع التوصيلي. يتم التعرف على ثلاثة أشكال من متلازمة فايفر، النوعان الثاني والثالث هما الأكثر خطورة. متلازمة فايفر هي حالة وراثية سائدة.
يمكن تشخيص أو تأكيد متلازمة جاكسون-ويس عند الولادة أو خلال الطفولة المبكرة بناءً على تقييم سريري مفصل مع تحديد النتائج الجسدية المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة التي تشمل تقنيات التصوير المتقدمة. على سبيل المثال، يمكن أن تساعد دراسات التصوير المتخصصة بالأشعة السينية، مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، في تأكيد وجود و/أو مدى بعض تشوهات الجمجمة الوجهية أو القدم أو غيرها من تشوهات الهيكل العظمي. الاختبارات الجينية الجزيئية للكشف عن الطفرات في جين FGFR2 متاحة إذا كان التشخيص غير مؤكد.
في بعض الأطفال، يمكن اقتراح تشخيص متلازمة جاكسون-ويس قبل الولادة (قبل الولادة) بناءً على الكشف عن بعض النتائج الجسدية المميزة أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين.
يهدف علاج متلازمة جاكسون-ويس إلى الأعراض المحددة التي تظهر على كل شخص مصاب. قد يتطلب هذا العلاج الجهود المنسقة لفريق من المهنيين الطبيين الذين يجب أن يعملوا معًا وبشكل منسق لتحقيق أفضل إدارة وعلاج للطفل المصاب. قد يشمل هؤلاء المهنيون أطباء الأطفال والأطباء المتخصصين في اضطرابات الهيكل العظمي والمفاصل والعضلات والأنسجة ذات الصلة (أخصائيو تقويم العظام) وأخصائيو العلاج الطبيعي و/أو غيرهم من متخصصي الرعاية الصحية.
العلاجات المحددة لمتلازمة جاكسون-ويس هي أعراض وداعمة. في بعض الأشخاص، يمكن أن يؤدي تعظم الدروز الباكر والاستسقاء الدماغي المرتبط به إلى زيادة غير طبيعية في الضغط داخل الجمجمة (ضغط داخل الجمجمة) وفي الدماغ. في مثل هذه الحالات، قد تكون الجراحة ضرورية.
يمكن إجراء الجراحة لتصحيح تعظم الدروز الباكر وتشوهات الوجه التي قد تكون موجودة.
يمكن إدخال أنبوب (تحويلة) لتصريف السائل النخاعي الزائد (CSF) خارج الدماغ وإلى جزء آخر من الجسم حيث يمكن امتصاص السائل النخاعي.
يمكن أيضًا التوصية بالجراحة لتصحيح تشوهات الجمجمة الوجهية والهيكل العظمي الأخرى المرتبطة بالاضطراب. تعتمد الإجراءات الجراحية التي يتم إجراؤها على شدة التشوهات التشريحية والأعراض المرتبطة بها وعوامل أخرى.
في بعض الحالات، يمكن أيضًا التوصية بالعلاج الطبيعي والتدابير التقويمية والداعمة الإضافية للمساعدة في تحسين حركة الشخص المصاب.
قد يكون التدخل المبكر مهمًا لضمان وصول الأطفال المصابين إلى إمكاناتهم. تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة التعليم الخاص والخدمات الطبية والاجتماعية و/أو المهنية الأخرى.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص المصابين وعائلاتهم. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون التقييمات السريرية التفصيلية مهمة في أقارب الأشخاص الذين تم تشخيصهم للكشف عن أي نتائج قد تكون مرتبطة بالمتلازمة.
العلاج الآخر لهذا الاضطراب هو علاجي للأعراض وداعم.
يمكن الاطلاع على تفاصيل (باللغة الإنجليزية) توصيات إدارة تعظم الدروز الباكر من قبل مجموعة من الخبراء في المقالة التالية: دليل رعاية المرضى الذين تم تشخيصهم بتعظم الدروز الباكر: مجموعة العمل المعنية بتعظم الدروز الباكر
