منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة كيرنز-ساير (KSS) هي اضطراب نادر يؤثر على العديد من أجهزة الجسم، ويتميز بشكل أساسي بثلاث علامات رئيسية: شلل العين الخارجي المزمن التدريجي، والتهاب الشبكية الصباغي، وأمراض القلب. تشمل الأعراض الأخرى ضعف العضلات، وقصر القامة، والصمم، ومشاكل هرمونية. لا يوجد علاج حاليًا، ويعتمد العلاج على الأعراض المحددة. يعتبر KSS جزءًا من مجموعة من الاضطرابات النادرة المعروفة باسم اعتلالات الدماغ المتقدري، والتي تنجم عن خلل في الحمض النووي للميتوكوندريا.
تتميز هذه المتلازمة بوجود عدد كبير بشكل غير طبيعي من الميتوكوندريا المعيبة، وفي حوالي 80% من الحالات، يتم تحديد نقص في المادة الوراثية في الحمض النووي للميتوكوندريا.
تحميل المقالة
متلازمة كيرنز-ساير (KSS) هي اضطراب نادر يؤثر على العديد من الأعضاء والأنظمة في الجسم. يتميز هذا المرض بشكل أساسي بثلاثة مظاهر رئيسية:
• شلل العين الخارجي المزمن التدريجي (CPEO)، وهو شلل تدريجي في عضلات معينة في العين يؤدي إلى تدلي الجفون (تدلي الجفن) في عين واحدة أو كلتيهما وعدم القدرة على تحريك العينين.
• التهاب الشبكية الصباغي أو اعتلال الشبكية الصباغي، حيث يوجد تدهور وتراكم غير طبيعي للمادة الملونة (المصبوغة) في شبكية العين، وهي الغشاء الغني بالأعصاب الذي يبطن العينين ويؤدي إلى ضعف الرؤية الليلية وفقدان تدريجي للرؤية.
• أمراض القلب، مثل تضخم عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) و/أو عدم انتظام ضربات القلب التدريجي الذي يمكن أن يؤدي إلى حصار القلب.
قد تشمل النتائج الأخرى ضعف العضلات، وقصر القامة، والصمم، ومشاكل هرمونية مثل داء السكري واضطراب الغدة الدرقية، مما قد يؤدي إلى انخفاض الكالسيوم في الدم (نقص كلس الدم). قد يكون هناك أيضًا فقدان القدرة على تنسيق الحركات الإرادية (الترنح) بسبب المشاكل التي تؤثر على جزء من الدماغ يسمى المخيخ. في بعض الحالات، قد يرتبط KSS بأمراض أخرى.
لا يوجد علاج حتى الآن. العلاج يعتمد على الأعراض المحددة.
ينتمي KSS (جزئيًا) إلى مجموعة من الاضطرابات النادرة المعروفة باسم اعتلالات الدماغ المتقدري. اعتلالات الدماغ المتقدري هي اضطرابات يوجد فيها خلل في المادة الوراثية (DNA) للميتوكوندريا (DNA الميتوكوندريا)، وهو هيكل خلوي ينتج الطاقة (في شكل أدينوسين ثلاثي الفوسفات أو ATP)، مما يسبب خللًا في وظائف الدماغ والعضلات بسبب نقص الطاقة (اعتلالات الدماغ). في هذه الاضطرابات، يوجد عدد كبير بشكل غير طبيعي من الميتوكوندريا المعيبة. في حوالي 80٪ من الأشخاص المصابين بـ KSS، يتم تحديد نقص في المادة الوراثية (حذف) في الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA).
• شلل العين الخارجي المزمن التدريجي واعتلال عضلي
• شلل العين الخارجي المزمن التدريجي مع ألياف حمراء ممزقة
• CPEO مع اعتلال عضلي
• CPEO مع ألياف حمراء ممزقة
• KSS
• اعتلال الخلايا الميتوكوندري
• متلازمة العين القحفية الجسدية (مهجورة)
• شلل العين، تنكس الشبكية الصباغي واعتلال عضلة القلب
• متلازمة شلل العين بلس
• متلازمة حذف واسع النطاق للحمض النووي للميتوكوندريا (SLSMDS)
عادةً ما تظهر علامات وأعراض متلازمة كيرنز-ساير (KSS) قبل سن العشرين. المظاهر الثلاثة الرئيسية في KSS هي:
• شلل العين الخارجي المزمن التدريجي (CPEO) الذي يتميز بتدلي الجفون (تدلي الجفن) وعدم القدرة على تحريك العينين بسبب الشلل التدريجي لعضلات العين
• اعتلال الشبكية الصباغي التنكسي التدريجي، وهو مرض عيون وراثي يسبب تدهورًا تدريجيًا في شبكية العين، وهي طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين.
• مرض القلب، والذي يشمل ضربات القلب غير الطبيعية (عدم انتظام ضربات القلب) وحصار القلب الكامل و/أو اعتلال عضلة القلب
تشمل العلامات والأعراض التي تم وصفها لدى الأشخاص المصابين:
• قصر القامة و/أو صعوبة النمو، والتي تعتبر السمة الجسدية الأولى للاضطراب لدى معظم الأشخاص
• تدلي الجفن العلوي (تدلي الجفن) بسبب ضعف إحدى عضلات الجفن (رافعة الجفن العلوي)، والذي يُلاحظ في مرحلة الطفولة أو المراهقة
• ضعف تدريجي في العضلات الأخرى المشاركة في تنسيق حركات العين، مما يؤدي في النهاية إلى عدم القدرة على الحركة أو شلل حركات معينة للعين (CPEO)
بمرور الوقت، قد يمتد ضعف العضلات إلى أجزاء أخرى من الجسم ويسبب الأعراض التالية:
• ضعف في الوجه والحلق (البلعوم) والرقبة و/أو الكتفين، مما قد يسبب: صعوبات في الكلام (عسر التلفظ) وصعوبات في البلع (عسر البلع)
• صعوبات في الكلام (عسر التلفظ)
• صعوبات في البلع (عسر البلع)
• ضعف تدريجي في الذراعين والساقين العلويين، مما يؤدي إلى تغيير الحركة المنسقة واضطرابات التوازن (الترنح).
قد تشمل مشاكل الرؤية (40٪ من الأشخاص المصابين بـ KSS):
• صعوبات بصرية بسبب التراكم غير الطبيعي للمادة المصبوغة في الغشاء الحساس (الشبكية) الذي يبطن العينين (التهاب الشبكية الصباغي غير النمطي) والتدهور التدريجي للشبكية (تنكس الشبكية الصباغي) قد يؤثر تنكس الشبكية في النهاية على العصب البصري (ضمور بصري) وطبقات الأغشية خلف الشبكية (المشيمية) و/أو الغطاء الخارجي الأبيض الصلب للعين (الصلبة) ويؤدي إلى: العمى الليلي وحركات العين السريعة اللاإرادية (الرأرأة) وانخفاض حدة البصر قد يساهم التعتم غير الطبيعي للجزء الأمامي من العين (القرنية) أيضًا في الرأرأة وانخفاض حدة البصر.
• قد يؤثر تنكس الشبكية في النهاية على العصب البصري (ضمور بصري) وطبقات الأغشية خلف الشبكية (المشيمية) و/أو الغطاء الخارجي الأبيض الصلب للعين (الصلبة) ويؤدي إلى: العمى الليلي وحركات العين السريعة اللاإرادية (الرأرأة) وانخفاض حدة البصر قد يساهم التعتم غير الطبيعي للجزء الأمامي من العين (القرنية) أيضًا في الرأرأة وانخفاض حدة البصر.
• العمى الليلي
• حركات العين السريعة اللاإرادية (الرأرأة)
• انخفاض حدة البصر قد يساهم التعتم غير الطبيعي للجزء الأمامي من العين (القرنية) أيضًا في الرأرأة وانخفاض حدة البصر.
• قد يساهم التعتم غير الطبيعي للجزء الأمامي من العين (القرنية) أيضًا في الرأرأة وانخفاض حدة البصر.
النتيجة الرئيسية الثالثة لدى الأشخاص المصابين بـ KSS هي مرض القلب، والذي قد يشمل:
• حصار القلب، بسبب التدخل في انتقال النبضات العصبية (التوصيل) التي تتحكم في نشاط عضلة القلب
• اعتلال عضلة القلب، وهو مرض يصيب عضلة القلب، والذي قد يتسبب في تضخم القلب وضعفه أو تصلبه، مما قد يؤثر على قدرته على ضخ الدم بكفاءة
• عدم انتظام ضربات القلب، وهي ضربات القلب غير المنتظمة.
في بعض الحالات، قد يكون حصار القلب كاملاً، وهي حالة خطيرة تمنع الإشارات الكهربائية من القلب من الوصول إلى الغرف السفلية من القلب، مما يؤدي إلى ضربات قلب بطيئة جدًا وقد يؤثر على قدرة ضخ القلب وقد يسبب الإغماء (الإغماء) وضيق التنفس و/أو ضربات غير منتظمة (عدم انتظام ضربات القلب).
قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى:
• تأخر في النمو
• قصر القامة، والذي، كما ذكرنا سابقًا، قد يكون العلامة الأولى لـ KSS
• ازدواج الرؤية (الرؤية المزدوجة)
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)
• فقدان السمع، مما يؤدي في النهاية إلى الصمم
• ضعف الإدراك
• فقدان الذاكرة التدريجي
• تدهور القدرات الفكرية (الخرف)
• تشوهات في أجزاء مختلفة من الدماغ (المادة البيضاء والرمادية وجذع الدماغ و/أو المخيخ) تحتوي المادة الرمادية في الدماغ على أجسام الخلايا العصبية وتقع على سطح الدماغ (القشرة) بينما توجد المادة البيضاء، المكونة من الألياف العصبية (المحاور النخاعية)، في الداخل وتسهل التواصل بين مناطق الدماغ المختلفة. جذع الدماغ هو الجزء السفلي من الدماغ الذي يتصل بالحبل الشوكي وهو مسؤول عن العديد من الوظائف الحيوية. المخيخ هو جزء الدماغ الذي يتحكم في التوازن والحركة
• تحتوي المادة الرمادية في الدماغ على أجسام الخلايا العصبية وتقع على سطح الدماغ (القشرة) بينما توجد المادة البيضاء، المكونة من الألياف العصبية (المحاور النخاعية)، في الداخل وتسهل التواصل بين مناطق الدماغ المختلفة
• جذع الدماغ هو الجزء السفلي من الدماغ الذي يتصل بالحبل الشوكي وهو مسؤول عن العديد من الوظائف الحيوية
• المخيخ هو جزء الدماغ الذي يتحكم في التوازن والحركة
• مشاكل هرمونية بسبب خلل الغدد الصماء قد تشمل:
• انخفاض مستويات هرمون الغدة الدرقية (قصور الدريقات)، والذي قد يسبب تشنجات عضلية وإرهاق.
• داء السكري، وهي حالة تؤثر على طريقة معالجة الجسم للسكر.
• قصور المبيض أو الخصية، مما يؤدي إلى تأخر البلوغ، حيث لا يبدأ النضج الجنسي في الوقت المتوقع ومشاكل النمو.
تم الإبلاغ مؤخرًا عن بعض الحالات التي تعاني من تلف في الحبل الشوكي، وهو الحبل العصبي الذي يمتد من قاعدة الدماغ إلى الجزء السفلي من العمود الفقري والذي يوصل الدماغ بأعصاب الجسم.
يمكن تحديد سبب متلازمة كيرنز-ساير (KSS) لدى معظم الأشخاص. يبدو أن معظم الحالات تحدث نتيجة لفقدان جديد (حذف) تلقائي (حذف طفرة جديدة) لكمية كبيرة (عادةً ~ 25٪) من المادة الوراثية الموجودة في الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA). الميتوكوندريا هي هياكل توجد بالمئات في خلايا الجسم، وخاصة في الأنسجة العضلية والعصبية، وتحتوي على مخططات لتنظيم إنتاج الطاقة. على عكس الجينات الموجودة في الكروموسومات الخلوية (DNA النووي)، والتي توجد داخل نواة كل خلية، توجد الجينات الميتوكوندرية خارج نواة الخلية وداخل الميتوكوندريا.
في حالات نادرة للغاية، يمكن وراثة هذه الحذف في المادة الوراثية الميتوكوندرية من الأم. عادة ما يتم التخلص من التعليمات الجينية الخاصة بالميتوكوندريا (mtDNA) الموجودة في الخلايا المنوية أثناء الإخصاب. نتيجة لذلك، يُعتقد أن الحمض النووي للميتوكوندريا البشري يأتي فقط من الأم. يمكن للأم المصابة أن تنقل المتغير (المتغيرات) إلى جميع أطفالها، لكن بناتها فقط هن القادرات على نقل المتغير (المتغيرات) إلى نسلهن.
يمكن أن يتعايش الحمض النووي للميتوكوندريا الطبيعي والمتغير في نفس الخلية، وهي حالة تُعرف باسم "تغاير التنسج". قد يتجاوز عدد الميتوكوندريا الطبيعية عدد الميتوكوندريا المعيبة، لذلك قد لا تظهر أعراض KSS في جيل ما حتى يؤثر الحذف على نسبة كبيرة من الميتوكوندريا. قد يؤثر التوزيع غير المتكافئ للحمض النووي للميتوكوندريا الطبيعي والمتغير في الأنسجة المختلفة على أعضاء مختلفة في أفراد الأسرة الواحدة. قد يؤدي ذلك إلى مجموعة متنوعة من الأعراض ودرجات متفاوتة من الشدة لدى أفراد الأسرة المصابين. قد يجعل التشخيص صعبًا أيضًا لأنه من المحتمل ألا يتم اكتشاف حذف الحمض النووي للميتوكوندريا في بعض الأنسجة، مثل الدم أو المسحة الفموية، ويجب البحث عنه في أنسجة أخرى، مثل خزعة العضلات، لتأكيد التشخيص.
KSS هو اضطراب ميتوكوندري يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء. يبلغ معدل انتشار متلازمة كيرنز-ساير حوالي 1 إلى 3 لكل 100,000 فرد. عادة ما يحدث ظهوره قبل سن 20 عامًا؛ ومع ذلك، قد تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة أو البلوغ. عادة ما تُلاحظ التشوهات العينية والتأخر في النمو قبل سن الخامسة.
يعتقد بعض الباحثين أن اعتلالات العضلات الميتوكوندرية قد لا يتم التعرف عليها ويتم تشخيصها بشكل ناقص في عامة السكان، مما يجعل من الصعب تحديد التردد الفعلي للاضطرابات مثل KSS.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض KSS. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
متلازمة MELAS (اعتلال عضلي ميتوكوندري، اعتلال الدماغ، الحماض اللبني ونوبات تشبه السكتة الدماغية) هي أيضًا نوع من اعتلال الدماغ الميتوكوندري. السمة المميزة لمتلازمة MELAS هي تكرار الأعراض المشابهة للسكتة الدماغية.
متلازمة MERRF (الصرع الرمعي العضلي المرتبط بالألياف الحمراء الممزقة) تنتمي أيضًا إلى مجموعة اعتلالات الدماغ الميتوكوندرية. السمة المميزة لمتلازمة MERRF هي التشنجات المفاجئة والقصيرة والارتعاشات التي قد تؤثر على الذراعين والساقين (الرمع العضلي) أو الجسم كله (النوبات الرمعية العضلية).
متلازمة لي هي أيضًا اعتلال دماغي ميتوكوندري. يتميز بتدهور الجهاز العصبي المركزي (أي الدماغ [العقد القاعدية وجذع الدماغ] والحبل الشوكي والعصب البصري). تبدأ أعراض متلازمة لي عمومًا بين 3 أشهر وسنتين. وهي مرتبطة بتدهور عصبي تدريجي وتشمل فقدان المهارات الحركية المكتسبة سابقًا، وفقدان الشهية، والقيء، والتهيج و/أو النشاط التشنجي.
قد يسبق الاضطراب التالي تطور KSS، لذلك قد يكون من المفيد تحديده لمعرفة السبب الكامن وراء بعض أشكال KSS:
متلازمة نخاع العظام والبنكرياس لبيرسون هي اضطراب نادر جدًا يتميز بقدرة منخفضة لخلايا الدم الحمراء على نقل الأكسجين (فقر الدم الأروماتي الحديدي)، مما يتطلب عمليات نقل الدم، وخلل في وظيفة البنكرياس الخارجية (سوء امتصاص الدهون)، وانخفاض الوزن عند الولادة، وصعوبة اكتساب الوزن والنمو بمعدل متوقع، و/أو في حالات نادرة جدًا، ضمور حاد (ضمور) أو غياب الطحال (استئصال الطحال)، وأعراض إضافية أخرى.
قد تحدث متلازمة نخاع العظام والبنكرياس لبيرسون بسبب متغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA)، وهو مطابق للحذف الموجود في KSS. بشكل عام، الأطفال الصغار الذين عانوا من متلازمة بيرسون يصابون لاحقًا بـ KSS في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
يمكن الاشتباه في تشخيص متلازمة كيرنز-ساير (KSS) عندما تحدث السمات الرئيسية الثلاث المرتبطة بهذا الاضطراب معًا قبل سن العشرين. تتضمن هذه الميزات شلل العين الخارجي المزمن التدريجي (CPEO)، والتهاب الشبكية الصباغي غير النمطي و/أو تنكس الشبكية الصباغي، بالإضافة إلى مرض يؤثر على القلب (اعتلال عضلة القلب)، وخاصة اضطرابات التوصيل (على سبيل المثال، حصار القلب). يمكن تأكيد تشخيص KSS من خلال تقييم سريري مفصل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة.
قد تشمل الاختبارات المتخصصة:
• تخطيط كهربية القلب، وهو إجراء يسجل النشاط الكهربائي للقلب، للكشف عن وجود وتقييم شدة حصار القلب
• قياس مستويات حمض اللاكتيك في الدم والسائل النخاعي (السائل الصافي عديم اللون الذي يحيط بالدماغ ويحميه)
• خزعة العضلات، وهو إجراء يتم فيه إزالة عينة من أنسجة العضلات وتحليلها تحت المجهر، لإظهار وجود تشوهات مميزة في أنسجة العضلات (ألياف حمراء ممزقة) أو عدد كبير من الميتوكوندريا غير الطبيعية في أنسجة العضلات الهيكلية والعينية (عند فحص الأنسجة تحت المجهر الإلكتروني)
• البزل القطني، وهو إجراء يتضمن إدخال إبرة في العمود الفقري لسحب عينة من السائل النخاعي (CSF) لتحديد ما إذا كانت هناك مستويات مرتفعة من البروتين (> 100 مجم/ديسيلتر) أو نقص في حمض الفوليك (نقص حمض الفوليك في الدماغ).
قد تكشف خزعة العضلات عن فقدان (حذف) الحمض النووي للميتوكوندريا، والذي قد لا يتم اكتشافه في عينة دم.
في بعض حالات KSS، قد تكون مستويات مواد أخرى (مثل كرياتين كيناز في الدم، ولاكتات في الدم، وجاما جلوبولين و/أو بيروفات) مرتفعة في الدم.
في بعض الحالات، يمكن استخدام اختبارات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب لتحديد التراكم غير الطبيعي للكالسيوم و/أو الآفات التي تؤثر على مناطق معينة من الدماغ. قد يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أيضًا تغيرات في المادة البيضاء أو تغيرات مشابهة لمتلازمة لي.
لا يوجد علاج لمتلازمة كيرنز-ساير (KSS). يركز علاج KSS على علاج الأعراض ومنع المضاعفات. نظرًا لأن KSS يؤثر على أعضاء مختلفة، فإن العلاج فردي.
الأشخاص المصابون بـ KSS معرضون لخطر الإصابة بمشاكل قلبية خطيرة، بما في ذلك حصار القلب الكامل، وهي حالة لا تنتقل فيها الإشارات الكهربائية للقلب بشكل صحيح. قد يؤدي ذلك إلى معدل ضربات قلب منخفض بشكل خطير أو حتى توقف مفاجئ في القلب. لمنع ذلك، قد يوصي الأطباء بجهاز تنظيم ضربات القلب الوقائي، وهو جهاز صغير يوضع تحت الجلد يساعد على التحكم في معدل ضربات القلب. نظرًا لأن مضاعفات القلب يمكن أن تكون قاتلة، فإن الفحوصات المنتظمة مع طبيب القلب (أخصائي القلب) ضرورية.
قد يعاني الأشخاص المصابون بـ KSS أيضًا من مشاكل مختلفة في العين، بما في ذلك تدلي الجفون (تدلي الجفون) ومشاكل في شبكية العين (الجزء الحساس للضوء في الجزء الخلفي من العين). في بعض الأحيان، يتم اللجوء إلى الجراحة لرفع الجفون وتحسين الرؤية. ومع ذلك، تعتمد فعالية الجراحة في مشاكل الشبكية على مدى تقدم التغييرات. قد تساعد بعض الأجهزة المساعدة البصرية الأشخاص الذين يعانون من فقدان البصر. في بعض الحالات، يمكن أيضًا التفكير في جراحة الحول (إجراء لمحاذاة العيون المنحرفة) في حالات ازدواج الرؤية (الرؤية المزدوجة).
قد يصاب بعض الأشخاص المصابين بـ KSS بفقدان السمع. عندما يحدث هذا، قد يقوم الأطباء بوضع غرسات قوقعية (أجهزة إلكترونية صغيرة تساعد على استعادة السمع). يمكن لأخصائي السمع (أخصائي السمع) المساعدة في تحديد الخيار الأفضل.
قد يؤثر KSS أيضًا على أجهزة أخرى في الجسم، مما قد يؤدي إلى حالات مثل داء السكري أو النوع الثاني (ارتفاع مستويات السكر في الدم) وقصور الدريقات (انخفاض مستويات هرمون ينظم الكالسيوم). عادة ما يتم علاج هذه الحالات بالعلاج بالهرمونات البديلة للمساعدة في موازنة مستويات الهرمونات في الجسم.
قد يوصي الأطباء أيضًا بمكملات حمض الفوليك أو حمض الفولينيك، خاصة للأشخاص الذين يعانون من انخفاض مستويات حمض الفوليك في الدماغ (نوع من حمض الفوليك مهم لوظيفة الدماغ) أو أعراض عصبية مثل صعوبة التفكير أو الحركة.
تستكشف الأبحاث علاجات جديدة محتملة لـ KSS، مثل:
• النيوكلياز الداخلية ونيوكليازات أصابع الزنك، وهي علاجات جينية تجريبية قد تساعد في تقليل عدد الميتوكوندريا التالفة.
• الإنزيم المساعد Q10، وهو مكمل غذائي يعمل كمضاد للأكسدة، مما يساعد على حماية الخلايا من التلف.
على الرغم من أن هذه العلاجات لا تزال قيد الدراسة، إلا أن بعض الأطباء قد يقترحون الإنزيم المساعد Q10 كمكمل غذائي.
يستخدم العلاج بهرمون النمو (GH) أحيانًا لمساعدة الأطفال المصابين بـ KSS على النمو بشكل أطول، ولكن استخدامه مثير للجدل. على الرغم من أن بعض الأطفال الذين يعانون من نقص هرمون النمو قد تحسن طولهم مع العلاج، إلا أن العلاج بـ GH قد يكون محفوفًا بالمخاطر أيضًا لأنه يزيد من طلب الجسم على الطاقة (ATP، الوقود الذي يدفع الخلايا). نظرًا لأن الأشخاص الذين يعانون من أمراض الميتوكوندريا يجدون بالفعل صعوبة في إنتاج ما يكفي من ATP، فقد يؤدي العلاج بـ GH إلى تفاقم الأعراض. أصيب بعض الأشخاص المصابين بـ KSS بضعف العضلات ومشاكل التوازن ومشاكل الذاكرة وحتى فشل العديد من الأعضاء بعد العلاج بـ GH.
نظرًا لهذه المخاطر، يقوم الأطباء بتقييم دقيق لما إذا كان العلاج بـ GH مناسبًا لكل شخص مصاب. في بعض الحالات، أدى إيقاف العلاج بـ GH إلى تحسينات في قوة العضلات والشهية والوظيفة الإدراكية.
قد يعاني الأشخاص المصابون بـ KSS من ضعف في العظام (هشاشة العظام)، مما يزيد من خطر الإصابة بالكسور. قد يفكر الأطباء في أدوية مثل:
• البيسفوسفونات أو دينوسوماب، والتي قد تساعد في إبطاء فقدان العظام.
• تيريباراتيد، وهو دواء يساعد على تكوين أنسجة عظمية جديدة.
ومع ذلك، لا يوجد ما يكفي من الأبحاث التي تثبت أن هذه العلاجات فعالة للأشخاص المصابين بـ KSS.
يمكن للعلاج الطبيعي والعلاج المهني وخدمات الدعم الاجتماعي تحسين نوعية الحياة.
نظرًا لأن KSS يؤثر على أجزاء متعددة من الجسم، يجب أن يتابع الأشخاص المصابون من قبل فريق من المتخصصين، بما في ذلك أخصائيي الوراثة وأخصائيي التمثيل الغذائي وأطباء الأعصاب وأطباء القلب وأطباء العيون وأخصائيي السمع وأطباء الغدد الصماء وأطباء الجهاز الهضمي وغيرهم حسب الحاجة. يجب أن يعمل هؤلاء المتخصصون معًا بطريقة منسقة لتحسين إدارة المرض.
يوصى بالاستشارة الوراثية للعائلات لفهم مخاطر نقل الحالة إلى الأجيال القادمة.
يمكن أن يساعد الدعم من منظمات أمراض الميتوكوندريا أيضًا المرضى وعائلاتهم على التواصل مع الآخرين الذين يواجهون تحديات مماثلة.
في الولايات المتحدة، يمكن العثور على المراكز والأطباء الخبراء في أمراض الميتوكوندريا من خلال منظمة شبكة رعاية الميتوكوندريا بالإضافة إلى الخدمات التي تقدمها التطبيب عن بعد والعديد من الموارد الأخرى مثل دليل المريض. (باللغة الإنجليزية)
