منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة لينوكس-غاستو هي شكل حاد من الصرع يبدأ عادة في الطفولة، ويتميز بأنواع متعددة من النوبات وتأخر النمو. تشمل الأعراض الشائعة النوبات الارتخائية والتشنجية ونوبات الغياب غير النمطية، مما يؤدي إلى صعوبات إدراكية وسلوكية. قد يكون السبب حالات كامنة أو غير معروف، والعلاج صعب بسبب مقاومة الأدوية. يتطلب التشخيص ثلاثة عناصر: أنواع متعددة من النوبات، ونمط بطيء من الموجات الشائكة في EEG، وضعف الإدراك.
تعتبر هذه المتلازمة اعتلال دماغي صرعي ونمائي، حيث يمكن أن تؤدي النوبات إلى تدهور إدراكي تدريجي.
تحميل المقالة
متلازمة لينوكس-غاستو (LGS) هي شكل حاد من الصرع يبدأ عادةً في الرضع والأطفال الصغار. يعاني الأطفال المصابون من أنواع مختلفة من النوبات، وأكثرها شيوعًا النوبات الارتخائية والتشنجية ونوبات الغياب غير النمطية.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة لينوكس-غاستو أيضًا من ضعف إدراكي وتأخر في تحقيق مراحل النمو ومشاكل سلوكية. قد تكون متلازمة لينوكس-غاستو ناتجة عن مجموعة متنوعة من الحالات الكامنة، ولكن في بعض الحالات لا يمكن تحديد أي سبب. قد يكون من الصعب علاج متلازمة لينوكس-غاستو لأنها مقاومة (مستعصية) للعديد من أنواع الأدوية المضادة للاختلاج. تُجرى الأبحاث لتحديد وتقييم علاجات جديدة لمتلازمة لينوكس-غاستو.
لا يوجد توافق في الآراء في الأدبيات الطبية حول التعريف الدقيق لمتلازمة لينوكس-غاستو. بشكل عام، هناك حاجة إلى ثلاثة نتائج للتشخيص: أنواع متعددة من النوبات المعممة، ونمط بطيء من الموجات الشائكة (أقل من 2.5 هرتز) في مخطط كهربية الدماغ (EEG)؛ وضعف الإدراك.
صنفت فرقة العمل التابعة للرابطة الدولية لمكافحة الصرع (ILAE) مؤخرًا الاضطراب على أنه اعتلال دماغي صرعي ونمائي (EED). الاعتلالات الدماغية الصرعية والتنموية هي مجموعة من الاضطرابات التي يمكن أن يؤدي فيها النشاط الاختلاجي إلى ضعف إدراكي تدريجي.
• LGS
تبدأ علامات وأعراض متلازمة لينوكس-غاستو عادةً خلال الرضاعة أو الطفولة، وغالبًا ما تكون بين 3 و 5 سنوات وقد تشمل أنواعًا متعددة من النوبات، وهي في الأساس اضطرابات كهربائية في الدماغ، عدة مرات خلال النهار. مع نمو الأفراد المصابين، قد تتغير أنواع وتواتر النشاط الاختلاجي.
الأنواع الأكثر شيوعًا من النوبات هي النوبات التوترية والارتخائية:
• تتميز النوبات التوترية بما يلي:
• زيادة في قوة العضلات وتصلبها
• تقلصات عضلية مستمرة قد تؤدي إلى تشوهات طفيفة مثل انحناء طفيف في الجسم وانقطاع وجيز في التنفس أو مشاكل أكثر أهمية مثل تشنجات عضلات الوجه وثني أو تمديد الذراعين والساقين
• تمديد الذراعين فوق الرأس بطريقة مماثلة لراقصة الباليه
• النوبات التي تكون قصيرة (تستمر من بضع ثوانٍ إلى دقيقة واحدة) والتي تكون شائعة بشكل خاص أثناء الليل أثناء النوم، ولكنها قد تحدث أيضًا أثناء النهار
• فقدان وجيز للوعي أثناء النوبة التوترية
• سقوط الأفراد المصابين الذي يحدث عند الاستيقاظ والتعرض لنوبة
• زيادة في قوة العضلات وتصلبها
• تقلصات عضلية مستمرة قد تؤدي إلى تشوهات طفيفة مثل انحناء طفيف في الجسم وانقطاع وجيز في التنفس أو مشاكل أكثر أهمية مثل تشنجات عضلات الوجه وثني أو تمديد الذراعين والساقين
• تمديد الذراعين فوق الرأس بطريقة مماثلة لراقصة الباليه
• النوبات التي تكون قصيرة (تستمر من بضع ثوانٍ إلى دقيقة واحدة) والتي تكون شائعة بشكل خاص أثناء الليل أثناء النوم، ولكنها قد تحدث أيضًا أثناء النهار
• فقدان وجيز للوعي أثناء النوبة التوترية
• سقوط الأفراد المصابين الذي يحدث عند الاستيقاظ والتعرض لنوبة
• تتميز النوبات الارتخائية بما يلي:
• فقدان مفاجئ لقوة العضلات وترهلها
• السقوط أو حركة الرأس ومشاكل في الوضعية أو السقوط المفاجئ (تُعرف النوبات الارتخائية أيضًا باسم نوبات السقوط) قد تؤدي النوبات الارتخائية إلى إصابات في الرأس والوجه بسبب السقوط المفاجئ وغير المتوقع عند الجلوس، قد ينهار الأفراد المصابون إلى الأمام أو الخلف عند الخصر
• فقدان مفاجئ لقوة العضلات وترهلها
• السقوط أو حركة الرأس ومشاكل في الوضعية أو السقوط المفاجئ (تُعرف النوبات الارتخائية أيضًا باسم نوبات السقوط) قد تؤدي النوبات الارتخائية إلى إصابات في الرأس والوجه بسبب السقوط المفاجئ وغير المتوقع عند الجلوس، قد ينهار الأفراد المصابون إلى الأمام أو الخلف عند الخصر
• قد تؤدي النوبات الارتخائية إلى إصابات في الرأس والوجه بسبب السقوط المفاجئ وغير المتوقع
• عند الجلوس، قد ينهار الأفراد المصابون إلى الأمام أو الخلف عند الخصر
• ضعف جزئي في الوعي يستمر عادةً لبضع ثوانٍ فقط
النوع الثالث من النوبات المرتبطة عادةً بمتلازمة لينوكس-غاستو هي نوبات الغياب غير النمطية.
يرتبط هذا النوع من النوبات بفترة من فقدان الوعي تتميز عمومًا بنظرة ثابتة وغير مستجيبة تسمى نوبة الغياب
• تبدأ نوبات الغياب عادةً وتنتهي فجأة وعادةً ما يستأنف الفرد المصاب النشاط دون تذكر النوبة
• لا تسبب نوبات الغياب تشنجات وقد تكون خفيفة جدًا لدرجة أنها تمر دون أن يلاحظها أحد
• عادةً ما تستمر لبضع ثوانٍ فقط
• قد تؤثر أنواع أخرى من النوبات بشكل أقل تكرارًا على الأفراد المصابين بمتلازمة لينوكس-غاستو، وتشمل:
• النوبات الرمعية العضلية، التي تتميز بحركات غير طبيعية وتشنجية وقد تحدث بمفردها أو جنبًا إلى جنب مع نوبات الغياب غير النمطية
• النوبات التوترية الرمعية (المعروفة سابقًا باسم نوبات الصرع الكبرى)، والتي تستمر لبضع دقائق وتتميز بتصلب الأطراف ثم ارتعاش الأطراف والوجه والنوبات الجزئية أو البؤرية، والتي تنطوي على تشوهات كهربائية في منطقة محدودة من الدماغ وتظهر بأشكال متنوعة
• نشاط اختلاجي مطول ومستمر يستمر لأكثر من 30 دقيقة (الصرع الجزئي المستمر غير الاختلاجي) يتميز الصرع الجزئي المستمر غير الاختلاجي بطفل فاقد الوعي أو غير منتبه وفي بعض الحالات قد يكون خفيًا جدًا لدرجة أنه يمر دون أن يلاحظه أحد يتطلب الصرع الجزئي المستمر غير الاختلاجي تدخلًا طبيًا.
• النوبات الرمعية العضلية، التي تتميز بحركات غير طبيعية وتشنجية وقد تحدث بمفردها أو جنبًا إلى جنب مع نوبات الغياب غير النمطية
• النوبات التوترية الرمعية (المعروفة سابقًا باسم نوبات الصرع الكبرى)، والتي تستمر لبضع دقائق وتتميز بتصلب الأطراف ثم ارتعاش الأطراف والوجه والنوبات الجزئية أو البؤرية، والتي تنطوي على تشوهات كهربائية في منطقة محدودة من الدماغ وتظهر بأشكال متنوعة
• نشاط اختلاجي مطول ومستمر يستمر لأكثر من 30 دقيقة (الصرع الجزئي المستمر غير الاختلاجي)
• يتميز الصرع الجزئي المستمر غير الاختلاجي بطفل فاقد الوعي أو غير منتبه وفي بعض الحالات قد يكون خفيًا جدًا لدرجة أنه يمر دون أن يلاحظه أحد يتطلب الصرع الجزئي المستمر غير الاختلاجي تدخلًا طبيًا.
• يتطلب الصرع الجزئي المستمر غير الاختلاجي تدخلًا طبيًا.
قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى:
• درجات متفاوتة من ضعف الإدراك والتأخر في تحقيق مراحل النمو مثل الجلوس أو الزحف أو المشي. نظرًا لأن النوبات غالبًا ما تكون مقاومة للعلاج، فقد يتفاقم التدهور الفكري ومشاكل التعلم بمرور الوقت
• نظرًا لأن النوبات غالبًا ما تكون مقاومة للعلاج، فقد يتفاقم التدهور الفكري ومشاكل التعلم بمرور الوقت
• التراجع النفسي الحركي، حيث قد يتطور الأطفال بشكل طبيعي قبل بدء النوبات ثم يفقدون المهارات التي اكتسبوها سابقًا
• مشاكل سلوكية تتراوح من فرط النشاط والتهيج إلى أعراض التوحد والذهان
• وجود تشنجات الرضع (متلازمة ويست)، التي تتميز بتقلصات مفاجئة لا إرادية في الرأس والرقبة والجذع و/أو تمدد لا يمكن السيطرة عليه في الساقين و/أو الذراعين.
حوالي 70٪ -80٪ من حالات متلازمة لينوكس-غاستو لها سبب يمكن تحديده. قد تسمى هذه الحالات متلازمة لينوكس-غاستو العرضية. تتضمن بعض الأمثلة على الحالات التي قد تسبب متلازمة لينوكس-غاستو التطور غير الطبيعي لقشرة الدماغ (خلل التنسج القشري أو التشوهات الأخرى) والالتهابات الخلقية والسكتات الدماغية والصدمات وتقليل إمداد الأكسجين الذي يحدث قبل الولادة (نقص الأكسجة المحيط بالولادة) والتهابات الجهاز العصبي المركزي مثل التهاب الدماغ أو التهاب السحايا واضطراب وراثي نادر يسمى التصلب الحدبي.
حوالي 17٪ إلى 30٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة لينوكس-غاستو لديهم تاريخ من متلازمة ويست. بشكل عام، تميل هذه الحالات إلى أن تكون أكثر خطورة.
يمكن أيضًا تصنيف متلازمة لينوكس-غاستو على أنها خفية، حيث يكون السبب غير معروف أو لا يمكن تحديده بعد التقييم. يُفترض أن الحالات الخفية ناتجة عن حالة غير محددة (متلازمة لينوكس-غاستو الثانوية).
الأفراد المصابون بمتلازمة لينوكس-غاستو الخفية ليس لديهم تاريخ من النشاط الاختلاجي أو مشاكل عصبية سابقة أو ضعف إدراكي قبل تطور الاضطراب. عادة ما يكون للحالات الخفية بداية متأخرة عن الحالات العرضية.
في الأفراد المتضررين الآخرين، لا توجد حالة مرتبطة أو يُفترض وجودها والسبب غير معروف. يوصى الآن بإجراء اختبارات جينية للأطفال المصابين باعتلالات الدماغ الصرعية والتنموية كجزء من تقييمهم. غالبًا ما يكشف هذا عن سبب.
على الرغم من أن سبب متلازمة لينوكس-غاستو معروف في معظم الحالات، إلا أنه من غير المعروف ما هي الآليات الدقيقة التي تؤدي إلى النوبات المختلفة التي تميز الاضطراب. لم يكتشف الباحثون جينًا واحدًا محددًا مرتبطًا بمتلازمة لينوكس-غاستو، على الرغم من أن الاضطراب قد يكون له عنصر وراثي يساهم في تطوره. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد العوامل المحددة، بما في ذلك العوامل الوراثية المحتملة التي تشارك في تطور متلازمة لينوكس-غاستو.
تشير التقديرات إلى أن متلازمة لينوكس-غاستو تحدث بين 0.1 و 0.28 شخص لكل 100000 ويُعتقد أنها تمثل ما بين 1٪ و 4٪ من جميع حالات الصرع لدى الأطفال. يقدر معدل الإصابة السنوي عند الأطفال بـ 2 لكل 100000 طفل. عادة ما تكون بداية متلازمة لينوكس-غاستو بين 2 و 7 سنوات، مع ذروة ظهورها بين 3 و 5 سنوات. تؤثر متلازمة لينوكس-غاستو على الذكور أكثر بقليل من الإناث.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة لينوكس-غاستو. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
متلازمة ويست هي نوع من الصرع يتميز بتشنجات الرضع. قد تختلف التشنجات التي تحدث من حركات عنيفة على شكل سكين أو "سلام" حيث ينحني الجسم كله إلى النصف، أو قد لا تكون أكثر من تشنج طفيف في الكتف أو حركات في العينين. عادة ما تبدأ هذه التشنجات في الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة وفي بعض الأحيان يمكن تخفيفها بالأدوية. قد يصاب بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ويست في النهاية بمتلازمة لينوكس-جيستوت.
الصرع هو مصطلح عام لمجموعة من الاضطرابات العصبية التي تتميز بنوبات متكررة وترتبط بتفريغ كهربائي غير طبيعي في الدماغ. يتميز بفقدان الوعي والتشنجات والتشنجات والارتباك الحسي واضطرابات الجهاز العصبي اللاإرادي. قد تسبق النوبات "هالة"، وهي إحساس بالضيق أو الضيق الحسي الذي يمثل بداية النوبة في الدماغ. هناك العديد من الأنواع المختلفة من الصرع وعادة ما يكون السبب الدقيق غير معروف. قد يحدث الصرع أيضًا كجزء من متلازمات أكبر. تشمل أنواع الصرع أو الاضطرابات المرتبطة بالصرع متلازمة ريت ومتلازمة أنجلمان ومتلازمة لاندو كليفنر ومتلازمة درافيت والشفاه السيرية العصبية.
يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة لينوكس-غاستو بناءً على ثلاثة نتائج محددة:
• نوبات متعددة من أنواع مختلفة
• نمط موجات دماغية مع مخطط كهربية الدماغ (EEG) مميز (نمط من المسامير والموجات البطيئة، والذي قد لا يكون موجودًا في جميع مخططات كهربية الدماغ)
• درجة معينة من العجز الإدراكي والتشوهات السلوكية
ومع ذلك، قد لا تكون كل هذه الأعراض موجودة في بداية الاضطراب، مما يجعل التشخيص الدقيق لمتلازمة لينوكس-غاستو أمرًا صعبًا. كما أن التنوع الواسع في الأسباب المحتملة لمتلازمة لينوكس-غاستو يعقد التشخيص.
عادة ما يتم تشخيص متلازمة لينوكس-غاستو على أساس التقييم السريري الشامل والتاريخ التفصيلي للمريض والفحص البدني والعصبي الكامل الذي يتضمن تقنيات التصوير المتقدمة مثل تخطيط كهربية الدماغ (EEG) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). قد يستغرق الأمر وقتًا حتى تظهر جميع المعايير الضرورية، مما يسمح بإجراء التشخيص بيقين. أثناء تخطيط كهربية الدماغ، يتم تسجيل النبضات الكهربائية للدماغ. في الأفراد المصابين بمتلازمة لينوكس-غاستو، تكشف اختبارات تخطيط كهربية الدماغ هذه بشكل عام عن النمط المميز لموجات الدماغ (نمط من المسامير والموجات البطيئة [بسعة 1.5 إلى 2.5 هرتز]).
أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي، يتم إنتاج صور ثلاثية الأبعاد تعكس تشريح الدماغ. يساعد هذا الفحص الأطباء على فحص بنية الدماغ وربما تحديد موقع سبب النشاط الاختلاجي.
في الوقت الحاضر، بدأت الاختبارات الجينية (لوحات جينات الصرع أو تسلسل الإكسوم الكامل أو تسلسل الجينوم الكامل) التي تحاول تحديد الأسباب الوراثية في أن تكون جزءًا من عملية تقييم المتلازمة.
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة لينوكس-غاستو فعال لجميع الأفراد المصابين ومعظم العلاجات غير فعالة.
الطرق الرئيسية الثلاث للعلاج هي الأدوية المضادة للاختلاج (ASM) أو العلاج الغذائي (عادةً النظام الغذائي الكيتوني) أو الجهاز/الجراحة (تحفيز العصب المبهم (VNS)، وهو إجراء يتم فيه إرسال نبضات كهربائية إلى العصب المبهم ليتم إرسالها إلى الدماغ لمنع أو تقصير النوبات، أو استئصال الجسم الثفني وهي جراحة تتم فيها إزالة الجسم الثفني. في حالات نادرة، تكون الجراحة خيارًا.
قد يحتاج الأفراد المصابون إلى أن يعالجهم العديد من المتخصصين الذين يجب أن يعملوا كفريق واحد وبطريقة منسقة. قد يشتمل فريق المتخصصين على أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وأطباء الأعصاب للأطفال والجراحين و/أو غيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية الذين يحتاجون إلى التخطيط لعلاج الطفل المصاب بطريقة منهجية وشاملة.
يجب على العائلات العمل مع متخصصي الرعاية الصحية لوضع خطة علاج تغطي العديد من الحالات المحتملة، مثل حالات الطوارئ المتعلقة بالنوبات أو الأمراض الطبية الروتينية أو ما يجب فعله إذا فات الفرد المصاب جرعة من الدواء. يجب على العائلات أيضًا الاحتفاظ بقائمة بالأدوية التي قد تؤدي إلى تفاقم النوبات.
سيحتاج نظام علاج الفرد المصاب إلى مراجعات متكررة طوال حياته، حيث قد تتغير أنواع النوبات وتواترها وقد تقل فعالية علاج معين. غالبًا ما تتم استشارة مقدمي الرعاية الصحية الآخرين، بما في ذلك الأخصائيين الاجتماعيين وعلماء النفس العصبي والأطباء النفسيين وخدمات إعادة التأهيل (العلاج المهني والفيزيائي وعلاج النطق).
الخيارات الأولى للعلاج هي الأدوية المضادة للاختلاج، لكن الاستجابة الفردية متغيرة للغاية.
في بعض الأفراد، قد يساعد العلاج بالأدوية المضادة للاختلاج في تقليل أو السيطرة على أنواع مختلفة من النشاط الاختلاجي المرتبط بالمتلازمة.
ومع ذلك، نظرًا لأن الأفراد المصابين بمتلازمة لينوكس-غاستو يعانون من أنواع مختلفة من النوبات، فإنهم غالبًا ما يحتاجون إلى العلاج بأنواع متعددة من الأدوية المضادة للاختلاج.
قد تشمل هذه الأدوية (مع الدراسات الرسمية وموافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج النوبات المرتبطة بمتلازمة لينوكس-غاستو) كلونازيبام أو فالبروات الصوديوم أو توبيراميت أو لاموتريجين أو فيلبامات (الذي يجب مراقبته جيدًا) أو كلوبازام أو روفيناميد أو كانابيديول أو فينفلورامين.
ومع ذلك، قد لا تعمل هذه الأدوية في بعض الأفراد. بالإضافة إلى ذلك، قد تسبب الأدوية المضادة للاختلاج آثارًا جانبية كبيرة، خاصةً في الأفراد الذين يتلقون أنظمة جرعات عالية من أدوية متعددة. في بعض الحالات، قد تكون الأدوية أقل فعالية بمرور الوقت. بالإضافة إلى ذلك، قد يؤدي تناول أدوية متعددة، والتي قد تسبب التخدير، في بعض الأحيان إلى تفاقم السيطرة على النوبات.
الخيار الأول للدواء المضاد للاختلاج هو فالبروات (حمض الفالبرويك) للأفراد المصابين بمتلازمة لينوكس-غاستو لأنه فعال ضد طيف واسع من النوبات. يتم إعطاء الفالبروات عمومًا بمفرده أولاً (العلاج الأحادي) وإذا لم يكن فعالًا، يمكن إضافة دواء آخر مثل لاموتريجين أو توبيراميت أو روفيناميد أو كلوبازام أو كانابيديول أو فينفلورامين.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على مجموعة متنوعة من الأدوية المحددة لعلاج متلازمة لينوكس-غاستو، بما في ذلك توبيراميت (توباماكس). تمت الموافقة على توبيراميت كعلاج إضافي (تكميلي) للأطفال والبالغين.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية أيضًا على دواء فيلبامات المضاد للاختلاج (فيلباتول) لعلاج النوبات لدى الأطفال المصابين بمتلازمة لينوكس-غاستو. بسبب ظهور آثار جانبية نادرة ولكنها خطيرة للدواء، يجب أن يكون الأطباء على دراية بالدواء وأن يعرفوا كيفية مراقبة الآثار الجانبية قبل وصفه.
