منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة مولفيل-سميث هي اضطراب نادر يتميز بصغر الرأس، والوحمات المتعددة، وقصر القامة، والالتهابات المتكررة بسبب ضعف الجهاز المناعي، ومشاكل السمع، وتشوهات الأسنان، والإعاقة الذهنية، وملامح الوجه المميزة. يُعتبر المصابون بالمتلازمة مُصابين بالشيخوخة المبكرة، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض الشيخوخة. تم الإبلاغ عن 11 حالة فقط في جميع أنحاء العالم. يعتمد التشخيص على العلامات والأعراض، حيث لم يتم تحديد أي جينات مسببة.
تحميل المقالة
متلازمة مولفيل-سميث هي مرض نادر ومعقد يتميز بصغر حجم الرأس (صغر الرأس)، ووجود العديد من الشامات غير السرطانية (الوحمات المصطبغة)، وقصر القامة، والتهابات متكررة بسبب ضعف الجهاز المناعي، ومشاكل في السمع، وتشوهات في الأسنان، وإعاقة ذهنية، وملامح وجه مميزة. غالبًا ما يبدو على الأفراد المصابين مظهر الشيخوخة وقد يصابون بأمراض مرتبطة بالشيخوخة المتقدمة، مثل الأورام أو ارتفاع الكوليسترول في الدم أو إعتام عدسة العين أو زيادة خطر الإصابة بالعدوى، ولهذا السبب تم تصنيف متلازمة مولفيل-سميث كمرض للشيخوخة المبكرة (متلازمة شبيهة بالشياخ).
متلازمة مولفيل-سميث هي اضطراب نادر للغاية حيث تم توثيق 11 حالة فقط في العالم.
تم وصف متلازمة مولفيل-سميث لأول مرة من قبل الدكتور مولفيل والدكتور سميث في عام 1971. لم يتم تحديد أي جينات تسبب متلازمة مولفيل-سميث، لذلك يتم تشخيص المرض بناءً على العلامات والأعراض. تم تشخيص الأفراد المصابين بمتلازمة مولفيل-سميث على أنهم حالات معزولة، مما يشير إلى أنها تنشأ كطفرة عفوية في جين واحد أو عدة جينات، دون أن تكون موروثة. نظرًا لندرة هذا الاضطراب، فمن غير المرجح أن يكون معظم الأطباء على دراية بمتلازمة مولفيل-سميث.
• متلازمة الشيخوخة المبكرة - قصر القامة - الوحمات المصطبغة
• متلازمة شبيهة بالشياخ وقصر القامة مع الوحمات المصطبغة.
يتم تشخيص متلازمة مولفيل-سميث بناءً على سلسلة من الأعراض الموصوفة في الأدبيات العلمية.
وقد لوحظ أن هناك تباينًا في العلامات والأعراض وشدتها بين الأفراد المصابين بمتلازمة مولفيل-سميث. تشمل العلامات والأعراض الموصوفة ما يلي:
• صغر الرأس (موجود في جميع الحالات)، وهي حالة غير شائعة يكون فيها حجم رأس الطفل أصغر مقارنة بالأطفال من نفس العمر والجنس (عادة ما يكون ناتجًا عن تطور غير طبيعي للدماغ في الرحم أو عن فشل نمو الدماغ بعد الولادة)
• إعاقات ذهنية (موجودة في 82٪ من الحالات) تتراوح من خفيفة إلى شديدة (عادة ما تكون نتيجة لتباطؤ نمو الدماغ خلال الطفولة، ولكن في بعض الحالات يكون هناك بعض التدهور المعرفي في مرحلة البلوغ)
• مشاكل عقلية و/أو سلوكية قد تشمل تغيرات كبيرة في المزاج، ونوبات هياج، وعدوان، واكتئاب، واضطرابات النوم مثل الأرق.
• ملامح وجه مميزة (موجودة في 99٪ من الحالات) تؤدي إلى مظهر وجه "يشبه الطائر" بسبب الخصائص التالية: انخفاض طبقة الأنسجة الدهنية تحت الجلد في الوجه (الدهون تحت الجلد في الوجه) زيادة المسافة بين العينين (تباعد العينين) وجه صغير جدًا فك صغير (صغر الفك السفلي) ذقن صغير ومدبب
• انخفاض طبقة الأنسجة الدهنية تحت الجلد في الوجه (الدهون تحت الجلد في الوجه)
• زيادة المسافة بين العينين (تباعد العينين)
• وجه صغير جدًا
• فك صغير (صغر الفك السفلي)
• ذقن صغير ومدبب
• فقدان واحد أو أكثر من الأسنان (نقص الأسنان)
• صوت حاد (موجود في العديد من الحالات)
• مشاكل حسية (موجودة في 91٪ من الحالات)
• عتامة عدسة العين التي قد تؤثر على الرؤية (إعتام عدسة العين)، في بعض الحالات
• قصر القامة (موجود في 91٪ من الحالات) يعتبر سمة أساسية للمتلازمة
• أصابع منحنية أو ملتوية بشكل غير طبيعي (انحناء الأصابع)
• أصابع اليدين والقدمين قصيرة (قصر الأصابع)
• انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري يؤثر على الصدر (الجنف الصدري)
• حركة المفاصل المتغيرة
• موقع غير طبيعي لفتحة البول (الصماخ) في الجزء السفلي من القضيب (الإحليل التحتي)، مما يجعل القضيب يشير إلى الأسفل (الحبل)
• انخفاض الوزن عند الولادة
• الالتهابات المتكررة (موجودة في 91٪ من الحالات) التي تحدث بسبب ضعف الجهاز المناعي (نقص المناعة)، وهو ما يعتبر سمة مميزة للمتلازمة
• انخفاض عدد الخلايا التائية والبائية (خلايا الدفاع في الجسم) مما يؤدي إلى انخفاض قدرة الجهاز المناعي في الجسم على مكافحة الكائنات الغازية
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان الذي يبدو أنه ناجم عن ضعف الجهاز المناعي، وقد لوحظت عدة أورام (في المعدة واللسان والبنكرياس والورم الميلاني) في أربعة أشخاص مصابين بالمتلازمة (تتراوح أعمارهم بين 16 و 28 عامًا)
• وقد لوحظت عدة أورام (في المعدة واللسان والبنكرياس والورم الميلاني) في أربعة أشخاص مصابين بالمتلازمة (تتراوح أعمارهم بين 16 و 28 عامًا)
• الوحمات المصطبغة (موجودة في جميع الحالات) وهي شامات متعددة غير سرطانية على الوجه، موجودة عند الولادة (خلقية) أو بعد الولادة بوقت قصير
• العديد من النمش أو الآفات المصطبغة الداكنة (الوحمة الشبيهة بالخلايا المغزلية المصطبغة) على جلد الوجه والرقبة واليدين والجذع و/أو أجزاء أخرى من الجسم لدى بعض الرضع والأطفال
• الشيخوخة المبكرة (متلازمة شبيهة بالشياخ)، وبالتالي يبدو الأفراد المصابون أكبر سنًا في مظهرهم الجسدي، وخاصة في الوجه
• ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم (ارتفاع الكوليسترول في الدم) في بعض الحالات.
السبب الحالي لمتلازمة مولفيل-سميث غير معروف. يُعتقد أن هذه المتلازمة قد تكون نتيجة لتغير (طفرة) جديد يحدث بشكل عفوي (طفرة تلقائية) في جين واحد أو عدة جينات لم يتم تحديدها أو أنها ناجمة عن تشوهات في الكروموسومات.
الوراثة
ليس من المعروف ما إذا كانت المتلازمة موروثة. جميع الأفراد المصابين الذين تم الإبلاغ عنهم في الأدبيات الطبية كانوا حالات معزولة (طفرات تلقائية) لم يتم توارثها من الوالدين.
ومع ذلك، في إحدى الحالات التي تم الإبلاغ عنها، اقترح المؤلفون إمكانية وراثة المرض بطريقة صبغية جسدية متنحية. تحدث الأمراض الصبغية الجسدية المتنحية عندما يرث الشخص المصاب نسختين متحورتين من الجين، واحدة من كل والد. من الممكن أيضًا أن يكون المرض صبغيًا جسديًا متنحيًا وتلقائيًا، مع وجود طفرة في جين موروث من أحد الوالدين والطفرة الأخرى التي تنشأ تلقائيًا في النسخة الأخرى من نفس الجين.
متلازمة مولفيل-سميث هي اضطراب نادر للغاية (تم الإبلاغ عن 11 حالة في العالم) والذي، من الناحية النظرية، يصيب الذكور والإناث على حد سواء. ومع ذلك، كان معظم الأفراد المصابين من الذكور (7 ذكور، 4 إناث). تم تشخيص معظم الأفراد بين سن 5 و 30 عامًا.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة مولفيل-سميث. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
متلازمة الدماغ والعين والوجه والهيكل العظمي (COFS) هي اضطراب وراثي تنكسي في الدماغ والحبل الشوكي يبدأ قبل الولادة. يتميز بتشوهات جمجمة الوجه والهيكل العظمي، وانخفاض شديد في قوة العضلات، وتغير في ردود الفعل. قد تشمل الأعراض آذانًا كبيرة ومنخفضة، وعيونًا صغيرة، وصغر الرأس، وصغر الفك السفلي، وأيدي في وضع القبضة، وحلمات متباعدة على نطاق واسع، ومشاكل في الرؤية، وحركات عين لا إرادية، وإعاقة ذهنية، والتي قد تكون معتدلة أو شديدة. الالتهابات التنفسية شائعة. يتم وراثة متلازمة COFS بنمط صبغي جسدي متنحي. تعتبر COFS حاليًا جزءًا من مجموعة الاضطرابات داخل متلازمة كوكيين.
متلازمة كوكيين ومتلازمة مولفيل-سميث هما من أمراض الشيخوخة المبكرة التي تشترك في العديد من الخصائص أو الأعراض المتشابهة. على سبيل المثال، سيظهر على الأفراد المصابين بأي من المتلازمتين قصر القامة، و"وجه يشبه الطائر" مع ذقن وأنف مدببين (مظهر شيخوخي مبكرًا)، وإعاقة ذهنية، ومشاكل أخرى في العديد من أعضاء الجسم. ومع ذلك، لا يوجد في متلازمة كوكيين تدهور في الجهاز المناعي الذي لوحظ في متلازمة مولفيل-سميث. متلازمة كوكيين هي اضطراب وراثي صبغي جسدي متنحي ناتج عن خلل في العملية الطبيعية لإصلاح الحمض النووي التالف من قبل الخلية (استئصال الحمض النووي وإصلاحه).
متلازمة نونان مع النمش المتعدد (متلازمة LEOPARD) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات في الجلد، وهيكل ووظيفة القلب، والأذن الداخلية، والرأس والوجه (الجمجمة الوجهية) و/أو الأعضاء التناسلية. LEOPARD هو اختصار لتشوهات هذا الاضطراب: (L) entigines (بقع سوداء أو بنية داكنة متعددة على الجلد)، وعيوب في النشاط (E) الكهربائي (تظهر في مخطط كهربية الدماغ) وتنسيق تقلصات القلب المناسبة)، (0) عيون بمسافة غير طبيعية بينهما (تباعد العينين)، وتضيق (P) رئوي (انسداد التدفق الطبيعي للدم من البطين الأيمن للقلب)، (A) تشوهات في الأعضاء التناسلية، (R) تأخر النمو الذي يؤدي إلى قصر القامة والصمم (D) . قد تكون هناك أيضًا إعاقة ذهنية خفيفة وصعوبات في الكلام و/أو تشوهات جسدية إضافية. ينتج عن طفرات في جينات PTPN11 و RAF1 ويتم توريثه بطريقة صبغية جسدية سائدة.
الشيخوخة المبكرة أو متلازمة الشيخوخة المبكرة لهتشينسون-جيلفورد ربما تكون الأكثر شهرة بين أمراض الشيخوخة المبكرة. تشمل السمات المميزة لهذه الحالة الشعر الرمادي أو الصلع، والجلد المتجعد، وفقدان الدهون، مما يؤدي إلى أطراف نحيلة وترهل الجلد، وقصر القامة، و/أو تشوهات داخلية مثل سماكة جدران الشرايين، مما يؤدي إلى ضعف تدفق الدم (تصلب الشرايين).
يمكن الاشتباه في تشخيص متلازمة مولفيل-سميث عندما تظهر على الشخص العلامات والأعراض الموصوفة سابقًا، وهو ما يعرف بالتشخيص السريري.
يعتمد التشخيص السريري الذي يجريه الطبيب على ما إذا كان الشخص يستوفي معايير متلازمة مولفيل-سميث الأساسية الكافية وبعد استبعاد جميع الأمراض أو الاضطرابات الأخرى التي تشترك في بعض الأعراض المماثلة.
بهذه الطريقة، يمكن تأكيد التشخيص بناءً على تقييم سريري مفصل وتاريخ مفصل للمريض ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة. على سبيل المثال، يمكن إجراء اختبارات السمع لتحديد مدى وشدة الإعاقة السمعية، ويمكن إجراء تحاليل الدم لتحليل مستويات الخلايا المناعية وفحص جسدي مفصل لتحديد مشاكل الجلد.
نظرًا لعدم معرفة سبب المرض، لا يوجد علاج مباشر أو محدد متاح لمتلازمة مولفيل-سميث. تركز العلاجات على السيطرة على الأعراض المحددة التي تظهر على كل شخص. نظرًا لأن المرض معقد، فقد تتطلب الإدارة الأفضل تقييم الأفراد المصابين ومتابعتهم من قبل فريق من المتخصصين الذين يجب أن يعملوا معًا وبطريقة منسقة. قد يشمل الأطباء والمتخصصون أطباء الأطفال والأطباء الذين يشخصون ويعالجون تشوهات الجلد (أطباء الجلد) وأخصائيو التخاطب والمتخصصون الذين يقومون بتقييم وعلاج مشاكل السمع (أخصائيو السمع) والمتخصصون الذين يقومون بتشخيص وعلاج تشوهات الهيكل العظمي (أخصائيو تقويم العظام) وغيرهم من متخصصي الرعاية الصحية.
