منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
“مُتلازمة الظفر والرضفة، المعروفة أيضا باسم “نايل باتيلا” Nail-Patella Syndrome، تُعتبر حالة وراثية نادرة تتسبب في تعرض عدد من الأعضاء والأنسجة لمشاكل، بما في ذلك الكليتين والعظام والمفاصل وأظافر الأصابع.
هذه الحالة يمكن أن تنتج نتيجة للطفرة في الجين الذي يلعب دوراً بارزاً في تطوير الأطراف والكلى.
على نطاق واسع، يتميز هؤلاء الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب اختفاء رضفة واحدة أو كلتيهما، وانفصال عظم الزند و الكعبرة من مفصل المرفق، وتشوه شكل العظم الحوض.
قد يكون هناك غياب للظفر على الأيدي والقدمين أو يمكن أن يكون نموها ضعيفًا مصحوبًا بظهور علامات مثل النقرات (pitting) والخطوط العريضة (ridges).
حوالي نصف الأشخاص المصابين بهذه الحالة يعانون من نزيف في البول (هيماتوريا) أو ارتفاع في نسبة البروتين في البول (بروتينوريا). وفي النهاية، يتطور فشل الكلية عند تقريبا 30% من الأفراد الذين يعانون من مشاكل في الكلى. كثيرا ما يعاني المرضى الذين يعانون من تلك المشكلات من ارتفاع ضغط الدم.
تقييم الطبيب التصوير الشعاعي، وأحياناً الخزعة. أعراض ونتائج الفحص البدني قد تُشير إلى إمكانية وجود متلازمة الظفر والرضفة. يتم تأكيد التشخيص من خلال إجراء أشعة الأشعة السينية على العظام، والقيام بخزعة نسيج الكلية (عملية أخذ عيّنة من النسيج للكلية لفحصها تحت المجهر). كما يمكن تنفيذ اختبارات جينية ضرورية. يُمكن أن يَخضع المرضى الذين يعانون من تواجد الدم أو البروتين في البول، إلى فحوصات لوظيفة الكلى.
ضبط ضغط الدَّم غسيل الكلى أو زرعها قد يكون ضروري في بعض الحالات لم يتم العثور على علاج فعّال لمتلازمة الظفر والرضفة. يمكن أن يؤدي إصلاح ارتفاع ضغط الدم ووجود البروتين في البول باستخدام أدوية تسمى مُثبِطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين إلى تباطؤ معدل تدهور وظائف الكلية. المرضى الذين يُشخصون بأن لديهم فشل كلوي يحتاجون إلى علاج نهائي لغسيل الكلى أو عملية زرع الكلى. ينبغي اقتراح إجراء اختبار وراثي للأفراد الراغبين في الإنجاب.
