منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
يعد متلازمة نونان Noonan مرضًا وراثيًا يؤدي إلى مجموعة من التشوهات الجسدية، مثل القصر في القامة وعيوب القلب والمظهر غير الطبيعي.
الجينات، التي تُعرف أيضًا باسم بالوحدات الوراثية، هي جزيء من الحمض النووي الذي يحتوي على معلومات الرمز الجيني الضرورية لتوجيه عملية التكاثر والوظائف الخلوية. يُعتبر الجين عاملًا أساسيًا في تحديد الصفات الوراثية والتفاعلات الخلوية في الكائنات الحية.
إنُّ مُتلازمة نونان يمكن أن تُورَّث من قبل والد يحمل جينًا متضررًا، كما يمكن أن تحدث بشكل عفوي لدى طفل، حتى إذا كان والداه غير متضررين جينيًا. تلعب العديد من الجينات دورًا في ظهور هذه المُتلازمة. يُعتبر وجود مُتلازمة نونان شائعًا نسبيًا، حيث تحدث بنسبة تتراوح ما بين 1 من كل 1000 إلى 2500 شخص، كما يمكن أن تُصيب الذكور والإناث على حد سواء.
تُعاني بعض الأطفال من علامات مميزة لمتلازمة نونان، مثل عنق وتراء(Webbing of the neck)، وانخفاض موقع الأذن، وترهُّل الجفن، وتباعد كبير بين العينين، وأصابع قصيرة، وحنك مرتفع مشوَّه، وشذوذات في القلب والأوعية الدموية. إضافة إلى ذلك، قد تحدث مشاكل في السمع وضعف في الذكاء، مما يعرض مُعظم المرضى للقصر بالقامة. يمكن أن توجد خصيّتان غير مُكتملتي النمو أو غير نازلتين، ويُشاهد تأخر في بلوغ الفتيان والفتيات، بينما يُعاني الذكور المصابون بالمتلازمة من مستويات منخفضة لهرمون التستوستيرون وعدم قدرتهم على الإنجاب. عادةً، يُلاحظ تأخر في بدء الدورة الشهرية للإناث، على الرغم من أن الخصوبة تبقى طبيعية.
لغرض تثبيت تشخيص متلازمة نونان، يتم إجراء الاختبارات الجينية.
إصلاح جراحي لعيوب القلب العلاج بهرمون النمو لا يعتبر متلازمة نونان قابلة للشفاء بشكل كامل. ومع ذلك، يمكن معالجة بعض الأعراض والمشاكل الخاصة المرتبطة بهذه المتلازمة. يعمل الأطباء على مراقبة وتصحيح عيوب القلب حسب الضرورة. بإمكان تعزيز النمو عبر العلاج بواسطة هرمون النمو. بعد التوصّل إلى مستوى مُرضٍ مناسب من النمو، يمكن أن تكون فعّالة المعالجة بواسطة هرمون التستوستيرون للأولاد الذين يُعانون من نقص نمو الخصيتين. ينبغي إجراء فحص شامل للأطفال المشتبه في إصابتهم بمتلازمة نونان لفحص وجود مشاكل في القلب، الرؤية والسمع.
