منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
التشوهات العظمية الغضروفية osteochondrodysplasias هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب النسيج الضام، العظام والغضروف، والتي تؤدي إلى تشوه الهيكل العظمي بشكل غير طبيعي.
حيث يشهد تخلف في نمو وتطوير العظام أو الغضاريف أو النسيج الضام بسبب الطفرات الجينية التي تلعب دوراً حيوياً في تطور هذا النوع من الأنسجة. النسيج الضام هو النسيج القوي الذي غالبا ما يكون له هيكل ليفي، ويقوم بربط هياكل الجسم معًا، مما يوفر الدعم والمرونة.
أي خلل في تنسج العظام الغضروفي يمكن أن يؤدي إلى ظهور أعراض مختلفة. تتسبب جميع أشكال اضطراب التنسج في العظام الغضروفية لتقصير القامة، والذي يُعرف على أنه حالة يكون فيها طول الشخص البالغ ثلاثمائة سنتيمتر أو أقل.
بعض الانحرافات في تكوين الغضاريف العظمية تؤدي إلى قصر الأطراف مقارنةً بالجسم، وذلك بسبب خلل في التنظيم العظمي الغضروفي. في حين أن بعض الانحرافات الأخرى قد تُسبب قصر الجسم مقارنة بالأطراف.
الودانة، المعروف أيضًا باسم التقزم أو خَللُ التنسُّج الغضروفيّ، هو النوع الأكثر شيوعًا والمعترف به على نطاق واسع من قزامة الأطراف القصيرة. عادةً ما يكون لدى الأفراد المصابين بالودانة أطراف قصيرة وغالبًا ما يُظهرون ساقًا مقوسة، وتحكمًا أماميًا، وأنفًا سرجيًا، وقعسًا. قد يعاني هؤلاء الأفراد من محدودية حركة المفاصل في بعض الأحيان.
هناك نوع فتاك من قزامة قصر الأطراف تُعرف باسم اضطراب التنسج المميت “Thanatophoric Dysplasia”، وهو يسبب عيوبًا خطيرة في القفص الصدري وفشل تنفسي لدى المواليد الجدد، مما يؤدي إلى وفاتهم.
تقييم الطبيب التصوير بالأشعة السينية اختبارات قبل الولادة يستعين الطبيب في تحديد تشخيص اضطراب الانسجام العظمي الغضروفي بتحليل الأعراض والفحص السريري والاعتماد على التصوير الشعاعي للعظام بشكل عام. ويمكن أحياناً استكشاف الجين النادر المسؤول عن خلل في نمو العظام والغضاريف، وذلك من خلال اختبار الدم عادةً. يساعد تحليل الجينات بشكل كبير في التنبؤ بالإصابة بالمرض قبل الولادة. بالإمكان تشخيص الأصناف الشديدة من هذا الاضطراب قبل الولادة عبر استخدام أساليب فحص بديلة. في بعض الحالات، يُمكن إجراء فحص مباشر للجنين باستخدام منظار مرن (تنظير الجنين) أو تقنية تخطيط الصدى.
استبدال المفاصل في بعض الأحيان، قد يكون من الضروري إطالة الأطراف الجراحية وتصحيح انحناء الساق. إذا كانت قد تضاءلَت حركةُ المفصل بصورة ملحوظة، قد تكون الحالة مُبَرَرة لإجراء عملية جراحية لاستبدال مفصل مثل الورك بآخر اصطناعي. يمكن للأطباء زيادة طول الشخص البالغ من خلال إجراء عمليات جراحية لتطويل الأطراف، كذلك يمكن إجراء جراحة لتصحيح تقوس الساقين. رغم أن الأفراد المصابين بالودانة قد يظهرون بقامة قصيرة، إلا أن العلاج بواسطة الهرمونات النموية قد لا يكون فعالًا بشكل شامل. ومع ذلك، يعتبر الفوسفوريتيد كعلاج محتمل، حيث قد يكون له دور في تحفيز نمو العظام. بما أن تم التعرف على العيوب الجينية الأساسية في معظم حالات اضطراب تنسج العظام الغضروفي، فإن الاستشارة الجينية يمكن أن تكون فعالة. هناك منظمات مثل Little People of America تُوفر موارد للأفراد المتأثرين وتدافع عنهم، بالإضافة إلى جمعيات مماثلة نشطة في دول أخرى.
