منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
بيلة غلوكوزية كلوية هي حالة نادرة تتميز بإفراز كمية كبيرة من الغلوكوز في البول على الرغم من مستويات الغلوكوز الطبيعية أو المنخفضة في الدم، وعادة ما تكون بدون أعراض ولكن قد تشمل أعراضها التبول المفرط والجفاف. تحدث هذه الحالة بسبب خلل في الأنابيب الكلوية، وهي جزء الكلية الذي يعيد امتصاص الغلوكوز، ويمكن أن تكون وراثية أو مكتسبة. في معظم الحالات، تعتبر حالة حميدة ولا تتطلب علاجًا محددًا، ولكن من المهم استشارة الطبيب لاستبعاد أي حالات كامنة أخرى.
تحميل المقالة
بيلة غلوكوزية كلوية هي حالة غير شائعة يتم فيها إخراج الكثير من الغلوكوز (السكر البسيط) في البول، على الرغم من وجود مستويات طبيعية أو منخفضة من الغلوكوز في الدم. عندما تعمل الكلى بشكل صحيح، يتم إخراج الغلوكوز في البول فقط عندما يكون هناك الكثير منه في الدم. ومع ذلك، في الأشخاص الذين يعانون من بيلة غلوكوزية كلوية، يتم إخراج الغلوكوز في البول عندما لا ينبغي له ذلك لأن الأنابيب الكلوية في الكلى لا تعمل بشكل صحيح. الأنابيب الكلوية هي جزء من الكلى يقوم بتنظيف الدم. معظم الأشخاص المصابين لا تظهر عليهم أعراض (لا تظهر عليهم أعراض).
الشكل الوراثي من بيلة غلوكوزية كلوية هو بيلة غلوكوزية كلوية عائلية. بيلة غلوكوزية كلوية عائلية هي اضطراب حميد في معظم الحالات، على الرغم من أنه في بعض الأحيان، في الحالات الشديدة، قد تظهر مع زيادة التبول (بوال)، التبول اللاإرادي (سلس البول)، تأخر طفيف في النمو والنضوج الجنسي، ارتفاع مستوى الكالسيوم في البول (فرط كالسيوم البول)، ارتفاع مستوى الأحماض الأمينية في البول (بيلة أمينية)، زيادة وتيرة التهابات المسالك البولية والجفاف العرضي والكيتوزية أثناء الحمل والصيام. الكيتوزية هي عملية استقلابية يقوم الجسم من خلالها، عندما لا يكون لديه ما يكفي من الغلوكوز، بتكسير الدهون إلى كيتونات للحصول على الطاقة. تحدث بسبب تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في الجين SLC5A2. قد تكون الوراثة جسمية سائدة أو جسمية متنحية.
بشكل عام، بيلة غلوكوزية كلوية هي حالة حميدة ولا تتطلب أي علاج محدد.
يمكن أيضًا ملاحظة بيلة غلوكوزية في الأشخاص المصابين باضطرابات أنبوبية مثل متلازمة فانكوني-دي توني-ديبريه، داء السيستين، داء ويلسون، التيروزينيميا الوراثية أو متلازمة العين والدماغ والكلى (متلازمة لوي). كما تم الإبلاغ عن بيلة غلوكوزية كلوية لدى الأشخاص الذين يعانون من التهابات في الكلى (التهاب الحويضة والكلية الحاد) مع مستوى طبيعي من الغلوكوز في الدم.
• نقص SGLT2
• بيلة غلوكوزية كلوية عائلية
في الأشخاص الذين يعانون من بيلة غلوكوزية كلوية، يتم إخراج الغلوكوز في البول، على الرغم من وجود مستويات طبيعية أو منخفضة من الغلوكوز في الدم. عندما يتدفق الدم عبر الكلى، يتم تنظيف الغلوكوز والمواد الأخرى من الجزء السائل من الدم. ثم يمر الدم النظيف حديثًا عبر أنابيب في الكلى (الأنابيب الكلوية). يتم إعادة امتصاص المواد المفيدة، مثل الغلوكوز والصوديوم والماء، وإعادتها إلى مجرى الدم. يتم إزالة المواد غير المرغوب فيها من مجرى الدم عن طريق البول. عندما تعمل الكلى، يتم إخراج الغلوكوز في البول فقط عندما يكون هناك الكثير من السكر في الدم. ومع ذلك، في الأشخاص الذين يعانون من بيلة غلوكوزية كلوية، يتم إخراج الغلوكوز الزائد و/أو لا تستطيع الكلى إعادة امتصاص الغلوكوز بالسرعة الكافية.
معظم الأشخاص الذين يعانون من بيلة غلوكوزية كلوية لا تظهر عليهم أعراض واضحة (لا تظهر عليهم أعراض). في بعض الحالات، قد يكون هناك:
• زيادة التبول (بوال)
• عطش شديد (عطاش)
• تبول لا إرادي (سلس البول)
• تأخر طفيف في النمو
• تأخر النضوج خلال فترة البلوغ
عندما تكون المرأة المصابة ببيلة غلوكوزية كلوية حاملًا أو جائعة، فقد يتسبب ذلك في انخفاض مستويات السوائل في الجسم (جفاف). كما يمكن أن يؤدي إلى تراكم مواد كيميائية معينة في الأنسجة (أجسام كيتونية). تتراكم السوائل أيضًا بسبب التكسير المفرط للدهون (الكيتوزية).
بيلة غلوكوزية كلوية عائلية هي مشكلة وراثية في نقل الغشاء (أي متلازمة نقل كلوي غير طبيعية). تتميز اضطرابات نقل الغشاء بمشاكل في حركة (أي نقل) مركب واحد أو أكثر عبر الطبقة الخارجية للخلية (أغشية الخلايا). يُعتقد أنها ناتجة عن تغييرات جينية ضارة (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) تتسبب في عدم إنتاج بعض بروتينات الغشاء بشكل صحيح.
عندما لا تعمل الأنابيب الكلوية بشكل جيد، يحدث انخفاض في مستويات الغلوكوز في الدم. يبدأ الجسم في قبول هذا المستوى الأدنى على أنه الوضع الطبيعي الجديد ويفسر مستويات الغلوكوز الطبيعية على أنها فائض، مما يتسبب في قيام الجسم بإخراج الغلوكوز عن طريق البول حتى عندما لا ترتفع المستويات (عتبة كلوية منخفضة للغلوكوز). في بعض الأشخاص، هناك انخفاض في الحد الأقصى لمعدل إعادة امتصاص الغلوكوز في مجرى الدم (نقل أقصى منخفض [أقصى أنبوبي للغلوكوز أو "TmG"]).
بيلة غلوكوزية حميدة لها ثلاثة اختلافات وعادة ما يتم اكتشافها في تحليل روتيني للبول.
• النوع A هو ما يسمى ببيلة غلوكوزية الكلاسيكية، مع انخفاض كل من عتبة الغلوكوز الكلوي ومعدل إعادة امتصاص الغلوكوز الأقصى.
• في النوع B، لوحظ انخفاض في عتبة الغلوكوز، ومعدل إعادة امتصاص طبيعي وزيادة في المدى.
• يتم تعريف النوع O بالغياب التام لإعادة امتصاص الغلوكوز. تركيز الغلوكوز في البلازما، واختبارات تحمل الغلوكوز، وتركيزات الأنسولين في المصل وتركيزات الهيموجلوبين الغليكوزيلاتي طبيعية. لا توجد تشوهات أخرى في الأنابيب الكلوية. ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ عن عائلات مصابة ببيلة غلوكوزية وبيلة يوريك في غياب جوانب أخرى من ضعف وظائف الكلى.
تحدث بيلة غلوكوزية كلوية عائلية بسبب تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في الجين SLC5A2 (يسمى أيضًا جين الناقل الكلوي المشترك بين الصوديوم والغلوكوز). بشكل عام، الأشخاص الذين لديهم نوع من الطفرة في الجين SLC5A2 المعروفة باسم "الطفرات غير المنطقية" عادة ما يكون لديهم بيلة غلوكوزية خفيفة (< 10 غ/1.73 م2/د). الطفرة غير المنطقية هي نوع من الاستبدال. بدلاً من التسبب في تغيير في حمض أميني، ينتج عن تسلسل الحمض النووي المتغير إشارة توقف تشير، قبل الأوان، إلى الخلية للتوقف عن صنع البروتين. يؤدي هذا النوع من المتغيرات إلى بروتين مقصر قد يعمل بشكل سيئ أو لا يعمل أو ينكسر.
قد تعاني بعض النساء الحوامل من بيلة غلوكوزية مع داء السكري وداء السكري الناجم عن الحمل، ولكن في هذه الحالات، يكون لدى الأشخاص المصابين مستوى متزايد من الغلوكوز في الدم، واختبارات تحمل الغلوكوز غير طبيعية وهناك تركيزات مرتفعة من الهيموجلوبين الغليكوزيلاتي.
سبب بيلة غلوكوزية في الحالات التي يتأثر فيها الأشخاص بمتلازمات تشمل خلل الأنابيب وبيلة غلوكوزية، فإن سبب الحالة هو سبب المتلازمة المحددة.
الوراثة
يمكن أن تكون وراثة بيلة غلوكوزية كلوية عائلية جسمية متنحية أو جسمية سائدة.
تحدث الحالات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص المصاب جينًا متحورًا من كل والد. إذا تلقى شخص ما جينًا وظيفيًا وجينًا متحورًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه لن يظهر عليه أعراض بشكل عام. احتمال أن ينقل والدان حاملان الجين غير الوظيفي، وبالتالي يكون لديهما طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ مع كل حمل. احتمال أن يتلقى الطفل جينات وظيفية من كلا الوالدين هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
تحدث الحالات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من جين متحور للإصابة بمرض معين. يمكن أن تكون وراثة الجين المتحور من أي من الوالدين أو قد لا تكون موروثة وتظهر لأول مرة في الشخص المصاب (طفرة جديدة). خطر نقل الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ في كل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
كما تم الإبلاغ عن الوراثة مع اختراق منخفض. الاختراق المنخفض يعني أن الشخص المصاب بطفرة جينية قد يصاب بأعراض أم لا.
قد يكون لدى الأشخاص الذين يرثون نسختين من جين بيلة غلوكوزية كلوية (تماثل الزيجوت) أعراض أكثر حدة، وكذلك أولئك الذين يرثون نسخة واحدة من طفرة جينية لبيلة غلوكوزية كلوية ونسخة ثانية مع طفرة جينية مختلفة لبيلة غلوكوزية كلوية في نفس الجين (مغايرو الزيجوت المركب). بناءً على هذه البيانات، فقد تم اقتراح نمط وراثة سائد مشترك مع اختراق منخفض كأفضل ملاءمة مؤخرًا. يحدث السيادة المشتركة عندما يتم التعبير عن كلتا نسختي الجين بالتساوي، دون أن تكون أي منهما سائدة أو متنحية.
تمت رؤية بيلة غلوكوزية كلوية من النوعين A و B في أفراد من نفس العائلة. في مثل هذه الحالات، قد يكون كلا الوالدين طبيعيين أو يعانيان من نقل أنبوبي كلوي غير طبيعي للغلوكوز. هذه الأدلة تدفع الخبراء إلى اقتراح أن عوامل وراثية أو غير وراثية أخرى قد تكون متورطة في التسبب في بيلة غلوكوزية كلوية.
تحدث بيلة غلوكوزية كلوية في حوالي 1/33000 شخص في عامة السكان وتؤثر على الرجال والنساء على حد سواء. معظم الأشخاص الذين يعانون من بيلة غلوكوزية كلوية لا تظهر عليهم أعراض (لا تظهر عليهم أعراض). في كثير من الأحيان، يمكن ملاحظة أعراض حادة (على سبيل المثال، الجفاف، الكيتوزية). يحدث هذا في أغلب الأحيان في ظروف معينة، مثل الحمل أو المجاعة.
قد تكون بعض خصائص الاضطرابات التالية مشابهة لتلك المرتبطة ببيلة غلوكوزية كلوية. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة لإجراء التشخيص الصحيح:
داء السكري هو اضطراب شائع يتمثل في ارتفاع مستويات السكر (الغلوكوز) في الدم. وهو ناتج عن نقص الأنسولين أو عدم القدرة على استخدامه. يساعد هرمون الأنسولين في حركة الغلوكوز إلى الخلايا لتلبية احتياجات الجسم من الطاقة. يمكن أن يصل الأنسولين أيضًا إلى الكبد والخلايا الدهنية لتخزينها. قد يؤدي القليل جدًا من الأنسولين إلى سوء امتصاص الغلوكوز، مما يؤدي إلى ارتفاع مستويات الغلوكوز في الدم (ارتفاع السكر في الدم) وارتفاع مستويات الغلوكوز في البول (بيلة غلوكوزية). يمكن أن تؤدي كمية غير كافية من الأنسولين إلى انخفاض تكسير الدهون (استقلاب الدهون) وتدهور أو فقدان وظيفة بعض الأوعية الدموية. قد تشمل الأعراض التبول المفرط (بوال)، وزيادة العطش (عطاش) والجوع وتناول الطعام المفرط (نهم). قد تنشأ مضاعفات أخرى دون علاج مناسب. على الرغم من أن الأسباب الدقيقة لداء السكري غير معروفة، إلا أنه يُعتقد أن العوامل الوراثية تلعب دورًا.
متلازمة فانكوني هي حالة كلوية (في الكلى) يمكن أن تحدث بمفردها أو كجزء من حالة وراثية، وغالبًا ما تكون داء السيستين. كما يمكن أن تتطور بسبب عوامل بيئية مثل سمية الأدوية أو زرع الكلى أو نقص فيتامين د أو التعرض للمعادن الثقيلة. تحدث متلازمة فانكوني عندما لا يعمل الجزء الأول من الأنابيب الكلوية (الأنابيب الكلوية القريبة) بشكل صحيح. قد تشمل النتائج ارتفاع حموضة الدم وارتفاع مستويات الغلوكوز والفوسفات والبيكربونات وبعض الأحماض الأمينية في البول.
يشير نقص فوسفات الدم إلى مجموعة من الحالات التي تعاني من خلل في الأنابيب الكلوية القريبة. يتم تحديدها من خلال فقدان الفوسفات وانخفاض مستويات الشكل النشط من فيتامين د. في هذه الحالات، يحدث انخفاض في امتصاص الكالسيوم في الأمعاء ومشاكل في الهيكل العظمي. قد تشمل الأعراض الإفراز المفرط للفوسفات في البول وانخفاض مستويات الفوسفات في الدم. كما لوحظ تليين العظام (لين العظام) والألم وتقوس الساقين وقصر القامة و/أو خصائص أخرى. يمكن أن تكون الحالة موروثة أو تتطور بسبب بعض أنواع السرطان.
يتم تشخيص بيلة غلوكوزية كلوية بناءً على التحاليل المخبرية للبول والدم حيث يظهر وجود الغلوكوز في البول ومستويات طبيعية أو منخفضة من الغلوكوز في الدم (عادة، لا يستطيع الناس تناول الطعام في الليلة التي تسبق الاختبار).
بمجرد أن يتم تشخيص شخص ما بهذا التشخيص، قد يتم إجراء اختبارات جينية له للكشف عن طفرات في الجين SLC5A2.
معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لا يحتاجون إلى علاج. ومع ذلك، قد يصاب بعض الأشخاص المصابين ببيلة غلوكوزية كلوية بداء السكري.
لذلك، يجب إجراء اختبارات للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لاستبعاد مرض السكري. يجب أن يتلقى الأشخاص المصابون ببيلة غلوكوزية كلوية رعاية طبية روتينية من مقدم رعاية أولية ويعتمد العلاج على الأعراض.
ستساعد الاستشارة الوراثية الأشخاص المصابين وعائلاتهم.
