منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة شوارتز جامبل هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتصلب العضلات وتشوهات الهيكل العظمي. يُعتقد أن هذه المتلازمة تنتقل كصفة وراثية متنحية، ولكن بعض الحالات تشير إلى نمط وراثي سائد. تشمل الأعراض الشائعة صعوبة في حركة المفاصل، قصر القامة، وتشوهات في الوجه والعينين. يعتمد التشخيص على التقييم السريري والفحوصات الجينية. لا يوجد علاج شافٍ، ولكن العلاج يركز على إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
تحميل المقالة
يُعتقد أن متلازمة شوارتز جامبل موروثة كصفة متنحية. ومع ذلك، تشير بعض الحالات المبلغ عنها في الأدبيات الطبية إلى نمط وراثي سائد.
تتميز هذه المتلازمة بتصلب العضلات المستمر (myotonia) وتشوهات الهيكل العظمي، مما يؤثر على الحركة والتطور.
• متلازمة شوارتز جامبل، النوع 2
• متلازمة شوارتز جامبل، النوعان 1A و 1B
تتميز متلازمة شفارتز جامبل (SJS) بشكل أساسي بتشوهات في العضلات الهيكلية والعظام والغضاريف، وتشوهات في العينين والوجه، وتأخر النمو. قد تظهر أعراض إضافية في بعض الحالات، ويختلف نطاق وشدة الأعراض المرتبطة بها من شخص لآخر، اعتمادًا على شكل الاضطراب والعوامل الأخرى. تم التعرف على شكلين من هذا الاضطراب، وهما SJS من النوع 1 والنوع 2. يعتبر النوع الأول الشكل الكلاسيكي وقد يتم التعرف عليه خلال الطفولة المبكرة أو المتأخرة، بينما يظهر النوع الثاني عند الولادة (خلقي).
قد يكون وزن الأطفال المصابين بالنوع الأول طبيعيًا أو منخفضًا عند الولادة. قد يكون معدل نمو الطفل المصاب أقل من المعدل الطبيعي من السنة الأولى أو الثانية من العمر وحتى الطفولة. وعلى الرغم من أن معدل النمو قد يزداد خلال فترة البلوغ، إلا أن الطول قد يظل أقل من المعدل الطبيعي، مما قد يؤدي إلى قصر القامة (التقزم). بالإضافة إلى تأخر النمو المحتمل، يتأخر معظم الأطفال المصابين بـ SJS في الوصول إلى مراحل النمو الحركي، مثل الزحف والجلوس والمشي. ومع ذلك، بعد سن الثانية تقريبًا، قد تتحسن قدراتهم الحركية. عادة ما يكون التطور العقلي طبيعيًا.
قد يتم التعرف على تشوهات العضلات الهيكلية المرتبطة بـ SJS عند الولادة أو في مرحلة الرضاعة أو قد تصبح واضحة خلال السنة الثانية من العمر. قد يعاني الأطفال المصابون من تصلب العضلات وضعفها، وعدم القدرة على إرخاء عضلات معينة بعد انقباضها (اعتلال عضلي توتري)، وصغر حجم العضلات الهيكلية بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك، قد تثبت عدة مفاصل في وضعية مثنية أو ممدودة بشكل دائم (تقلصات المفاصل) بسبب تقصير الألياف العضلية. قد تقل أعراض الاعتلال العضلي التوتري المرتبطة بـ SJS تدريجيًا في بعض الحالات.
يعاني معظم الأفراد المصابين بـ SJS الكلاسيكي أيضًا من تشوهات في نمو العظام والغضاريف (خلل التنسج الغضروفي). قد تتطور طبقات الغضروف التي تفصل بين جسم العظم الطويل (المنتصف) ونهايته النامية (الصفيحة المشاشية أو صفيحة النمو) بشكل غير طبيعي (خلل التنسج المشاشي). ونتيجة لذلك، قد تتسطح وتتفتت النهاية النامية (المشاشة) للعظم الطويل. قد يساهم هذا التسطح في مشاشة عظم الفخذ في حدوث تطور غير طبيعي في عظم الورك (خلل التنسج الوركي).
قد تحدث تشوهات هيكلية إضافية أيضًا في الأطفال المصابين بمتلازمة شفارتز جامبل الكلاسيكية. قد يعاني الأفراد المصابون من قصر غير طبيعي في الرقبة، وتشوه في الورك (خلل التنسج الوركي)، وانحناء جانبي وأمامي خلفي للعمود الفقري (الجنف الحدابي). بالإضافة إلى ذلك، قد يكون عظم القص بارزًا بشكل غير طبيعي (صدر الحمامة أو تحدب الصدر).
يقترح بعض الباحثين تقسيم الشكل الكلاسيكي من SJS إلى مجموعتين فرعيتين متميزتين، اعتمادًا على شدة التشوهات الهيكلية المرتبطة به. يتميز النوع 1A، الذي قد يتم التعرف عليه خلال الطفولة المبكرة، بتغيرات هيكلية طفيفة (خلل التنسج الهيكلي) تحدث نتيجة لتشوهات العضلات الهيكلية. قد يتم التعرف على النوع 1B عند الولادة أو في مرحلة الرضاعة المبكرة بناءً على تشوهات أولية أكثر وضوحًا في نمو العظام (خلل التنسج الهيكلي الأولي) بالاشتراك مع عيوب العضلات.
قد تجعل العديد من التشوهات العضلية الهيكلية التي تحدث بالاشتراك مع SJS الكلاسيكي (مثل التوتر العضلي وتقلصات المفاصل وخلل التنسج الوركي) من الصعب على الأفراد المصابين أداء حركات إرادية معينة. على سبيل المثال، قد يجد الكثيرون صعوبة في المشي بشكل مستقل.
تصبح التشوهات الوجهية المرتبطة بـ SJS الكلاسيكي واضحة أيضًا خلال السنة الأولى أو الثانية من العمر. قد يبدو الفم والذقن صغيرين بشكل غير طبيعي. قد يبدو الوجه مسطحًا. قد تبدو تعابير الوجه ثابتة أو تشبه القناع. وقد يكون للوجه مظهر "مقرص" مميز. بالإضافة إلى ذلك، قد يبدو الوجه بأكمله صغيرًا مقارنة بحجم الرأس. قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من انخفاض غير طبيعي في وضع الأذنين.
في بعض الحالات، قد يعاني الأفراد المصابون بـ SJS الكلاسيكي من تشوهات إضافية. قد يكون لدى الأفراد المصابين أصوات عالية النبرة وقد يكون من الصعب فهم كلامهم. في بعض الحالات، قد يكون هناك بروز لأجزاء من الأمعاء الغليظة من خلال فتحة غير طبيعية في عضلات الفخذ (الفتق الإربي) أو جدار البطن حيث يتصل الحبل السري ببطن الجنين (الفتق السري). بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني بعض الذكور المصابين من صغر حجم الخصيتين بشكل غير عادي. قد يكون الأفراد المصابون بالاضطراب أيضًا عرضة للإصابة المتكررة بالتهابات الجهاز التنفسي.
كما ذكر أعلاه، فقد تعرف الباحثون على شكل ثانٍ وأكثر حدة من متلازمة شفارتز جامبل، يُعرف باسم SJS من النوع 2. نظرًا لأن هذا الشكل من الاضطراب يظهر عند الولادة، فإنه يشار إليه غالبًا باسم SJS "الحديثي الولادة". يتميز النوع الثاني من SJS بتشوهات وجهية مميزة، بما في ذلك مظهر "مضموم" للفم، وضعف العضلات، وتشوهات في النهايات النامية للعظام الطويلة (المشاشات) للأطراف العلوية والسفلية (الأطراف)، المرتبطة بتقوس الأطراف (خلل التنسج العظمي النخاعي المخروطي)، وقصر القامة. تشمل النتائج الإضافية عادةً الانحناء الدائم أو التمدد لعدة مفاصل في أوضاع ثابتة مختلفة (تقلصات المفاصل) عند الولادة. قد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من صعوبات في التغذية والبلع والتنفس ويكونون عرضة لارتفاعات مفاجئة وشديدة في درجة حرارة الجسم (ارتفاع الحرارة)، مما قد يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة. يشير العديد من الباحثين إلى أن النوع الثاني من SJS واضطرابًا يُعرف باسم متلازمة ستوف-ويدمان هما نفس الكيان المرضي.
يُعتقد أن النوعين الأول والثاني من SJS لهما وراثة متنحية صبغية جسدية. تتحدد الأمراض الوراثية بجينين، أحدهما موروث من الأب والآخر من الأم.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس السمة من كلا الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا وجينًا للمرض، فسيكون حاملًا للمرض، ولكنه عادة لا تظهر عليه الأعراض. تبلغ نسبة خطر نقل كلا الوالدين الحاملين للجين المعيب، وبالتالي إنجاب طفل مصاب، 25٪ مع كل حمل. تبلغ نسبة خطر إنجاب طفل حامل مثلهما 50٪ مع كل حمل. تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه السمة بالذات 25٪.
كان لدى بعض الأفراد المصابين بالنوعين الأول والثاني من SJS آباء مرتبطين بالدم (زواج الأقارب). يحمل جميع الأفراد جينات غير طبيعية واختلافات وراثية. الآباء الذين هم أقارب مقربون (زواج الأقارب) لديهم فرصة أكبر من الآباء غير المرتبطين في حمل نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
حدد الباحثون أن الشكل الكلاسيكي من SJS قد يكون ناجمًا عن تغيرات (طفرات) في جين يشفر البيرليكان الموجود على الذراع القصير (p) للكروموسوم 1 (1p36.1-p34). البيرليكان هو بروتيوغليكان كبير من كبريتات الهيبارين ويلعب دورًا في وظيفة الأعصاب والعضلات وتكوين الغضروف. توجد الكروموسومات في نواة جميع خلايا الجسم. تحمل الخصائص الوراثية لكل فرد. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، مع وجود زوج غير متساوٍ من الكروموسومات X و Y للذكور، واثنين من الكروموسومات X للإناث. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يُشار إليه بـ "p" وذراع طويل يُعرف بالحرف "q". تنقسم الكروموسومات أيضًا إلى العديد من النطاقات المرقمة.
أظهر التقييم الجيني لما لا يقل عن ثلاث عائلات (ذرية) مصابة بالشكل الحاد من SJS لحديثي الولادة (النوع الثاني) أن أولئك المصابين بالاضطراب لم يكن لديهم طفرات في جين المرض الموجود في 1p36.1-p34 (المذكور أعلاه). وبناءً على ذلك، يشير الباحثون إلى أن SJS قد ينتج عن طفرات في جينات مختلفة (تغاير وراثي).
تعتبر متلازمتي شوارتز جامبل (SJS) من النوعين 1 و 2 من الاضطرابات النادرة التي تصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية. تم الإبلاغ عن أكثر من 85 حالة في الأدبيات الطبية، بما في ذلك الأفراد المتأثرون بالشكل الكلاسيكي (النوع 1) والشكل الوليدي الأكثر حدة (النوع 2) من هذا الاضطراب. يبدو أن النوع الثاني من متلازمة شوارتز جامبل (SJS) هو الأكثر شيوعًا بين الأفراد من أصل إماراتي. اعتمادًا على شكل الاضطراب الموجود، قد يتم التعرف على الأعراض والمظاهر المرتبطة به عند الولادة أو قد تصبح واضحة خلال فترة الرضاعة أو خلال السنة الثانية من العمر.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مماثلة لأعراض متلازمة شوارتز جامبل. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
متلازمة فان دايك-هانسون هي اضطراب عصبي عضلي وراثي نادر. قد يُظهر بعض الأفراد المصابين مفاصل مثنية وثابتة بشكل دائم في اليدين والقدمين عند الولادة (تقلصات المفاصل الخلقية). خلال مرحلة الطفولة المبكرة، قد يبدأ المصابون بالاضطراب في تجربة نوبات تتراوح مدتها من دقيقة إلى دقيقتين تتميز بضعف تنسيق الحركة الإرادية (الرنح الدوري) الذي يؤثر على الجزء المركزي من الجسم (الجذع) و/أو الرأس (التذبذب)؛ بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من حركات نفضية لا يمكن السيطرة عليها في الذراعين والساقين والرأس أثناء النوبات. قد تحدث هذه النوبات بسبب التغيرات المفاجئة في الوضعية، أو الأحداث التي تثير استجابة عاطفية قوية، و/أو عوامل أخرى. قد يتميز هذا الاضطراب أيضًا بتشنجات وتقلصات قصيرة وعفوية داخل مجموعات من الألياف العضلية (الرمع العضلي) في منطقة الوجه والذراعين والساقين. يظهر نشاط كهربائي مستمر داخل الألياف العضلية، حتى أثناء الراحة. يُعتقد أن متلازمة فان دايك-هانسون موروثة كصفة جسمية سائدة.
قد تكون الاضطرابات التالية مرتبطة بمتلازمة شوارتز جامبل كخصائص ثانوية. وهي ليست ضرورية للتشخيص التفريقي:
في حالات نادرة، يمكن تشخيص متلازمة شفارتز جامبل (SJS) قبل الولادة باستخدام اختبارات متخصصة مثل الموجات فوق الصوتية، حيث يتم إنشاء صورة للجنين النامي للكشف عن التشوهات المحتملة.
عادة ما يتم التشخيص عند الولادة أو خلال السنة الأولى أو الثانية من العمر، بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض واختبارات متخصصة. يمكن تأكيد وجود اعتلال عضلي ارتعاشي، وهو سمة رئيسية للاضطراب، من خلال تخطيط كهربية العضل (EMG) الذي يسجل النشاط الكهربائي في العضلات الهيكلية. قد تشمل الاختبارات الأخرى قياس مستويات إنزيمات معينة في الدم وفحص عينات من أنسجة العضلات تحت المجهر لتأكيد التشخيص. يمكن أيضًا تأكيد التشوهات الهيكلية المرتبطة بـ SJS عن طريق دراسات التصوير المتخصصة.
يركز علاج متلازمة شفارتز جامبل (SJS) على الأعراض المحددة الظاهرة لدى كل فرد. قد يحتاج أطباء الأطفال وأطباء العيون وأخصائيو العظام والجراحون وأخصائيو العلاج الطبيعي وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى العمل معًا لضمان اتباع نهج شامل للعلاج.
العلاجات المحددة لـ SJS هي علاجية وداعمة. في بعض الحالات الشديدة عند الرضع (النوع الثاني من SJS)، قد يتطلب العلاج توفير تغذية مناسبة وعلاج بالأكسجين وتدابير لمنع أو علاج فرط الحرارة، بالإضافة إلى علاجات أخرى حسب الحاجة.
بالنسبة للأفراد المصابين بـ SJS، يمكن استخدام تقنيات تقويم العظام المختلفة، بما في ذلك الجراحة، للمساعدة في علاج و/أو تصحيح تشوهات العضلات والعظام، مثل تقلصات المفاصل والحداب والجنف و/أو خلع الورك. نظرًا لأن التغيرات الهيكلية المرتبطة بخلع الورك قد تتفاقم خلال فترة الطفولة، فقد يكون العلاج المبكر لتقويم العظام ضروريًا لمنع تطور الأعراض. في بعض حالات خلع الورك، يمكن استخدام جهاز اصطناعي لاستبدال مفصل الورك. قد يؤدي العلاج الطبيعي مع هذه التدابير الجراحية والداعمة إلى تحسين قدرة الفرد المصاب على المشي وأداء الحركات الأخرى بشكل مستقل. بالإضافة إلى ذلك، اعتمادًا على التشوهات البصرية الموجودة، يمكن استخدام النظارات التصحيحية أو العدسات اللاصقة أو طرق داعمة أخرى و/أو الجراحة للمساعدة في تحسين الرؤية.
قد تكون هناك حاجة إلى تدابير علاجية و/أو داعمة إضافية في بعض الحالات. قد يراقب الأطباء بانتظام الأفراد المصابين ويوصون بتدابير وقائية لأولئك المعرضين للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي. في الحالات التي يبرز فيها جزء من الأمعاء الغليظة من خلال فتحة غير طبيعية في عضلات الفخذ (الفتق الإربي)، قد يكون التصحيح الجراحي للفتق ضروريًا. إذا كانت هناك فتحة صغيرة غير طبيعية في عضلات جدار البطن حيث يتصل الحبل السري ببطن الجنين (الفتق السري)، فقد تغلق الفتحة غير الطبيعية من تلقاء نفسها في غضون سنة أو سنتين؛ ومع ذلك، إذا كان الفتق السري كبيرًا، فقد تكون الجراحة ضرورية.
قد يكون بعض الأفراد المصابين بـ SJS عرضة لارتفاع الحرارة الخبيث عند تعرضهم لبعض التخديرات أو مرخيات العضلات. يجب أن يؤخذ هذا الخطر في الاعتبار من قبل الجراحين وأطباء التخدير وأطباء الأسنان وغيرهم من العاملين في مجال الرعاية الصحية عند اتخاذ قرارات بشأن الجراحة المحتملة واستخدام مواد التخدير معينة. يجب أيضًا أن يؤخذ في الاعتبار من قبل أطباء الرعاية الأولية وغيرهم من المهنيين الصحيين عند وصف أدوية معينة.
التدخل المبكر مهم لضمان وصول الأطفال المصابين بـ SJS إلى إمكاناتهم الكاملة. قد تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة للأطفال المتضررين التعليم العلاجي الخاص وعلاج النطق وغير ذلك من الخدمات الطبية والاجتماعية و/أو المهنية.
ستكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المتضررين وعائلاتهم. العلاج الآخر هو علاجي وداعمة.
