منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
الرنح المخيخي النخاعي هو مجموعة من الاضطرابات العصبية الوراثية التي تتميز بصعوبة التحكم في الحركات الإرادية وتنسيقها بسبب التغيرات التنكسية في الدماغ والحبل الشوكي. تتسبب هذه الحالة في مشاكل بالتوازن والمشي، بالإضافة إلى صعوبات في الرؤية والكلام. لا يوجد علاج شافٍ، ولكن العلاجات المتوفرة تركز على تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى. تشمل العلاجات الدعمية العلاج الطبيعي والوظيفي، بالإضافة إلى استخدام الأجهزة المساعدة لتحسين الحركة والتواصل. الفحص الجيني يلعب دوراً هاماً في تشخيص الأنواع المختلفة من الرنح المخيخي النخاعي.
تحميل المقالة
الرنح المخيخي النخاعي (SCA) هو مجموعة من الاضطرابات العصبية الوراثية تتميز بصعوبة في التحكم وتنسيق الحركات الإرادية (الرنح) بسبب التغيرات التنكسية في الدماغ والحبل الشوكي (المخيخي النخاعي).
يمكن أن يؤدي الرنح إلى مشية غير منتظمة وغير منسقة غالبًا ما تصاحبها ضعف في التنسيق بين اليد والعين، والعرقلة، ومشاكل بصرية، وكلام غير طبيعي (عسر التلفظ). تعتبر الرنح المخيخي النخاعي تقدمية ببطء، مما يعني أن الأعراض عادة ما تزداد سوءًا بمرور الوقت. يمكن أن تختلف الأعراض المحددة اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر ويمكن أن يختلف أيضًا عمر الظهور ومعدل تقدم هذه الاضطرابات بشكل كبير. يتم توريث الرنح المخيخي النخاعي بنمط وراثي جسمي سائد. لا توجد علاجات معتمدة من إدارة الغذاء والدواء لهذه الاضطرابات. العلاجات عرضية وداعمة ومصممة لتعظيم الوظيفة وتقليل المضاعفات.
تصنيف SCAs معقد وقد تغير أو تطور بمرور الوقت. يوجد ما يقرب من 50 نوعًا فرعيًا مختلفًا من الرنح المخيخي النخاعي. توجد أشكال أخرى من الرنح تختلف عن الرنح المخيخي النخاعي، بما في ذلك الأشكال الموروثة الأخرى (الرنح الجسمي المتنحي، الرنح المرتبط بـ X، الميتوكوندريا). يمكن أن يحدث الرنح أيضًا كأحد أعراض الاضطرابات الوراثية الأخرى بما في ذلك اضطرابات المناعة الذاتية أو الاضطرابات التي تحدث بسبب السرطان (متلازمات الأباعد الورمية). يمكن أيضًا أن يحدث الرنح من خلال العدوى أو الإصابات أو من أسباب خارجية أخرى. الرنح نفسه هو مصطلح عام يرتبط بالعديد من الاضطرابات المختلفة.
نظرًا للعدد القليل من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بأنواع فرعية محددة من SCA والنقص العام في المعرفة حول العديد من الأنواع الفرعية، لا تتوفر أوصاف تفصيلية لمعظم هذه الاضطرابات. مع تحديد المزيد من الأشخاص بهذه الحالات، سيصبح فهم سريري أفضل للأنواع الفرعية المختلفة معروفًا.
يوجد ما يقرب من 50 نوعًا فرعيًا من الرنح المخيخي النخاعي، وتختلف الأعراض والشدة الإجمالية لهذه الاضطرابات اختلافًا كبيرًا، ولكن الرنح هو العرض الرئيسي.
يؤدي الرنح إلى صعوبة في التحكم وتنسيق الحركات الإرادية. قد يجد الأفراد المصابون صعوبة في المشي والحفاظ على توازنهم. قد يمشون بطريقة محرجة أو خرقاء أو غير مستقرة. في النهاية، قد يجدون صعوبة في الوقوف وقد يتعرضون لسقوط متكرر. قد يكون لديهم رعشة في أرجلهم. الرنح هو حالة تقدمية، مما يعني أن الأعراض قد تبدأ خفيفة وتزداد سوءًا تدريجيًا؛ سيختلف معدل التقدم من شخص لآخر. قد يصاب بعض الأشخاص بمضاعفات خفيفة فقط بينما يصاب البعض الآخر بمضاعفات أكثر خطورة.
قد يعاني بعض الأشخاص من مشاكل في الكلام، بما في ذلك الكلام البطيء أو المتداخل (عسر التلفظ) لأن العضلات التي تتحكم في الكلام ضعيفة ويصعب التحكم فيها. قد يواجه بعض الأشخاص صعوبة في البلع بشكل صحيح (عسر البلع) وقد يعانون من الاختناق غير المتوقع.
قد يعاني الأشخاص المصابون أيضًا من ازدواج الرؤية (الشفع)، وصعوبة في تركيز أعينهم، وحركات غير مرغوب فيها في العين مثل حركات العين السريعة واللاإرادية (الرأرأة). قد يعاني بعض الأشخاص من مشاكل إدراكية بما في ذلك صعوبة في التفكير أو التذكر أو التركيز.
هناك أعراض إضافية مرتبطة بأشكال معينة من الرنح المخيخي النخاعي. يوضح الجدول أدناه النوع الفرعي المحدد والأعراض المرتبطة به بشكل شائع. ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ عن العديد من هذه الأنواع الفرعية في عائلة واحدة فقط، أو شخص واحد، أو مجموعة صغيرة من الأشخاص، وقد تتطور الأعراض المحددة المرتبطة بنوع فرعي معين بمرور الوقت مع تشخيص المزيد من الأفراد بكل نوع فرعي. المعلومات الواردة في الجدول مأخوذة من مصادر متعددة.
تحدث الرنح المخيخي النخاعي بسبب تغييرات (متغيرات) في جينات معينة. توفر الجينات تعليمات لإنشاء بروتينات تلعب دورًا حاسمًا في العديد من وظائف الجسم. عندما يحدث متغير في أحد الجينات، قد يكون المنتج البروتيني معيبًا أو غير فعال أو غائبًا أو مفرط الإنتاج. اعتمادًا على وظائف البروتين، يمكن أن يؤثر ذلك على العديد من أجهزة الجسم، بما في ذلك الدماغ.
بالنسبة للعديد من الأنواع الفرعية من الرنح المخيخي النخاعي، تم تحديد الجين المسبب المحدد. ومع ذلك، بالنسبة لبعض هذه الاضطرابات، يكون الجين المسبب غير معروف. على سبيل المثال، يحدث SCA النوع 1 بسبب متغيرات في الجين ATXN1؛ يحدث SCA النوع 2 بسبب متغيرات في الجين ATXN2، يحدث SCA النوع 3 بسبب متغيرات في الجين ATXN3؛ ويحدث SCA النوع 4 بسبب متغيرات في الجين ZFHX3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) هو مورد عبر الإنترنت يتضمن معلومات حول الجينات المرتبطة باضطرابات وراثية معينة (إذا كانت معروفة) ويتضمن معلومات حول الأشكال المختلفة من الرنح المخيخي النخاعي.
**الوراثة**
يتم توريث الرنح المخيخي النخاعي بطريقة جسمية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من متغير جيني مسبب للأمراض ضرورية للتسبب في المرض. يمكن أن يكون المتغير الجيني موروثًا من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لجين متغير جديد (de novo) في الفرد المصاب غير موروث. خطر نقل المتغير الجيني من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
في بعض أشكال الرنح المخيخي النخاعي، قد يحدث التوقع الوراثي. هذا يعني أن الاضطراب قد يكون أكثر حدة، وقد تظهر العلامات والأعراض في وقت مبكر من الحياة مع انتقال الاضطراب مع كل جيل متتالي.
يؤثر الرنح المخيخي النخاعي على كل من الذكور والإناث، واعتمادًا على النوع الفرعي المحدد، يمكن أن يؤثر على الأطفال أو البالغين. بعض هذه الاضطرابات أكثر شيوعًا في مجموعات عرقية معينة. العدد الدقيق للأشخاص الذين يعانون من هذه الاضطرابات غير معروف. غالبًا ما يتم تشخيص الاضطرابات النادرة مثل الرنح المخيخي النخاعي بشكل خاطئ أو لا يتم تشخيصها، مما يجعل من الصعب تحديد ترددها الحقيقي في عامة السكان. تشير التقديرات في الأدبيات الطبية عمومًا إلى أن ما لا يقل عن 1-5 من كل 100000 شخص في عامة السكان يعانون من الرنح المخيخي النخاعي. تعتبر الأنواع الفرعية من الرنح المخيخي النخاعي 1 و 2 و 3 و 6 الأكثر شيوعًا في جميع أنحاء العالم.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض الرنح المخيخي النخاعي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
الرنح هو أحد الأعراض المرتبطة بمجموعة واسعة ومتنوعة من الاضطرابات. يتميز الرنح بمشية غير مستقرة وغالبًا ما تكون أعراضًا إضافية ناتجة عن فشل تنسيق العضلات الإرادية. بعض أنواع الرنح موروثة وبعضها له أسباب أخرى مكتسبة. هناك العديد من الأشكال النادرة من الرنح.
ضمور الجسم المخطط النخاعي الشاحب المحمر المسنن (DRPLA) هو اضطراب وراثي نادر يتميز بأعراض يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على عمر الظهور. تشمل الأعراض الشائعة قبل سن العشرين الرنح، أو ارتعاش أو نفضات العضلات (الرMyoclonus)، والنوبات، والتغيرات السلوكية، والإعاقة الذهنية. تشمل الأعراض الشائعة مع تقدم العمر (بعد سن العشرين) الرنح، والتشنجات العضلية اللاإرادية والمستمرة (خلل التوتر)، والمشاكل النفسية، والخرف، وفي كثير من الأحيان، رعشة اليد أو تشوهات بصرية. قد يصاب بعض الأشخاص بالكوريا، وهي حالة تتميز بحركات سريعة ولا إرادية ولا هادفة. DRPLA أكثر شيوعًا في اليابان. يحدث DRPLA بسبب متغيرات في الجين ATN1 ويتم توريثه بنمط جسمي سائد. يصاب بعض الأفراد الذين لديهم متغيرات وراثية محددة بأعراض مشابهة للرنح المخيخي النخاعي بدون كوريا أو خرف أو تغيرات في الشخصية.
رنح فريدريك (FRDA) هو اضطراب حركي عصبي وراثي وتقدمي، مع عمر نموذجي لبداية المرض بين 10 و 15 عامًا. قد تشمل الأعراض الأولية وضعية غير مستقرة، وسقوط متكرر، وإرهاق، وصعوبة تدريجية في المشي بسبب ضعف القدرة على تنسيق الحركات الإرادية (الرنح). غالبًا ما يصاب الأفراد المصابون بتداخل في الكلام (عسر التلفظ)، وتشوهات مميزة في القدم وتقوس غير منتظم في العمود الفقري (الجنف). غالبًا ما يرتبط FRDA باعتلال عضلة القلب، وهو مرض في عضلة القلب قد يؤدي إلى فشل القلب أو عدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب). يصاب حوالي ثلث الأشخاص المصابين بـ FRDA بداء السكري. تنتج الأعراض والنتائج السريرية المرتبطة بـ FRDA عن التغيرات التنكسية في الأعصاب الحسية، بما في ذلك النقطة التي تدخل فيها الحبل الشوكي في هياكل تعرف باسم العقد الجذرية الظهرية، وفي مسارات عصبية معينة في الحبل الشوكي، مما يؤدي إلى نقص في الإشارات الحسية إلى المخيخ، وهو جزء من الدماغ يساعد على تنسيق الحركات الإرادية. تتدهور منطقة معينة من المخيخ تسمى النواة المسننة أيضًا في FRDA. يحدث FRDA بسبب متغيرات في الجين FXN ويتم توريثه بنمط جسمي متنحي.
هناك اضطرابات أخرى مرتبطة بالرنح قد تكون مشابهة للرنح المخيخي النخاعي بما في ذلك الرنح العرضي، وأنواع الرنح الجسمي المتنحي الأخرى بالإضافة إلى رنح فريدريك، وأنواع الرنح الناتجة عن أخطاء خلقية في التمثيل الغذائي، والرنح مع نقص فيتامين E، ومتلازمة Gerstmann-Straussler-Scheinker.
قد يُشتبه في تشخيص الرنح المخيخي النخاعي بناءً على تحديد الأعراض المميزة (خاصة المشية الضعيفة أو غير المنتظمة)، وتاريخ مفصل للمريض والعائلة وتقييم سريري شامل بما في ذلك اختبارات محددة.
يمكن أن يؤكد الاختبار الجيني الجزيئي تشخيص أشكال معينة من الرنح المخيخي النخاعي. يمكن للاختبار الجيني الجزيئي اكتشاف متغيرات في جينات معينة معروفة بأنها تسبب هذه الاضطرابات ولكنها غير متوفرة لجميع أشكال الرنح المخيخي النخاعي. الاختبار الجيني هو الطريقة الأكثر فعالية وحاسمة للحصول على التشخيص.
قد تُظهر مجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة تدهور المخيخ (ضمور المخيخ) أو هياكل دماغية أخرى. قد تتضمن تقنيات التصوير هذه التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يتم استخدام جهاز كمبيوتر والأشعة السينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مقطعية لهياكل أنسجة معينة. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وأمواجًا لاسلكية لإنتاج صور مقطعية للأعضاء وأنسجة الجسم. المخيخ هو جزء من الدماغ يلعب دورًا في تنسيق الحركات الإرادية والتوازن.
**أنظمة التصنيف**
غالبًا ما يكون للاضطرابات العصبية مقاييس تصنيف يستخدمها الأطباء لتقييم الأعراض والتقدم والشدة للاضطراب. بالنسبة للرنح، تقيس هذه الأنظمة بشكل عام المشية والوقوف والكلام. يُعرف أحد الأنظمة باسم المقياس الوظيفي لتقييم وتصنيف الرنح (f-SARA). تم تطويره لقياس الفعالية السريرية للعلاجات التي تمت دراستها في التجارب السريرية للرنح المخيخي النخاعي. مقياس آخر شائع الاستخدام لتصنيف الرنح هو المقياس الدولي التعاوني لتقييم الرنح (ICARS). يمكن استخدام أنظمة التصنيف هذه لتحديد خط الأساس للأشخاص عند تشخيصهم بالرنح.
صمم الخبراء مقياس تصنيف لرنح فريدريك أظهر أيضًا قيمة في تقييم المرضى الذين يعانون من الرنح المخيخي النخاعي. يقيم نظام التصنيف هذا كيفية إدارة الأشخاص للأنشطة اليومية مثل ربط قميص أو الوقوف أو الأكل أو الشرب. يساعد الأطباء في تقييم شدة وتقدم الاضطراب. يسمى هذا النظام مقياس تقييم رنح فريدريك - أنشطة الحياة اليومية (FARS-ADL).
تم تطوير نظام تصنيف أحدث يسمى المقياس المركب للرنح المخيخي النخاعي (SCACOMS) للمساعدة في تقييم تقدم المرض وفعالية العلاج. يشير تقييم حديث لنظام التصنيف هذا إلى أن الأداة يمكن أن تكون مفيدة في التقاط تقدم المرض وإبراز تأثيرات العلاج.
لا توجد علاجات شافية للرنح المخيخي النخاعي أو علاجات تبطئ تقدم المرض. معظم العلاج عادة ما يكون داعمًا وموجهًا نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل شخص. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. اعتمادًا على عوامل محددة (عمر الظهور، وأعراض محددة، ومعدل التقدم)، قد تكون هناك حاجة إلى استشارات مع متخصصين مختلفين. يمكن أن يشمل ذلك أطباء الأطفال، والمتخصصين في تشخيص وعلاج الاضطرابات العصبية (أطباء الأعصاب)، والمتخصصين في تشخيص وعلاج اضطرابات التواصل والبلع (أخصائيو أمراض النطق)، والمتخصصين في تشخيص وعلاج اضطرابات العين (أطباء العيون)، والمتخصصين في تشخيص وعلاج الجهاز الهضمي (أخصائيو الجهاز الهضمي) وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.
ستختلف الإجراءات والتدخلات العلاجية المحددة للأشخاص المصابين بالرنح المخيخي النخاعي اعتمادًا على عوامل عديدة بما في ذلك الأعراض المحددة، وشدة الاضطراب، وعمر الشخص وصحته العامة وتحمله لبعض الأدوية أو الإجراءات.
معظم العلاجات داعمة ومصممة لمساعدة الأشخاص على البقاء نشطين. يمكن أن تشمل هذه العلاجات مساعدات المشي مثل العصي والمشاية والكراسي المتحركة والعكازات للمساعدة في التنسيق والتوازن. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي الأشخاص في الحفاظ على القوة والحركة ويساعد الأشخاص في إدارة مشاكل المشية والتوازن. في المراحل الخفيفة من الرنح، يمكن أن يؤدي العلاج الطبيعي إلى تحسن كبير في التوازن والمشية. يمكن أن يكون العلاج المهني مهمًا أيضًا لإدارة الأعراض والحفاظ على الوظيفة وتحسين نوعية الحياة. يمكن أن يساعد علاج النطق في التواصل وتقليل خطر الاختناق (الشفط). يمكن أن يساعد تعديل قوام الطعام الأشخاص المعرضين لخطر الشفط. يمكن علاج صعوبات النطق والبلع ببعض الأدوية. بالنسبة للأفراد الذين يعانون من صعوبات شديدة في الكلام، يمكن أن تكون الأجهزة المساعدة مثل أجهزة الكمبيوتر مفيدة.
يمكن أن تكون النظارات الخاصة مفيدة لتقليل الرؤية المزدوجة أو عدم وضوح الرؤية. قد يوصى بإجراء جراحة في العين لبعض الأفراد.
يمكن علاج تشنجات العضلات والتصلب بالأدوية بما في ذلك باكلوفين وتيزانيدين ودانترولين.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم. تعتبر خدمات الدعم النفسي والاجتماعي للأسرة بأكملها ضرورية أيضًا.
