منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
خلل التنسج الفقري الصدري هو اضطراب نادر يؤثر على تطور العمود الفقري والأضلاع، مما يؤدي إلى تشوهات خلقية وتقصير في منطقة الصدر. قد يعاني المصابون من صعوبات تنفسية حادة وقصر القامة، بالإضافة إلى انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري. تتسبب طفرات جينية، خاصة في جين MESP2، في هذا الاضطراب الذي ينتقل وراثيًا. التشخيص المبكر والعلاج المناسب ضروريان لتحسين نوعية حياة المرضى.
يسبب هذا المرض مشاكل تنفسية حادة.
تحميل المقالة
خلل التنسج الفقري الصدري (STD) هو اضطراب نادر يتميز بتشوهات في العمود الفقري والأضلاع. يتميز الجزء من العمود الفقري الذي يدعم الصدر بتقصير شديد. هذه التشوهات موجودة منذ الولادة (خلقية). لا تتطور عظام العمود الفقري المسماة الفقرات بشكل صحيح، وعادة ما تندمج مع الأضلاع المجاورة التي تندمج مع العمود الفقري. في الأشعة السينية، يعطي هذا الصدر شكلًا يشبه السرطان. الصدر هو جزء الجسم الذي يمتد من الرقبة إلى البطن ويشمل التجويف المحاط بالأضلاع وعظم القص وبعض الفقرات. يمكن أن يؤدي قصر الصدر إلى تقييد حجم الرئتين، مما يسبب متلازمة القصور الصدري. يمكن أن يسبب خلل التنسج الفقري الصدري مشاكل تنفسية (تنفسية) حادة، والرضع معرضون لخطر الإصابة بفشل تنفسي يهدد حياتهم. الأفراد المصابون أقصر مما هو متوقع بناءً على أعمارهم وجنسهم (قصر القامة) وقد يكون لديهم انحناء غير طبيعي في العمود الفقري. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بخلل التنسج الفقري الصدري من تغيير (طفرة) في جين MESP2. يتم توريث هذا التغيير الجيني بطريقة وراثية متنحية.
هناك ارتباك كبير في الأدبيات الطبية فيما يتعلق بأسماء خلل التنسج الفقري الصدري. لسنوات، كان هذا الاضطراب واضطراب مماثل، وهو خلل التنسج الفقري الضلعي (يعتبران نفس الاضطراب ويشار إليهما باسم متلازمة جاركو-ليفين. يعلم الباحثون الآن أن هذه الاضطرابات كيانات منفصلة ذات أسباب وتشوهات مرتبطة مختلفة. لا يزال مصطلح متلازمة جاركو-ليفين يستخدم لكلا الاضطرابين، ويستخدم أحيانًا كمصطلح "شامل" لوصف مجموعة واسعة من الحالات المرتبطة بعيوب العمود الفقري والأضلاع. وقد أدى ذلك إلى حدوث ارتباك للأفراد والعائلات الذين يتلقون تشخيصًا لمتلازمة جاركو-ليفين. لقد دعا بعض الباحثين إلى حجز متلازمة جاركو-ليفين للأشخاص المصابين بخلل التنسج الفقري الضلعي واستخدام اسم متلازمة لافي-موزلي لخلل التنسج الفقري الصدري. يعتقد باحثون آخرون أن الاستخدام الواسع النطاق وغير المتسق لمتلازمة جاركو-ليفين جعل المصطلح قديمًا ويجب التوقف عن استخدامه. كان جاركو وليفين طبيبين وصفا لأول مرة ما يعرف الآن باسم خلل التنسج الفقري الصدري في الأدبيات الطبية في عام 1938.
يعد هذا المرض من الأمراض النادرة التي تؤثر على العمود الفقري والأضلاع وتسبب تشوهات خلقية، مما يؤدي إلى مشاكل تنفسية وقصر القامة.
يجب على المرضى تلقي التشخيص والعلاج في أقرب وقت ممكن.
لا يتطور العمود الفقري والأضلاع بشكل صحيح في خلل التنسج الفقري الصدري. تكون عظام العمود الفقري مشوهة وقد تندمج معًا. يحدث هذا الاندماج حيث يتصل رأس عظام الضلع بعظام العمود الفقري الصدري. العمود الفقري الصدري هو جزء من العمود الفقري الذي يشكل الجزء العلوي والسفلي من الظهر. بسبب الاندماج غير الطبيعي لهذه العظام، يكون للمنطقة المصابة شكل يشبه السرطان في الأشعة السينية. يمكن أن يكون العمود الفقري أقصر بكثير من الطبيعي. قد يكون لدى بعض الأفراد المصابين بـ STD انحناء غير طبيعي في العمود الفقري. قد يكون العمود الفقري على شكل حرف S (الجنف)، أو ينحني بشكل غير طبيعي إلى الداخل (قعس)، أو ينحني بشكل غير طبيعي إلى الخارج (حداب)، مما يجعل الظهر يبدو مستديرًا. معظم المرضى الذين يعانون من STD لديهم عمود فقري قصير ومستقيم.
قد يكون الجذع، وهو الجزء من الجسم الذي يمتد من الرقبة إلى البطن، أصغر بشكل غير متناسب مقارنة بالطول. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الأفراد المصابون أقصر مما هو متوقع بالنسبة لأعمارهم وجنسهم (قصر القامة). قد يكون لدى الأفراد المصابين رقبة قصيرة مع حركة محدودة.
بسبب تشوه العمود الفقري والأضلاع، قد لا تتمكن رئتا الرضع والأطفال المصابين من النمو والتطور بشكل صحيح. لا يستطيع الرضع والأطفال المصابون توسيع صدورهم بشكل كافٍ، مما يتسبب في تقليل سعة الرئة، مما يعني أن الرئتين يمكن أن تحمل كمية أقل من الهواء مقارنة بالحالة الطبيعية. وبالتالي، يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أن يواجهوا صعوبات في التنفس ويعانون من التهابات الجهاز التنفسي المتكررة. يمكن أن تكون مشاكل التنفس شديدة ويمكن أن تهدد الحياة وتكون قاتلة. يمكن أن يؤدي انخفاض سعة الرئة أيضًا إلى زيادة خطر الإصابة بقصور القلب.
هناك خطر متزايد للإصابة بالفتق الإربي، وهي حالة تتميز ببروز أجزاء من الأمعاء الغليظة من خلال فتحة في جدار البطن بالقرب من الفخذ، بالإضافة إلى بروز أجزاء من الأمعاء الغليظة من خلال فتحة بالقرب من السرة (الفتق السري).
ينتج خلل التنسج الفقري الصدري عن تغيير (طفرة) في جين MESP2. يعاني معظم الأشخاص المصابين من طفرة في هذا الجين، ولكن في بعض الأحيان لا يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من طفرة في جين MESP2، مما يشير إلى أن جينات (جينات) لم يتم تحديدها بعد تسبب أيضًا في هذا الاضطراب. توفر الجينات تعليمات لإنشاء بروتينات تلعب دورًا حاسمًا في العديد من وظائف الجسم. عندما تحدث طفرة في الجين، قد يكون المنتج البروتيني معيبًا أو غير فعال أو غائبًا. اعتمادًا على وظائف البروتين، يمكن أن يؤثر ذلك على العديد من أجهزة الجسم.
يتم توريث خلل التنسج الفقري الصدري بطريقة وراثية متنحية. يتم تحديد معظم الأمراض الوراثية من خلال حالة نسختين من الجين، واحدة مستلمة من الأب والأخرى من الأم. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من جين غير طبيعي لنفس السمة، واحدة من كل والد. إذا ورث الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض ولكنه عادةً لن تظهر عليه الأعراض. خطر أن ينقل الوالدان الحاملان الجين المتغير ويصاب الطفل هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
ينتج جين MESP2 الذي يسبب خلل التنسج الفقري الصدري بروتينًا يشارك في مسار إشارات NOTCH. هذا المسار عبارة عن سلسلة من التفاعلات الكيميائية الحيوية لصحة ووظيفة الجسم، وخاصةً مع تطور العمود الفقري والأضلاع. البروتين الذي ينتجه جين MESP2 المتغير غير فعال أو معيب، أو أن الجين لا ينتج كمية كافية من البروتين. بدون البروتين المعني، تتأثر التفاعلات الكيميائية الطبيعية التي تحدث في مسار إشارات NOTCH، مما يؤدي إلى ظهور علامات وأعراض خلل التنسج الفقري الصدري.
يحدث خلل التنسج الفقري الصدري بتردد أكبر في بورتوريكو وفي الأفراد من أصل بورتوريكي، وهو ما يمثل حوالي نصف جميع الأفراد المتضررين المبلغ عنهم في الأدبيات الطبية.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض خلل التنسج الفقري الصدري. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
يعتمد تشخيص خلل التنسج الفقري الصدري على تحديد الأعراض المميزة، والتاريخ المرضي التفصيلي للمريض، والتقييم السريري الشامل، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة.
الاختبارات السريرية والتصوير بالأشعة السينية (الصور الشعاعية) للعمود الفقري يمكن أن تظهر تغييرات مميزة في العمود الفقري والأضلاع التي تميز خلل التنسج الفقري الصدري.
يمكن تأكيد تشخيص خلل التنسج الفقري الصدري من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية في بعض الأفراد. يمكن للاختبارات الجينية الجزيئية اكتشاف التغيرات في جين MESP2 المعروف بأنه يسبب الاضطراب، ولكنه متاح فقط كخدمة تشخيصية في المختبرات المتخصصة. أيضًا، قد لا يعاني بعض الأشخاص من طفرة في هذا الجين، ولا يمكن تأكيد تشخيصهم من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية.
التشخيص قبل الولادة لخلل التنسج الفقري الصدري ممكن عن طريق الموجات فوق الصوتية للجنين. الموجات فوق الصوتية هي فحص يستخدم موجات صوتية عالية التردد لإنتاج صورة للجنين النامي. يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية للجنين عن بعض العيوب المرتبطة بخلل التنسج الفقري الصدري.
يتم توجيه علاج خلل التنسج الفقري الصدري نحو الأعراض المحددة التي تظهر على الفرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال، والمتخصصون الذين يقومون بتشخيص وعلاج اضطرابات الهيكل العظمي (أخصائيو تقويم العظام)، وجراحو العظام، والمتخصصون الذين يقومون بتشخيص وتقييم اضطرابات القلب (أطباء القلب)، والمتخصصون الذين يقومون بتشخيص وعلاج اضطرابات الرئة (أطباء الرئة)، وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب. يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم. الدعم النفسي والاجتماعي للأسرة بأكملها ضروري أيضًا.
قد يحتاج الرضع الذين يعانون من صعوبات في التنفس إلى شكل من أشكال دعم الجهاز التنفسي. يمكن أن يشمل ذلك استخدام آلة أو جهاز لمساعدة الرضيع على التنفس. قد يحتاج بعض الرضع إلى رعاية مركزة، والتي تتضمن مراقبة مستمرة في المستشفى. تستخدم الجراحة لإصلاح الفتق الإربي. الجنف نادر في STD، ولكن قد تكون جراحة VEPTR الصدرية مفيدة في زيادة حجم الصدر لزيادة إمكانات نمو الرئة إلى أقصى حد. قد تكون المضادات الحيوية ضرورية لعلاج التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
تمت الموافقة على الضلع التيتانيوم الاصطناعي القابل للتوسيع الرأسي (VEPTR) من قبل إدارة الغذاء والدواء في عام 2004 كعلاج لمتلازمة القصور الصدري (TIS) في مرضى الأطفال. TIS هي حالة خلقية حيث تمنع التشوهات الشديدة في الصدر والعمود الفقري والأضلاع التنفس الطبيعي وتطور الرئة. VEPTR هو جهاز مزروع وقابل للتوسيع يساعد على تقويم العمود الفقري وفصل الأضلاع حتى تتمكن الرئتان من النمو والامتلاء بكمية كافية من الهواء للتنفس. يمكن تعديل طول الجهاز مع نمو المريض. لعلاج خلل التنسج الفقري الصدري، يتم فصل الأضلاع على كل جانب من الصدر ويتم وضع VEPTRs على كل جانب من الصدر. يتم تصنيعه بواسطة شركة DePuy Synthes Spine Co. في راينهام ماس.
