منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP هو حالة نادرة تتميز بتأخر في النمو وإعاقة ذهنية، بالإضافة إلى سمات اضطراب طيف التوحد وتأخر في الكلام الحركي وضعف في العضلات. يحدث هذا الاضطراب نتيجة لتغيرات في جين SYNCRIP. تشمل الأعراض الشائعة التأخر الإدراكي والحركي، وصعوبات في الكلام، وانخفاض قوة العضلات، بالإضافة إلى اختلافات سلوكية. تتراوح الإعاقات الذهنية عادة من خفيفة إلى متوسطة، وغالبًا ما يترافق مع اضطراب طيف التوحد. قد تظهر بعض التشوهات الهيكلية في الدماغ، ولكنها غير متسقة بين جميع الحالات.
تحميل المقالة
اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD) هو اضطراب نادر يتميز بتأخر في النمو/إعاقة ذهنية، واضطراب طيف التوحد، وتأخر في الكلام الحركي، وانخفاض قوة العضلات (نقص التوتر). تحدث هذه الحالة بسبب تغييرات (متغيرات) في جين SYNCRIP المعروف أيضًا باسم جين HNRNPQ.
يُعد هذا الاضطراب نادرًا ويؤثر على النمو العصبي بشكل كبير.
يتميز اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP بتأخر في النمو/إعاقة ذهنية، وتأخر في الكلام والحركة، ونقص التوتر، واختلافات سلوكية. تتراوح الإعاقات المعرفية عادةً بين إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. اضطراب طيف التوحد شائع. لوحظت بعض التشوهات الهيكلية في الدماغ ولكنها غير متسقة. عانى بعض الأفراد المصابين من نوبات صرع وتم الإبلاغ عن اختلافات جسدية في بعض المرضى.
• تأخر النمو العام/الإعاقة الذهنية: 92%
• تأخر الكلام: 77%
• اضطراب طيف التوحد: 60%
• اختلافات في الوجه: 50%
• تأخر الحركة: 48%
• نقص التوتر: 43%
• تشوهات الرؤية: 42%
• تشوهات تصوير الدماغ: 40%
• النوبات: 33%
• تشوهات الحركة: 32%
• تشوهات اليد والقدم: 29%
• تشوهات الجهاز البولي التناسلي: 24%
• تأخر النمو، يظهر بشكل أساسي على شكل قصر القامة: 22%
غالبًا ما يُظهر الأفراد المصابون تأخرًا ملحوظًا في النمو وتأخرًا في اكتساب المهارات الحركية والكلامية، بالإضافة إلى سمات سلوكية مميزة مثل اضطراب طيف التوحد.
تشمل السمات الجسدية المحتملة اختلافات في شكل الوجه وتشوهات طفيفة في اليدين والقدمين. قد يعاني البعض من مشاكل في الرؤية ونوبات صرع.
ينتج اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP عن متغيرات ممرضة أو يحتمل أن تكون ممرضة في جين SYNCRIP (المعروف أيضًا باسم HNRNPQ). معظم المتغيرات هي فقدان للوظيفة وتؤدي إلى منتج بروتين غير وظيفي يؤدي إلى نصف الكمية اللازمة من بروتين SYNCRIP/hnRNPQ لوظيفة الخلية الطبيعية (نقص الكفاءة الفردية). متغيرات الإضافة/الحذف (indel) نادرة ولكن تم الإبلاغ عنها بشكل متكرر مع زيادة الاختبارات الجينية. حتى الآن، جميع المتغيرات المبلغ عنها في الأدبيات الطبية هي de novo، مما يعني أنها حدثت لأول مرة في الشخص المصاب ولم يتم توارثها من أحد الوالدين.
يتبع اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP نمط وراثي سائد. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين المتغير ضرورية للتسبب في المرض. خطر نقل الجين المتغير من الوالد المصاب إلى الطفل هو 50% لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
يحدث هذا الاضطراب نتيجة طفرات جينية في جين SYNCRIP، وعادة ما تكون هذه الطفرات جديدة وليست موروثة.
تم وصف اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP في جميع أنحاء العالم وهو ليس خاصًا بالسكان.
تم الإبلاغ عن حالات في جميع أنحاء العالم، مما يشير إلى أنه لا يرتبط بأصل عرقي أو منطقة جغرافية معينة.
يقع اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP في مجموعة الحالات التي تسمى اضطرابات النمو العصبي المرتبطة بـ HNRNP (HNRNP-RNDDs). وتشمل هذه HNRNPC-RNDD، وHNRNPG (RBMX)-RNDD (يشار إليه أيضًا باسم متلازمة جوستافسون والإعاقة الذهنية من النوع Shash)، وHNRNPH1-RNDD، وHNRNPH2-RNDD، ومتلازمة Au-Kline (بسبب المتغيرات في HNRNPK)، وHNRNPR-RNDD وHNRNPU-RNDD). يتم دراسة العديد من جينات HNRNP الأخرى.
يُعتقد أن جين SYNCRIP من بين الجينات الهامة الموجودة على الكروموسوم 6 والتي تعتبر مهمة للسمات النمائية العصبية. الأفراد الذين يعانون من حذف لهذا الجزء من الكروموسوم 6 (6q11-6q15) الذي يؤثر على SYNCRIP لديهم تأخر في النمو/إعاقة ذهنية، واضطراب طيف التوحد، وفرط النشاط، وتشوهات في الدماغ، وتضخم الرأس، ومشاكل في الرؤية، وحركات عين غير منضبطة (رأرأة) أو عيون متقاطعة (الحول)، وتشوهات في القلب، والجنف، وتشوهات في الكلى، وتشوهات تناسلية لدى الذكور.
يُصنف هذا الاضطراب ضمن مجموعة من الاضطرابات المشابهة التي تؤثر على النمو العصبي.
يمكن الاشتباه في اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP بناءً على العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب. يتم تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية التي تظهر متغيرًا ممرضًا أو يحتمل أن يكون ممرضًا في جين SYNCRIP.
يتم التشخيص من خلال الفحص الجيني لتحديد الطفرات في جين SYNCRIP.
لم يتم وصف العلاجات القياسية لاضطراب النمو العصبي المرتبط بـ SYNCRIP. يوصى بالرعاية متعددة التخصصات وتشمل إدارة مواعيد متعددة للاختصاصات الفرعية والمعدات والأدوية واللوازم. هناك حاجة إلى تقييم مستمر لمشاركة الرعاية التلطيفية و/أو التمريض المنزلي.
ينبغي إدارة التأخر النمائي والإعاقة الذهنية من قبل طبيب الأطفال النمائي. يجب إدارة تأخر الكلام واللغة من قبل متخصصي الرعاية الصحية المناسبين. يجب إدارة الاختلافات السلوكية من قبل متخصصي الرعاية الصحية المناسبين.
يجب علاج الصرع بأدوية مضادة للصرع (AEDs) من قبل طبيب أعصاب متمرس. قد تكون العديد من الأدوية المضادة للصرع المختلفة فعالة؛ لم يثبت أن أي دواء مضاد للصرع فعال بشكل خاص لهذا الاضطراب.
قد يتطلب ضعف زيادة الوزن والفشل في النمو علاجًا بالتغذية ووضع أنبوب فغر المعدة لمشاكل التغذية المستمرة.
تتطلب الإدارة فريقًا متعدد التخصصات لتقديم الدعم الشامل.
