منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
داء تانجير هو اضطراب وراثي نادر يتميز بانخفاض مستويات البروتينات الدهنية عالية الكثافة (HDL) في الدم. تشمل الأعراض تضخم اللوزتين باللون البرتقالي أو الأصفر، وتراكم الدهون في الأعضاء، واضطرابات الأعصاب. قد يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. ينتقل هذا المرض وراثيًا ويتطلب وجود نسختين من الجين غير الطبيعي. يعتمد التشخيص على التقييم السريري والاختبارات الجينية.
تحميل المقالة
داء تانجير هو اضطراب وراثي نادر يتميز بانخفاض كبير في مستويات البروتينات الدهنية عالية الكثافة (HDL) في الدم. غالبًا ما يُشار إلى كوليسترول البروتين الدهني عالي الكثافة (HDL-C) باسم "الكوليسترول الجيد" لأنه يمكن أن يسهل إزالة الكوليسترول من جدران الشرايين، وخاصة الشرايين التاجية (القلب).
تشمل السمات الكلاسيكية لداء تانجير تراكم الدهون الذي يظهر على شكل لوزتين متضخمتين وصفراء أو برتقالية اللون، أو تضخم الكبد (تضخم الكبد) أو الطحال (تضخم الطحال) أو الغدد الليمفاوية. قد يرتبط داء تانجير أيضًا بزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، وارتفاع معتدل في الدهون الثلاثية (فرط شحميات الدم)، واضطرابات الأعصاب (اعتلال الأعصاب)، ونادرًا ما يحدث تعتيم في غطاء العين (تعكر القرنية). سُمي هذا الاضطراب في الأصل على اسم الموقع الذي اكتُشف فيه لأول مرة - جزيرة تانجير في خليج تشيسابيك. في وقت لاحق، تم توصيف المرض بشكل أكبر عندما وُجد أن المزيد من الأفراد مصابون بالمرض في مناطق أخرى من الولايات المتحدة وحول العالم.
تختلف أعراض داء تانجير وتعتمد على الأعضاء المصابة وشدة تلك المظاهر. غالبًا ما يتميز داء تانجير بتضخم اللوزتين باللون البرتقالي أو الأصفر. ويرجع هذا التلون إلى تراكم الرواسب الدهنية في اللوزتين. يمكن أن تتشكل الرواسب الدهنية أيضًا في أعضاء أخرى، مما يسبب تضخم الحلق أو الكبد أو الطحال أو الغدد الليمفاوية. يمكن أن يسبب تراكم الدهون في الأعصاب اضطرابات وفقدان الإحساس يسمى الاعتلال العصبي المحيطي. قد يحدث تغير في اللون أيضًا في الجهاز الهضمي، وخاصة المستقيم والأمعاء الغليظة. تم الإبلاغ عن أمراض القلب والأوعية الدموية في البالغين المصابين بداء تانجير. في حالات نادرة، يمكن أن يحدث تعتيم في قرنية العين، ولكنه يكون خفيفًا بشكل عام ولا يسبب ضعفًا في الرؤية.
داء تانجير هو اضطراب وراثي متنحي. يتم تحديد معظم الأمراض الوراثية من خلال حالة نسختين من الجين، إحداهما موروثة من الأب والأخرى من الأم. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من جين غير طبيعي لنفس السمة، واحدة من كل والد. إذا ورث الفرد جينًا طبيعيًا وجينًا لداء تانجير، فسيكون الفرد حاملاً للمرض ولكنه لن يظهر الخصائص الكلاسيكية. ومع ذلك، غالبًا ما يُلاحظ أن حاملي داء تانجير لديهم مستويات منخفضة نسبيًا من HDL-C.
خطر نقل كلا الوالدين الحاملين للجين المتغير وإنجاب طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
الآباء الذين هم أقارب مقربين (زواج الأقارب) لديهم فرصة أكبر من الآباء غير الأقارب لحمل نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
تم تحديد الجين الذي يسبب داء تانجير على أنه ABCA1 (ناقل الكاسيت المرتبط بـ ATP A1). يرمز ABCA1 لبروتين سطح الخلية المهم في عملية نقل الكوليسترول العكسي، والذي يسمح بحركة الكوليسترول من داخل الخلية إلى البروتين الشحمي AI (apoA-I)، المكون البروتيني الرئيسي لـ HDL. عند وجود طفرتين في جين ABCA1، لا تتمكن الخلية من إخراج الكوليسترول من الخلية إلى ApoA-I.
الكوليسترول مادة ناعمة وشمعية توجد بين الدهون في مجرى الدم وفي جميع خلايا الجسم. الكوليسترول ضروري لتكوين أغشية الخلايا والهرمونات ووظائف خلوية أخرى. لا يمكن للكوليسترول والدهون الأخرى أن تذوب في الدم ويجب نقلها من وإلى الخلايا بواسطة ناقلات خاصة تسمى البروتينات الدهنية. هناك عدة أنواع من البروتينات الدهنية التي تختلف في الكثافة، ولكن الأنواع الأكثر أهمية سريريًا هي البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) والبروتين الدهني عالي الكثافة (HDL). يتم نقل حوالي ثلث إلى ربع كوليسترول الدم بواسطة HDL. يُطلق على HDL عادةً اسم الكوليسترول "الجيد" لأنه قد يكون متورطًا في إزالة الكوليسترول من جدران الشرايين والتخلص منه في النهاية إلى الكبد. من ناحية أخرى، يترسب LDL الكوليسترول في جدران الشرايين، مما يتسبب في تكوين لويحة الكوليسترول.
وُجد أن المرضى الذين يعانون من داء تانجير يعانون من انخفاض حاد في مستويات HDL. بدون كمية كافية من HDL للمساعدة في تنظيف الشرايين من اللويحات، يكون الأفراد أكثر عرضة للإصابة بترسبات دهنية زائدة في أعضاء الجسم مثل الكبد والقلب والطحال والغدد الليمفاوية والدماغ.
داء تانجير هو اضطراب نادر حيث تم تشخيص حوالي 100 حالة فقط في جميع أنحاء العالم. يُعتقد أن داء تانجير موجود عند الولادة، ولكن قد يكون عمر التشخيص متغيرًا للغاية (من الطفولة حتى العقد السابع) بسبب طبيعة الأعراض.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض التصلب المتعدد. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
نقص البروتين الشحمي ألفا العائلي ونقص LCAT
يتم تحقيق تشخيص داء تانجير من خلال التقييم السريري ويمكن تأكيده من خلال الاختبارات الجينية التي تتضمن تسلسل جين ABCA1. نقص HDL-C ومستوى منخفض للغاية من البروتين الشحمي A1 (ApoA1) هما معياران تشخيصيان نموذجيان.
العلاج
علاج داء تانجير داعم ويعتمد على مظاهر مرضية معينة لدى فرد معين. لا توجد علاجات محددة معروفة لداء تانجير. قد يصبح الاستئصال الجراحي للطحال أو اللوزتين أو الأنسجة المتضخمة الأخرى ضروريًا في بعض المرضى. يُقترح أن تشمل إدارة داء تانجير تقييمًا منتظمًا لمخاطر القلب والأوعية الدموية وفحصًا عصبيًا وطب العيون.
يوصى بالاستشارة الوراثية لعائلات المرضى الذين يعانون من داء تانجير.
