منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تَخَلُّق الأسنان هو حالة تتميز بغياب الأسنان، وقد يكون جزئياً (نقص عدد الأسنان) أو كلياً (انعدام الأسنان). يمكن أن يرتبط هذا الاضطراب الوراثي بمتلازمات أخرى تؤثر على نمو الشعر والأظافر والغدد العرقية. تتطلب إدارة هذه الحالات فريقاً متعدد التخصصات يشمل أطباء الأسنان للأطفال، وأخصائيي تقويم الأسنان، وأخصائيي تركيبات الأسنان، وجراحي الوجه والفكين. يشمل العلاج عادةً استخدام أطقم الأسنان الاصطناعية لتحسين وظيفة المضغ والمظهر الجمالي للفم.
تَخَلُّق الأسنان هو حالة وراثية تتميز بغياب واحد أو أكثر من الأسنان، ويمكن أن يكون جزءًا من متلازمة.
تحميل المقالة
تَخَلُّق الأسنان هو حالة تتميز بغياب الأسنان. انعدام الأسنان هو اضطراب وراثي يُعرَّف بأنه غياب جميع الأسنان، وعادة ما يحدث كجزء من متلازمة تشمل تشوهات أخرى. نقص تنسج الأسنان وقليل تنسج الأسنان أكثر شيوعًا من انعدام الأسنان. نقص تنسج الأسنان وراثي المنشأ وعادة ما ينطوي على غياب من 1 إلى 5 أسنان. قليل تنسج الأسنان وراثي أيضًا وهو مصطلح يستخدم لوصف حالة فقدان ستة أسنان أو أكثر.
قد يُعتبر نقص تنسج الأسنان/قليل تنسج الأسنان/انعدام الأسنان كيانًا سريريًا فريدًا ولكن مع زيادة شدته.
قد تشمل هذه الحالات مجموعات الأسنان اللبنية أو الدائمة، ولكن معظم الحالات تشمل الأسنان الدائمة. يحدث تَخَلُّق الأسنان وفقًا لنمط معين من الأسنان المفقودة. يجب مراعاة ليس فقط عدد الأسنان المفقودة، ولكن أيضًا نوع الأسنان المفقودة.
غالبًا ما يرتبط تَخَلُّق الأسنان بمجموعة من الحالات التي تؤثر على تطور أو وظيفة الأسنان والشعر والأظافر والغدد العرقية والتي تسمى خلل التنسج الأديمي الظاهر.
• نقص تنسج الأسنان
• قليل تنسج الأسنان
• انعدام الأسنان
يتميز نقص/قليل تنسج الأسنان بالغياب الجزئي للأسنان، بينما يتميز انعدام الأسنان بالغياب الكامل للأسنان. نظرًا لأن جميع الأسنان اللبنية عادة ما تكون موجودة بحلول سن الثالثة، فعادة ما يتم ملاحظة غيابها، ويتم استشارة طبيب الأسنان. باستثناء ضروس العقل، عادة ما تكون جميع الأسنان الدائمة موجودة في سن 12 إلى 14 عامًا. عندما لا تظهر الأسنان في العمر المناسب، عادة ما يتم التقاط صور بانورامية للأسنان بالأشعة السينية.
عندما يحدث نقص/قليل تنسج الأسنان وبالتأكيد انعدام الأسنان، قد توجد أيضًا تشوهات في الشعر والأظافر والغدد العرقية. في كثير من الحالات، يعد نقص/قليل تنسج الأسنان أحد مكونات خلل التنسج الأديمي الظاهر، وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية.
تم العثور على العديد من الجينات المختلفة المرتبطة بنقص/قليل تنسج الأسنان وانعدام الأسنان بما في ذلك جينات EDA و EDAR و EDARADD.
تشارك نفس الجينات في ما يسمى بنقص/قليل تنسج الأسنان المعزول (الأسنان المفقودة فقط) أو نقص/قليل تنسج الأسنان المرتبط بأعراض أخرى في متلازمات مثل خلل التنسج الأديمي الظاهر. جينات EDA و EDAR و EDARADD مسؤولة بالفعل عن نقص/قليل تنسج الأسنان المعزول أو المتلازم.
تشارك العديد من الجينات الأخرى في نقص/قليل تنسج الأسنان مثل MSX1 و PAX9 و IRF6 و GREM2 و AXIN2 و LRP6 و SMOC2 و LTBP3 و PITX2 و TSPEAR و WNT10B. يُعرف WNT10A الآن بأنه الجين الرئيسي المتورط في مسببات نقص تنسج الأسنان/قليل تنسج الأسنان.
تم ربط العديد من الجينات بنقص/قليل تنسج الأسنان المعزول و/أو المتلازم:
ADAMTS2, ANOS1, ANTXR1, ATP6V1B2, AXIN2, BCOR, BLM, BMP2, BMP4, CDH3, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, CREB3L1, CREBBP, CTNNB1, CXORF5, DKK1, DSP, DTDST, EDA, EDAR, EDARADD, ETV6, EVC1, EVC2, EYA1, FAM20A, FGF10, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, FOXC1, GJA1, GJB6, GLI3, GREM2, GRHL2, GRHL3, HOXB1, HRAS, IFT122, IFT43, IKBKG, IKKγ, IRF6, JAG1, KCTD1, KDF1, KDM6A, KMT2D,KREMEN1, LAMA3, LAMB3, LEF1, LRP4, LRP6, LTBP3, MEGF8, MKKS, MSX1, NECTIN4=PVRL4, NSD1, OFD1, P63, PAX3, PAX9, PHGDH, PITX2, PKP1, POC1A, POLR1D, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3GL, PORCN, PROK2, PROKR2, PVRL1, PVR4, RAB23, RECQL4, RNF216, RPS6KA3, RSK2, RUNX2, SATB2, SHH, SLC26A2, SLC29A3, SMOC2, SPECC1L, TBCE, TBX3, TBX22, TCOF1, TFAP2B, TP63, TSPEAR, UBR1, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B.
اعتمادًا على الجين المعني، يمكن أن تتبع الوراثة أنماطًا مختلفة من الوراثة. يتم تحديد معظم الأمراض الوراثية من خلال حالة نسختين من الجين، إحداهما موروثة من الأب والأخرى من الأم.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا غير عامل من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا عاملاً واحدًا وجينًا غير عامل واحد للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكن عادةً لن تظهر عليه أعراض. خطر انتقال الجين غير العامل من كلا الوالدين الحاملين، وبالتالي، إنجاب طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ مع كل حمل. فرصة إنجاب طفل يتلقى جينات عاملة من كلا الوالدين هي 25٪. الخطر هو نفسه للذكور والإناث.
الآباء الذين هم أقارب مقربون (متزوجون من الأقارب) لديهم فرصة أكبر من الآباء غير المرتبطين لحمل نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير العامل ضرورية للتسبب في مرض معين. يمكن وراثة الجين غير العامل من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لجين متحور (متغير) في الفرد المصاب. خطر انتقال الجين غير العامل من والد مصاب إلى نسل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه للذكور والإناث.
في بعض الأفراد، يكون الاضطراب ناتجًا عن طفرة جينية عفوية (de novo) تحدث في البويضة أو الحيوان المنوي. في مثل هذه الحالات، لا يتم وراثة الاضطراب من الوالدين. الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X هي حالات ناجمة عن جين غير عامل على الكروموسوم X وتظهر في الغالب في الذكور. الإناث اللائي لديهن جين غير عامل موجود على أحد الكروموسومات X هن حاملات لهذا الاضطراب. عادة لا تظهر على الإناث الحاملات أعراض لأن الإناث لديهن اثنين من الكروموسومات X ويحمل واحد فقط الجين غير العامل. الذكور لديهم كروموسوم X واحد موروث من أمهاتهم وإذا ورث الذكر كروموسوم X يحتوي على جين غير عامل، فسوف يصاب بالمرض.
الإناث الحاملات لاضطراب مرتبط بالكروموسوم X لديهن فرصة بنسبة 25٪ مع كل حمل لإنجاب ابنة حاملة مثلهن، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابنة غير حاملة، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابن مصاب بالمرض وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابن غير مصاب.
إذا كان الذكر المصاب باضطراب مرتبط بالكروموسوم X قادرًا على الإنجاب، فسوف ينقل الجين غير العامل إلى جميع بناته اللائي سيكونن حاملات. لا يمكن للذكور نقل جين مرتبط بالكروموسوم X إلى أبنائهم لأن الذكور دائمًا ما ينقلون كروموسوم Y الخاص بهم بدلاً من كروموسوم X إلى النسل الذكور.
تنتج الاضطرابات السائدة المرتبطة بالكروموسوم X عن جين غير عامل على الكروموسوم X وتحدث في الغالب في الإناث. تتأثر الإناث المصابات بهذه الحالات النادرة عندما يكون لديهن كروموسوم X مع الجين غير العامل لمرض معين. يتأثر الذكور المصابون بجين غير عامل لاضطراب سائد مرتبط بالكروموسوم X بشدة أكثر من الإناث وغالبًا ما لا يعيشون.
انتشار انعدام الأسنان غير معروف. تؤثر هذه الحالة على الذكور والإناث بأعداد متساوية. انتشار نقص تنسج الأسنان هو 2 إلى 8٪ من عامة السكان (باستثناء الضرس الثالث) وقليل تنسج الأسنان هو 0.09٪. إلى 0.3٪.
قد يرتبط نقص/قليل تنسج الأسنان أيضًا بالشفة المشقوقة والحنك المشقوق في بعض المتلازمات ويرتبط بالطفرات في العديد من الجينات المختلفة (MSX1، IRF6، LRP6…).
تم اكتشاف ارتباط نادر يربط بين تَخَلُّق الأسنان والقابلية للإصابة بسرطان القولون والمستقيم (طفرات جين AXIN2).
يمكن تأكيد تشخيص نقص/قليل تنسج الأسنان أو انعدام الأسنان عن طريق الأشعة السينية للأسنان. قد تكون هناك علامات أخرى مرتبطة مثل الأسنان الصغيرة، والقواطع الجانبية على شكل وتد، والأسنان المخروطية، والأضراس التورودونتية، والأسنان المتباعدة.
يتوفر الاختبار الجيني لتحديد الطفرات في 560 جينًا معروفًا ومرشحًا تشارك في أمراض الفم والأسنان.
علاج نقص/قليل تنسج الأسنان أو انعدام الأسنان يتكون من أطقم أسنان اصطناعية. أطقم الأسنان الاصطناعية هي أسنان قابلة للإزالة قد تساعد في المضغ ويمكن أن تحسن مظهر الفم. في حالة قليل تنسج الأسنان أو وفقًا لحاجة المريض، قد يبدأ العلاج مبكرًا. يمكن اقتراح أطقم أسنان قابلة للإزالة للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3-4 سنوات. يمكن تجديد هذه الأطقم مع نمو الطفل.
إذا كانت الأسنان الأمامية فقط مفقودة في نقص تنسج الأسنان أو قليل تنسج الأسنان، فيمكن إنشاء نظام مرن يسمح بحركة طفيفة للجسر عن طريق ربط سن أكريليكي بالهيكل الداعم (الدعامات) عن طريق ثلاثة أسلاك تقويم الأسنان. تشمل الخيارات الدائمة لاستبدال الأسنان المفقودة زراعة الأسنان.
تتطلب الإدارة العلاجية للمرضى الذين يعانون من نقص/قليل تنسج الأسنان فريقًا متعدد التخصصات يشمل طبيب أسنان الأطفال، وأخصائي تقويم الأسنان، وأخصائي في تركيبات الأسنان، وجراح الوجه والفكين.
