منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
الشذوذات الخلقية، أو ما يُعرَف بالعيوب الخلقية، تمثل تشوهات جسدية تنشأ قبل ولادة الشخص وتظهر عادةً بشكل واضح خلال العام الأول من العمر.
استمرار ارتفاع المخاطر بسبب العدوى والوراثة والظروف البيئية المعينة، حيث تظل أسباب العيوب الخلقية العديدة غير معروفة.
قبل ولادة الطفل الصغير، قد يعتمد التشخيص على عوامل الخطر المرتبطة بالأم، بالإضافة إلى نتائج الأشعة فوق البنفسجية واختبارات الدم، وغالبًا ما تشمل العمليات الدقيقة مثل الأمنيوسينتيس وأخذ عينة من الزغابات المشيمية.
بعد ولادة الطفل الرضيع، يمكن أن يعتمد التشخيص على الفحص البدني، والفحوصات الإشعاعية، واختبارات الدم.
من الممكن الحد من بعض الشوائب الخلقية من خلال اتباع نظام غذائي صحي خلال فترة الحمل، وتجنب تناول الكحول والتعرض للأشعة وتناول بعض الأدوية.
من الممكن معالجة بعض العيوب الخلقية عن طريق العمليات الجراحية أو العلاج بالأدوية.
يمكن أن تظهر العيوب الخلقية في أي جزء من الجسم، مثل:
• العِظام والمفاصِل والعضلات
• الدِّماغ والحبل الشوكي
• القناة الهضمية
• القلب
• المسالك البولية والأعضاء التناسلية
الشوائب الجينية تقف وراء غالبية الحالات القاتلة للأطفال الرضع في الولايات المتحدة، وتتسبب بعضها في حدوث وفاة للجنين أو إجهاض مبكر أو في ولادة جنين ميت. حوالي 7.5% من الأطفال في العام الخامس من العمر يظهر عليهم عيوب خلقية، حتى لو كانت العديد من تلك العيوب بسيطة. بينما تُلاحَظ العيوب الخلقية الرئيسية بوضوح عند نسبة تقدّر بـ 3 إلى 4% تقريبًا من حديثي الولادة. يمكن أن تقع العديد من العيوب الخلقية في نفس الرضيع بوقت واحد.
ليس مُستغربًا أن تكون العيوب الخلقية شائعة إلى حد مّا، وذلك عند أخذ بالاعتبار إلى المضاعفات الكبيرة التي تُشكل عملية تحوُّل بويضة ملقّحة واحدة إلى ملايين الخلايا المختصة التي تشكل الإنسان. على الرغم من عدم معرفة أسباب معظم العيوب الخلقية، فإن العوامل الوراثية والبيئية تزيد من احتمالية حدوث هذه العيوب، وتتضمن هذه العوامل التعرض للأشعة، واستخدام أدوية معينة، وتناول الكُحول، ونقص التغذية، وحالات معينة من الإصابة بالعدوى لدى الأم، واضطرابات وراثية. من الممكن التخفيف من بعض المخاطر؛ ومع ذلك، هناك عوامل مهمة أخرى تلعب دورًا بغض النظر عن التزام المرأة الحامل بالممارسات الصحية في حياتها. تحدث العديد من التشوهات الخلقية قبل أن تدرك المرأة أنها حامل. التعرض للعوامل المشوهة يُشير إلى التعرض لأي مادة قد تؤدي أو تزيد من احتمال حدوث العيوب الخلقية. تشمل هذه العوامل: • الإشعاعات (بما في ذلك الإشعاعات السينية) • أدويَة مُعيَّنة • القطط أو السموم (بما في ذلك الكحول). غالبية النساء الحوامل اللائي يتعرضن للعوامل المشوهة تلد حديثي الولادة دون تشوهات. يعتمد حدوث عيب خلقي على توقيت وكمية ومدة التعرض للمرأة الحامل للعامل المشوه. أمر شائع للغاية أن يؤدي التعرض للعوامل المشوهة إلى تأثيرات سلبية على أعضاء الجنين التي تتطور بسرعة خلال هذه الفترة الحساسة. على سبيل المثال، قد تؤدي تلك التعرضات إلى حدوث عيوب خلقية في بعض الأجزاء من الدماغ خلال فترة نموها الحرجة، مما يزيد من احتمالية حدوث تلك العيوب عند التعرض قبل أو بعد تلك الفترة. • التَّغذية ومن الضروري الحفاظ على صحة الجنين من خلال الالتزام بنظام غذائي مغذٍ. على سبيل المثال، يؤدي عدم كفاية تناول حمض الفوليك (حمض الفوليك) في النظام الغذائي إلى زيادة خطر إصابة الجنين بحالات مثل السنسنة المشقوقة أو غيرها من تشوهات الدماغ والحبل الشوكي، والمعروفة مجتمعة باسم عيوب الأنبوب العصبي. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون هناك أيضًا استعدادًا لحدوث الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق. كما ترتفع نسبة البدانة لدى الأمهات، وتتزايد أيضًا فرص حدوث عيوب في الأنبوب العصبي. • العَواملُ الجينيَّة والصّبغيَّة قد تكون الأجسام الصبغية والجينية غير طبيعية، حيث يمكن أن تنتقل هذه التشوهات أو الشذوذات عن طريق الوراثة من الوالدين اللذين إما أن يكونا مصابين بهذه التشوهات أو كانوا حاملين للجينات المتسببة فيها. حملة الجينات هم أشخاص يحملون جيناً غير طبيعياً مرتبطاً باضطراب ما، دون ظهور أي أعراض لهذا الاضطراب عندهم. ومع ذلك، يمكن أن تنشأ العيوب الخلقية من تحولات غير طبيعية في الأجسام الصبغية أو من التحورات الجينية التي تظهر في البويضة المخصبة دون وراثة من الوالدين. العيوب الخلقية الناتجة عن عوامل وراثية يمكن أن تشمل تأثيرات أكثر اتساعًا بالنسبة إلى الهيئة البشرية من مجرد تشوهات ظاهرية في مناطق معينة من الجسم. • حالات العَدوى يمكن لأنواع محددة من العدوى خلال فترة الحمل أن تسبب تشوهات خلقية، ويتوقف تأثير العدوى على حدوث عيوب خلقية على عمر الجنين في وقت التعرض لهذه العدوى. تتضمن الأمراض المعدية المعتادة التي قد تؤدي إلى تشوهات خلقية: جدري الماء، المعروف أيضًا باسم الحماق، هو مرض معدٍ. عدوى الفيروس المضخم للخلايا الحمامي العدوانية Erythema infectiosum ، والمعروف أيضا باسم عدوى فيروس B19 أو المرض الخامس. • عَدوى فيروس الهربس Herpesvirus • الحصبة الألمانية، المعروفة أيضًا باسم الروبلا، على شكل طفح جلدي أحمر ناعم. • الزُهري • داء المقوسات، وهو مرض طفيلي يمكن أن ينتقل عن طريق براز القطط. تحدث بعض حالات العدوى لدى النساء دون أن تلاحظ ذلك، نظرًا لأن بعض تلك العدوى قد تكون خفيفة الأعراض أو قد لا تظهر أي أعراض على الإطلاق عند البالغين.
قبل الولادة، قد يتضمن فحص ما قبل الولادة تقنيات مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية، أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، أو اختبارات الدم، أو بزل السلى، أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS). يتم إجراء الفحص البدني بعد الولادة، وتخطيط الصدى، والتصوير المقطعي المحوسب، والتصوير بالرنين المغناطيسي، واختبارات الدم بعد الولادة. • قَبل الولادة قبل الولادة، يُقوم الأطباء بتقييم مدى احتمال تعرّض المرأة لزيادة في خطر ولادة طفل بعيب خلقي (الاختبار التشخيصي الولادي). تتزايد فرص ولادة طفل بعيب خلقي عند النساء اللاتي يتوافر لديهن عوامل خطر محددة: • كِبَر السنّ • تعرضن سابقًا لحالات متكررة من الإسقاط أو الإملاص • يوجد لديهن أطفال يعانين من تحورات جينية أو عيوب خلقية، أو توفى أطفالهن خلال مرحلة الرضاعة لأسباب غير معروفة. هذه الفئة من النساء تحتاج إلى إجراءات رصد واختبارات خاصة لتقييم معدل تكون الأجنة بشكل طبيعي. يتزايد استخدام تقنيات تشخيص العيوب الخلقية قبل ولادة الأطفال. اعتاد استخدام التخطيط بالصدى الجنين أثناء الحمل، وفي حال الضرورة يمكن أيضًا اللجوء إلى التصوير بالرنين المغناطيسي لتقديم صور دقيقة. يعد التحري عن العيوب الخلقية المحددة عادةً ما يتم من خلال هذه الفحوصات التصويرية. في بعض الحالات، يمكن أن تساعد اختبارات الدم أيضًا في اكتشاف هذه التشوهات الخلقية؛ على سبيل المثال، قد تشير مستويات مرتفعة من البروتين الجنيني في دم الأم إلى عيب خلقي في الدماغ أو الحبل الشوكي أو غيرها من الأعضاء (راجع اختبارات الفحص في ثلاثة أعوام). في الآونة الأخيرة، استخدم الأطباء اختبارًا معروفًا باسم تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا. يتضمن ذلك الحصول على عينة من دم الأم وتحليله لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني من اضطرابات وراثية محددة. يعتمد هذا الاختبار على حقيقة أن دم الأم يحتوي على كمية صغيرة جدًا من الحمض النووي للجنين (مادة وراثية)، ويعرف باسم اختبار قبل الولادة غير الباضع. يمكن استخدام هذا الاختبار لفحص زيادة خطر تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، تثلث الصبغي 13، تثلث الصبغي 18، وغيرها من تشوهات الكروموسومات المحددة. عادةً ما يجري الأطباء اختبارات أخرى عند اكتشاف خطر مرتفع من التشوهات الوراثية. قد يُساهم بزل السلي (تصريف السائل من حول الجنين) أو استئصال عينة من النسيج المشيمائي (استئصال النسيج من الكيس المحيط بالجنين الذي يتكون) في تأكيد التشخيص الذي يثير شكوك الطبيب، ويتم إجراء اختبار جيني على العينات المأخوذة خلال هذه الإجراءات. • بعدَ الولادة بعد الولادة، يجري الطبيب فحصًا بدنيًا للمولود الجديد، الذي يتفقد خلاله جلد المولود، والرأس ، والرقبة ، والقلب ، والرئتين ، والبطن ، والأعضاء التناسلية ، وكذلك تقييم الجهاز العصبي ومُنعكساته. قد يظهر بعض الأطفال حديثي الولادة الخصائص الفيزيائية التي تدل على اضطراب معين. في الولايات المتحدة، يخضع غالبية الأطفال حديثي الولادة لاختبارات الفحص الأيضي والجيني للكشف عن مجموعة من الاضطرابات الأيضية والوراثية. يمكن تطبيق تقنيات التصوير الطبي المختلفة، مثل الاشعة فوق الصوتية والإشعاع السيني والرنين المغناطيسي، استنادًا إلى نتائج الفحص البدني واختبارات الكشف.
الجراحة أو الأدوية أحيانًا يتعذر تصليح الأجسام الصبغية أو الجينات غير الطبيعية. يعتبر الإجراء الجراحي لتصحيح العيوب الخلقية أو تحسينها خياراً طبياً فعّالاً. يمكن اللجوء إلى تقديم الدواء أو الإجراء الجراحي لتنظيم الأعراض المتعلقة بأي عيوب خلقية أخرى.
