منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
اضطراب مرتبط بـ WDR26، يُعرف أيضًا بمتلازمة سكرابان-ديردورف (SKDEAS)، هو اضطراب نادر في النمو العصبي يتميز بتأخر النمو، ونوبات، وضعف العضلات، وسمات وجهية مميزة. ينتقل هذا الاضطراب وراثيًا بنمط جسمي سائد، وينتج عن تغيرات في جين WDR26. يعتمد العلاج على إدارة الأعراض وتحقيق النمو الأمثل.
ملخص: اضطراب WDR26 النادر يؤثر على النمو العصبي ويتميز بأعراض متنوعة تتطلب إدارة شاملة.
تحميل المقالة
الاضطراب المرتبط بـ WDR26، والمعروف أيضًا باسم متلازمة سكرابان-ديردورف (SKDEAS)، هو اضطراب نادر في النمو العصبي. قد تظهر على الأفراد المصابين بـ SKDEAS مجموعة متنوعة من الأعراض التي تشمل عادةً اختلافات في النمو، والنوبات، وانخفاض قوة العضلات، وشخصية ودودة، وملامح وجه فريدة. يتبع الاضطراب المرتبط بـ WDR26 نمط وراثي جسمي سائد، مما يعني أن الشخص المصاب لديه خطر بنسبة 50٪ لنقل المتغير الجيني إلى كل طفل.
ينتج الاضطراب المرتبط بـ WDR26 عن تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في جين WDR26. في معظم الحالات، تحدث المتلازمة بسبب طفرات جديدة (de novo) في جين WDR26، والتي لا يتم توارثها من الوالدين، ولكنها تنشأ بشكل عفوي. لا يوجد علاج محدد للحالة وتعتمد الإدارة على أعراض الشخص، مع التركيز بشكل خاص على تحقيق مراحل النمو.
• إعاقة ذهنية مرتبطة بـ WDR26
• متلازمة سكرابان-ديردورف
• SKDEAS
تختلف علامات وأعراض الاضطراب المرتبط بـ WDR26 اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين. لا يعاني جميع الأفراد المصابين بهذه المتلازمة من جميع الأعراض أو يظهرونها بنفس الطريقة. قد تشمل الأعراض:
• تأخر في النمو وإعاقة ذهنية، تتراوح من خفيفة إلى شديدة وتتميز بما يلي:
• تأخر في الكلام، وخاصة في اللغة التعبيرية
• تأخر في تطوير المهارات الحركية، مثل الجلوس والمشي
• حركات متكررة (نمطية)
• سلوك غير طبيعي مع سمات توحدية (لدى البعض تشخيص رسمي لاضطراب طيف التوحد) وفي معظم الحالات يوصفون بأنهم سعداء ومنخرطون اجتماعيًا
• مشاكل عصبية، والتي قد تشمل:
• النوبات، التي تحدث في بعض الحالات بسبب الحمى (نوبات الحمى)
• تشوهات دماغية هيكلية طفيفة
• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)
• مشية غير طبيعية، حيث يمشي العديد من الأشخاص بمشية ساق متصلبة وتشنجية وواسعة القاعدة
• صغر الرأس (رأس صغير)
• ملامح وجه غير طبيعية مثل:
• الشفة والفك العلويين البارزين
• فم واسع
• لثة بارزة
• أسنان متباعدة على نطاق واسع
• ملامح وجه خشنة بعض الشيء
• طرف أنف واسع
مشاكل صحية متنوعة أخرى قد تشمل:
• مشاكل في التغذية / ضعف النمو
• مشاكل في العين والرؤية
• مشاكل قد تؤثر على الأذنين أو الأنف أو الحلق
• خلل في وظيفة قناة استاكيوس
• التهابات الأذن المتكررة
• شق الحنك
• عيوب في القلب
• مشاكل في الجهاز البولي التناسلي
• مشاكل في النوم
• مشاكل في العضلات والعظام
• تقلصات الأطراف وتشوهات القدمين وخلل التنسج الوركي وغيرها.
ينتج الاضطراب المرتبط بـ WDR26 عن تغييرات (متغيرات مسببة للأمراض أو طفرات) في جين WDR26. يقع جين WDR26 على الكروموسوم 1q42 ويشفر بروتينًا ضروريًا للعديد من وظائف الجسم.
الوراثة
الوراثة هي جسمية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط متحولة من الجين للتسبب في مرض معين. يمكن أن يرث الجين المتحور من أي من الوالدين أو يمكن أن يظهر لأول مرة في الشخص المصاب، بشكل متقطع ودون أن يرثه (طفرة de novo). خطر انتقال الجين غير العامل من أحد الوالدين المصابين إلى نسله هو 50٪ في كل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
في الأفراد المصابين الذين تم تحديدهم حتى الآن، تحدث الغالبية العظمى من الحالات de novo. وهذا يعني أن الطفرات لا يتم توارثها من أي من الوالدين، ولكنها متغيرات عشوائية تحدث في إحدى البويضات أو الحيوانات المنوية لأحد الوالدين قبل الحمل أو أثناء التطور الجنيني المبكر. المتغيرات هي متغايرة الزيجوت، مما يعني أن نسخة واحدة فقط من نسختين من جين WDR26 للشخص المصاب لديها الطفرة.
العدد الدقيق للأشخاص المصابين بالاضطراب المرتبط بـ WDR26 غير معروف، ولكن هناك بضعة عشرات فقط من الحالات المبلغ عنها ومن المحتمل ألا يتم التعرف على هذه الحالة. يؤثر على كل من الرجال والنساء وتم تحديده في أفراد من جميع أنحاء العالم.
يتشارك الاضطراب المرتبط بـ WDR26 في خصائص مماثلة مع العديد من اضطرابات النمو العصبي واضطرابات النوبات الأخرى.
متلازمة الحذف الصغير 1q41q42: يعاني بعض الأفراد من حذف في هذه المنطقة من الكروموسوم 1 ولديهم أيضًا حذف (نسخ مفقودة) للعديد من الجينات وهذا ما يسمى متلازمة الحذف الصغير 1q41q42، حيث توجد العديد من الأعراض المتشابهة مع الاضطراب المرتبط بـ WDR26، ولكن قد يكون لديهم أيضًا أعراض أكثر تعقيدًا، اعتمادًا على عدد الجينات الأخرى التي يفتقرون إليها. يُعتقد أن نقص نسخة عاملة من جين WDR26 يساهم بشكل كبير في الأعراض لدى هؤلاء الأفراد.
متلازمة أنجلمان: تتشابه بعض خصائص متلازمة أنجلمان مع الاضطراب المرتبط بـ WDR26. تشمل هذه الخصائص تأخر النمو والنوبات، والتي عادة ما تكون أكثر حدة في متلازمة أنجلمان. من بين الأعراض المتشابهة، المزاج "السعيد" للأطفال المصابين والمشي غير المستقر، على الرغم من أن هذه الخصائص تختلف قليلاً بين الاضطرابين.
متلازمة بيت-هوبكنز: لها أعراض مماثلة مثل النوبات والأسنان المتباعدة على نطاق واسع والشفاه الممتلئة، ولكنها تتميز بنوبات فرط التنفس العرضي و / أو نوبات حبس النفس وقصر النظر الشديد.
متلازمة ألفا ثلاسيميا والإعاقة الذهنية المرتبطة بالكروموسوم X (ATRX XL): لها أعراض مثل نقص التوتر وملامح الوجه الخشنة، ولكنها تتميز بالنتائج المختبرية، مثل أجسام تضمين ألفا ثلاسيميا و HbH، وتشوهات الأعضاء التناسلية، من بين أمور أخرى.
متلازمة كليفسترا: لها أعراض مماثلة مثل النوبات ونقص التوتر والخصائص التوحدية، ولكنها تتميز بوجود العديد من التشوهات الخلقية الأكثر شيوعًا والالتهابات الخطيرة.
لا يوجد حاليًا علاج محدد للاضطراب المرتبط بـ WDR26. يركز العلاج على أعراض الشخص المصاب ويتم العلاج بنفس الطريقة التي يتم بها علاج الأشخاص في عامة السكان، على سبيل المثال، عن طريق إعطاء أدوية مضادة للصرع للنوبات أو وضع أنبوب تغذية إذا كان الشخص غير قادر على التغذية بشكل جيد عن طريق الفم.
من المهم أن يتلقى الأفراد المصابون رعاية من فريق طبي يضم العديد من المتخصصين، وفقًا للأعراض، وأن يعمل هؤلاء المتخصصون بطريقة منسقة لتحقيق أفضل إدارة. يتضمن هذا الفريق بشكل عام أخصائيًا في علم الوراثة وطبيب أعصاب وطبيب أطفال متخصص في النمو، مع إشراك متخصصين آخرين حسب ما تبرره الأعراض.
• تقييم دستوري للطول والوزن ومحيط الرأس
• تقييم عصبي يتضمن إجراء فحص تخطيط كهربية الدماغ وفحص التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ في حالة وجود نوبات
• تقييم النمو الذي يتضمن تقييم المهارات الحركية والكلام / اللغة والمهارات المعرفية المناسبة للعمر
• تقييم العيون بحثًا عن دليل على وجود خطأ انكساري، وحول ± غموض، وإعتام عدسة العين، وحركة غير طبيعية خارج العين
• التقييم مع أخصائي في الأذنين والفم والأنف لأولئك الذين يعانون من:
• التهاب الأذن الوسطى المتكرر
• شق الحنك
• استشارة القلب والأوعية الدموية مع طبيب قلب إذا كان هناك دليل على وجود عيوب في القلب
• استشارة الجهاز التنفسي مع طبيب الرئة إذا كان هناك دليل على وجود تضيق القصبة الهوائية
• استشارة الجهاز الهضمي مع تقييم التغذية والبلع والتغذية والحالة التغذوية لتحديد سلامة التغذية عن طريق الفم مقابل فغر المعدة لأولئك الذين يعانون من:
• صعوبات في التغذية
• ارتداد معدي معوي
• إمساك
• استشارة عضلية هيكلية مع أخصائي علاج طبيعي لأولئك الذين يعانون من تشوهات في المشي
• تقييم عصبي نفسي سلوكي للأفراد الذين تزيد أعمارهم عن 12 شهرًا للكشف عن المشكلات السلوكية، بما في ذلك اضطرابات النوم واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والقلق و / أو السمات التي تشير إلى التوحد
• استشارة مع أخصائي علم الوراثة السريري و / أو مستشار وراثي.
يتم تشجيع العلاج المبكر (العلاج الطبيعي والمهني والنطقي) لضمان تحقيق الطفل لأفضل ما لديه من قدرات. كان علاج "تحليل السلوك التطبيقي" مفيدًا لبعض الأفراد.
