منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ويل-مارشيساني هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على النسيج الضام، ويتميز بتشوهات في عدسة العين، وقصر القامة، ورأس عريض وقصير بشكل غير عادي، وتيبس المفاصل. قد تشمل مضاعفات العين قصر النظر، الغلوكوما، وخلع العدسة. تتبع المتلازمة نمط وراثي جسمي متنحي أو سائد.
تتطلب إدارة هذه المتلازمة اتباع نهج متعدد التخصصات يشمل أطباء العيون وأخصائيي القلب وأطباء العظام. العلاج يركز على معالجة الأعراض المحددة لكل مريض، مثل تصحيح مشاكل الرؤية أو السيطرة على ضغط العين.
تحميل المقالةمتلازمة ويل-مارشيساني هي اضطراب وراثي نادر يصيب النسيج الضام، ويتميز بتشوهات في عدسة العين، وقصر القامة، ورأس قصير وعريض بشكل غير معتاد (تَوَسُّعُ الرَّأْس)، وتيبس المفاصل. يمكن أن تشمل التشوهات العينية عدسات صغيرة مستديرة (تَكْوِيرُ العَدَسَة)، وموقع غير طبيعي للعدسة (انْخِلاعُ العَدَسَة)، وقصر النظر الناتج عن الشكل غير الطبيعي للعين والعدسة، ومرض العين الذي يضر العصب البصري (الزَّرَق) الذي يمكن أن يؤدي إلى العمى. توجد عيوب في القلب لدى بعض الأفراد المصابين. تتبع متلازمة ويل-مارشيساني الوراثة الجسمية المتنحية أو الوراثة الجسمية السائدة.
تختلف الأعراض والمظاهر المرتبطة بمتلازمة ويل-مارشيساني من شخص لآخر. تتميز متلازمة ويل-مارشيساني بتشوهات في عدسة العين، وقصر القامة، ورأس قصير وعريض بشكل غير عادي (تَوَسُّعُ الرَّأْس)، وتيبس المفاصل. يعاني العديد من الأفراد المصابين من تشوهات قحفية وجهية إضافية بما في ذلك سقف ضيق للفم (الحنك)؛ وفك علوي صغير ومتخلف (نَقْصُ تَنَسُّجِ الفَكِّ العُلْوِيّ)؛ و/أو تشوه وسوء إطباق بعض الأسنان.
غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون من تَكْوِيرُ العَدَسَة (عدسة أصغر وأكثر استدارة من المعتاد) مع غياب جزئي أو كامل لبعض الألياف (الألياف النطاقية) التي تساعد عادةً على تثبيت العدسات في مكانها. نتيجة لذلك، قد يكون بعض الأفراد المصابين بالاضطراب عرضة للإصابة بانْخِلاعُ العَدَسَة التدريجي أو قد يعانون من الحالة عند الولادة (انْخِلاعُ العَدَسَة الخِلْقِيّ). قد يتميز انْخِلاعُ العَدَسَة بالتحول أو الإمالة (أي الإزاحة الجزئية أو الخلع الجزئي) أو الخلع الكامل (الخلع)، مما يؤدي إلى عدم وضوح الرؤية، وازدواج الرؤية (ازْدِوَاجُ الرُّؤْيَة)، و/أو حركات ارتعاشية في المناطق الملونة من العينين (رُعَاشُ القُزَحِيَّة). قد تكون التشوهات العينية الإضافية مرتبطة أيضًا بمتلازمة ويل-مارشيساني. قد تشمل هذه فقدان شفافية عدسات العين (إِعْتَامُ العَدَسَة)؛ ضحالة غير طبيعية للحجرات (أي الحجرات الأمامية) أمام المناطق الملونة من العين (القزحيات) التي تحتوي على السائل الرقيق المائي المعروف باسم الخلط المائي؛ و/أو الزَّرَق الثانوي. يتميز الزَّرَق بزيادة غير طبيعية في ضغط سائل العين. قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة ويل-مارشيساني من درجات متفاوتة من ضعف البصر، بما في ذلك انخفاض وضوح الرؤية (حدة البصر)، وقصر النظر الشديد (قصر النظر)، أو العمى. تعتمد درجة ضعف البصر على شدة و/أو مزيج تشوهات العين الموجودة.
عادة ما يكون قصر القامة موجودًا وقد تكون الأصابع قصيرة. بالإضافة إلى ذلك، قد يصاب بعض الأفراد بتيبس تدريجي في بعض المفاصل، وخاصة مفاصل اليدين.
تم الإبلاغ عن تشوهات القلب في بعض الأحيان وتشمل عيبًا حيث تبقى فتحة بين الشريان الأورطي والشريان الرئوي (القناة الشريانية السالكة)، وتضيق الصمام الرئوي (تَضَيُّقُ الصِّمَامِ الرِّئَوِيّ)، وتمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري، وانتفاخ في جدار الشريان الأورطي الذي يحدث في منطقة الصدر (الصدر) التي يمكن أن تتمزق أو تنفصل (انفصال طبقات الأبهر) وتشريح الشريان العنقي، وتمزق في جدار أحد الشرايين الموجودة في الرقبة التي تغذي الدم إلى الدماغ (الشرايين السباتية أو الفقرية).
تتبع متلازمة ويل-مارشيساني الوراثة الجسمية المتنحية أو الوراثة الجسمية السائدة.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا غير طبيعي من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا غير طبيعي واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه عادة لا تظهر عليه الأعراض. خطر أن ينقل كلا الوالدين الحاملين الجين غير الطبيعي، وبالتالي، يكون لديهم طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ مع كل حمل. فرصة أن يتلقى الطفل جينات طبيعية من كلا الوالدين هي 25٪. الخطر هو نفسه للذكور والإناث.
تم العثور على جين ADAMTS10 مرتبطًا بمتلازمة ويل-مارشيساني المتنحية.
تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من جين غير طبيعي ضرورية للتسبب في مرض معين. يمكن وراثة الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لجين متحور (متغير) في الفرد المصاب. خطر نقل الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصابين إلى النسل هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه للذكور والإناث.
تم العثور على جينات FBN1 و LTBP2 مرتبطة بمتلازمة ويل-مارشيساني السائدة في إحدى العائلات.
متلازمة ويل-مارشيساني هي اضطراب نادر جدًا. تشير التقديرات إلى أن معدل الانتشار يبلغ حوالي 1 من كل 100,000.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مماثلة لأعراض متلازمة ويل-مارشيساني. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
انْخِلاعُ العَدَسَة البسيط هو شذوذ عيني (بصري) معزول يتميز بالتحول أو الإمالة (أي الإزاحة الجزئية) أو الإزاحة الكاملة لعدسة العين. في مثل هذه الحالات، قد تكون الحالة موجودة عند الولادة أو تتطور لاحقًا خلال الحياة. عادة ما يتم توريث انْخِلاعُ العَدَسَة البسيط بنمط جسمي سائد. بالإضافة إلى متلازمة ويل-مارشيساني وانْخِلاعُ العَدَسَة البسيط، قد يحدث أيضًا وضع غير طبيعي للعدسة (انْخِلاعُ العَدَسَة) بالاشتراك مع اضطرابات وراثية أساسية أخرى، بما في ذلك متلازمة مارفان، وهو اضطراب في النسيج الضام، و بيلة هوموسيستينية، وهو اضطراب أيضي. (لمزيد من المعلومات حول هذه الاضطرابات، اختر "مارفان" أو "بيلة هوموسيستينية" كمصطلحات البحث الخاصة بك في قاعدة بيانات الأمراض النادرة).
يمكن إجراء تشخيص متلازمة ويل-مارشيساني بناءً على فحص سريري شامل، وتاريخ كامل للمريض والعائلة، وتحديد النتائج الجسدية المميزة، ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة. تتضمن هذه عادةً فحوصات العين، مثل استخدام أداة لعرض الجزء الداخلي من العينين (تَنْظِيرُ العَيْن)؛ وتقنيات لقياس الضغط داخل العينين (مثل قياس توتر العين)؛ واختبار المجال البصري؛ و/أو تقنيات بصرية أخرى. بالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء تقنيات التصوير المتقدمة (مثل التصوير المقطعي المحوسب [CT] أو التصوير بالرنين المغناطيسي [MRI]) أو اختبارات تشخيصية أخرى للكشف عن التشوهات الهيكلية أو غيرها من التشوهات التي قد تكون مرتبطة بالاضطراب وتوصيفها. أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يتم استخدام جهاز كمبيوتر وأشعة سينية لإنشاء فيلم يظهر صورًا مقطعية للهياكل الداخلية. أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي، يتم إنشاء مجال مغناطيسي وموجات لاسلكية صورًا مقطعية مفصلة لبعض الأعضاء والأنسجة.
لا يمكن للنتائج الجسدية التمييز بين متلازمة ويل-مارشيساني المتنحية والجسمية السائدة. يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي لجين ADAMTS10 لتأكيد تشخيص النوع المتنحي.
يوجه علاج متلازمة ويل-مارشيساني نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال؛ وأخصائيو العيون (مثل أطباء العيون وأخصائيو البصريات)؛ والأطباء الذين يشخصون ويعالجون اضطرابات الهيكل العظمي والمفاصل والعضلات والأنسجة ذات الصلة (أخصائيو تقويم العظام)؛ والأطباء الذين يشخصون تشوهات القلب (أطباء القلب).
العلاجات المحددة لمتلازمة ويل-مارشيساني هي أعراضية وداعمة. يشير الخبراء إلى أن التشخيص المبكر للتشوهات العينية قد يكون مهمًا في المساعدة على ضمان التطور البصري الأمثل. في بعض الحالات، قد يوصى باستخدام نظارات تصحيحية أو وسائل مساعدة بصرية أخرى و/أو جراحة للمساعدة في تحسين الرؤية. بالإضافة إلى ذلك، بالنسبة لأولئك الذين يعانون من زيادة ضغط السوائل في العينين أو الزَّرَق، قد يشمل العلاج تدابير للمساعدة في السيطرة على الضغط داخل العينين (ضغط العين)، مثل العلاج بقطرات العين الطبية؛ والعلاج بالليزر لعمل ثقب في المنطقة الملونة من العين (استئصال القزحية بالليزر) أو الاستئصال الجراحي لجزء من القزحية (بَضْعُ القُزَحِيَّة)؛ وإزالة العدسة؛ و/أو تقنيات أخرى.
يشير الخبراء إلى أن تحفيز انقباض (تضييق الحدقة) أو توسيع (توسيع الحدقة) الحدقتين قد يحفز الزَّرَق لدى بعض الأفراد المصابين. لذلك، يجب تجنب العلاج بالأدوية التي تسبب انقباض الحدقتين (أي هي موانع) ويجب إجراء توسيع العينين بعناية فائقة.
يجب على الأفراد المصابين إبلاغ طبيبهم بهذا التشخيص قبل تلقي التخدير. يمكن أن يؤثر تيبس المفاصل وتشوهات الجمجمة والوجه على إدارة مجرى الهواء.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين بمتلازمة ويل-مارشيساني وعائلاتهم. العلاج الآخر لهذا الاضطراب هو أعراضي وداعم.
