منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ويرنر هي اضطراب نادر يتميز بالشيخوخة المبكرة المتسارعة، وظهور الشعر الرمادي في وقت مبكر، وتساقط الشعر، وقصر القامة. تشمل الأعراض الأخرى ترقق الجلد، وتصلب الشرايين، وإعتام عدسة العين، وزيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. ينتج هذا المرض الوراثي عن خلل في جين معين، مما يؤدي إلى مشاكل في إصلاح الحمض النووي والحفاظ عليه.
تعتبر الفحوصات الجينية والاستشارة الوراثية من أهم الأدوات لتشخيص المرض.
تحميل المقالة
متلازمة ويرنر هي مرض نادر يتميز بتقدم العمر بشكل سريع وغير طبيعي (الشيخوخة المبكرة). على الرغم من أنه يتم تشخيصه عادة في العقد الثالث أو الرابع من العمر، إلا أن بعض العلامات المميزة تكون موجودة منذ فترة المراهقة وبداية مرحلة البلوغ.
الأشخاص المصابون بمتلازمة ويرنر ينمون ببطء ويتوقفون عن النمو في فترة البلوغ. نتيجة لذلك، يكون المصابون قصيري القامة ويعانون من نقص الوزن بالنسبة لطولهم.
عادة، في سن 25 عامًا، يظهر الشيب وهناك تساقط مبكر للشعر (الصلع).
مع تقدم المرض، تشمل التشوهات الإضافية فقدان طبقة الدهون تحت الجلد (الأنسجة الدهنية تحت الجلد)؛ ضمور شديد في الأنسجة العضلية في مناطق معينة من الجسم؛ وتغيرات تنكسية في الجلد، خاصة في الوجه وأعلى الذراعين واليدين والجزء السفلي من الساقين والقدمين (الأطراف البعيدة). بسبب التغيرات التنكسية التي تؤثر على منطقة الوجه، قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر عيون بارزة وأنف مدبب و/أو تشوهات وجهية مميزة أخرى.
قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر أيضًا صوت حاد مميز؛ تشوهات في العيون (بصرية)، بما في ذلك اعتام مبكر لعدسات العينين (إعتام عدسة العين الشيخوخي الثنائي)؛ وبعض العيوب الهرمونية، مثل ضعف وظائف المبايض لدى النساء أو الخصيتين لدى الرجال (قصور الغدد التناسلية) أو الإنتاج غير الطبيعي لهرمون الأنسولين من قبل البنكرياس بالإضافة إلى مقاومة تأثيرات الأنسولين (داء السكري غير المعتمد على الأنسولين).
بالإضافة إلى ذلك، قد يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة ويرنر بتصلب تدريجي وفقدان مرونة جدران الشرايين (تصلب الشرايين) مما قد يؤثر على الشرايين التي تنقل الدم الغني بالأكسجين (المؤكسج) إلى عضلة القلب (الشرايين التاجية). بعض الأشخاص المصابين لديهم أيضًا استعداد للإصابة ببعض الأورام الحميدة (غير السرطانية) أو الخبيثة.
قد يؤدي تصلب الشرايين التدريجي و/أو الأورام الخبيثة و/أو التشوهات المرتبطة بها إلى مضاعفات خطيرة للغاية، تقريبًا في العقد الرابع أو الخامس من العمر. يتم توارث متلازمة ويرنر بطريقة وراثية متنحية.
• متلازمة ويرنر
• الشيخوخة المبكرة للبالغين
• SW
تشمل علامات وأعراض متلازمة ويرنر ما يلي:
• مظهر نحيف بشكل غير عادي لدى الأطفال
• معدل نمو بطيء بشكل غير عادي
• غياب طفرة النمو التي تظهر عادة خلال فترة المراهقة، حيث يصل الأفراد المصابون عادةً إلى طولهم النهائي في سن 13 عامًا، أو في أقرب وقت ممكن في سن 10 سنوات أو في وقت متأخر مثل 18 عامًا
• وزن منخفض بشكل غير عادي، حتى بالنسبة لقصر القامة
• شيب الشعر المبكر وتبييض شعر فروة الرأس قبل سن 20 عامًا
• فقدان الشعر المبكر في فروة الرأس (الصلع)، بالإضافة إلى فقدان الحاجبين والرموش، وشعر الإبط (شعر الإبط)، في منطقة العانة وفي الجذع (حوالي 25 عامًا)
• قصور الغدد التناسلية، وهي حالة غدد صماء مرتبطة بضعف النمو والتطور الجنسي بسبب ضعف أداء المبايض لدى النساء أو الخصيتين لدى الرجال، والتي قد تظهر من خلال:
• فقدان الشعر (المذكور سابقًا)
• قضيب صغير بشكل غير عادي وخصيتين صغيرتين لدى الذكور
• عدم تطور الخصائص الجنسية الثانوية، مثل عدم ظهور شعر العانة والإبط، وعدم تطور الثديين، وغياب الدورة الشهرية، والأعضاء التناسلية المتخلفة، والدورة الشهرية النادرة وغير المنتظمة
• العقم، على الرغم من وجود تقارير في الأدبيات تؤكد أن بعض الذكور والإناث المصابين قد أنجبوا
• فقدان تدريجي لطبقة الدهون تحت الجلد (الأنسجة الدهنية تحت الجلد)
• ضمور حاد (ضمور) في عضلات اليدين والساقين والقدمين
• فقدان مبكر ومنتشر لكثافة العظام (هشاشة العظام)، وهي حالة قد تسبب أو تساهم في كسور متكررة بعد صدمة طفيفة
• قد تكون تشوهات الأسنان موجودة أيضًا، بما في ذلك التطور غير الطبيعي وفقدان الأسنان المبكر
• تراكم غير طبيعي لأملاح الكالسيوم (التكلس) والتصلب المرتبط به في الأنسجة الرخوة (مثل الأربطة والأوتار)، وخاصة تلك الموجودة في المرفقين والركبتين والكاحلين (في حوالي ثلث الأفراد)
• ضمور تدريجي في الأحبال الصوتية قد يؤدي إلى:
• صوت حاد بشكل غير طبيعي في معظم الحالات
• قد يكون الصوت صريرًا أو أجشًا بشكل غير عادي في حالات أخرى
• تغييرات تدريجية في الجلد، تؤثر بشكل أكبر على الوجه والجزء العلوي من الذراعين واليدين والجزء السفلي من الساقين والقدمين (الأطراف البعيدة). على سبيل المثال:
• ترقق الجلد (ضمور) فوق المناطق التي يوجد فيها ضعف في الأنسجة الدهنية (الدهون) والضامة والعضلية، مما يؤدي إلى وجود "بقع" على الجلد لامعة بشكل غير عادي، "شمعية"، ناعمة أو متصلبة ("تشبه تصلب الجلد") والتي قد تلتصق بالأنسجة الكامنة
• قد تكون المناطق المصابة عرضة لتطور تقرحات مفتوحة (قرح)، بسبب انخفاض إمداد الأنسجة بالدم المؤكسج (نقص التروية)، والتي قد تكون مزمنة وبطيئة الشفاء
• التقرحات العميقة حول أوتار أخيل، وبدرجة أقل في المرفقين، هي سمة مميزة لمتلازمة ويرنر
• تشوهات جلدية إضافية
• قد يصبح جلد الذراعين والساقين داكنًا (فرط التصبغ)، أو يصبح أفتح (نقص التصبغ) أو يصبح أحمر بسبب التوسع غير الطبيعي لبعض الأوعية الدموية الصغيرة الكامنة (توسع الشعيرات).
• قد يصبح جلد راحتي اليدين وباطن القدمين والجلد الذي يغطي بعض المفاصل البارزة، مثل المرفقين والركبتين، سميكًا بشكل غير عادي (فرط التقرن) وقد تتطور تقرحات بسبب تدمير الأنسجة السطحية
• مظهر وجه مميز، بسبب التغيرات الضامرة في الجلد والأنسجة الكامنة في منطقة الوجه، حيث يساهم الشيخوخة المبكرة وفقدان الشعر في هذا المظهر المميز. وفقًا لتقارير في الأدبيات الطبية، في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر، يظهر ظهور الشيخوخة المبكرة بين سن 30 و 40 عامًا
• عيون بارزة بشكل غير عادي
• آذان صلبة فقدت مرونتها
• أنف رفيع أو مدبب
• مشاكل في العين قد تشمل إعتام عدسة العين ومشاكل أخرى؛ يعتمد مدى الإعاقة البصرية المرتبطة بها على شدة و/أو مزيج التشوهات العينية الموجودة.
• ظهور مبكر لإعتام عدسة العين الشيخوخي، وهي حالة يحدث فيها فقدان شفافية عدسة العين، والتي عادة ما تصيب كلتا العينين (ثنائية) ولها بداية مفاجئة خلال العقد الثالث أو الرابع من العمر (عادةً ما يتطور إعتام عدسة العين الشيخوخي في عموم السكان لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا).
• تشوهات أخرى في العين، في بعض الحالات، مثل تراكم رواسب الكالسيوم داخل المنطقة الشفافة في الجزء الأمامي من العين (تكلس القرنية)، والتهاب الطبقات الوسطى والداخلية من العين (التهاب المشيمية والشبكية)، وتنكس الخلايا العصبية (العصي والمخاريط) في الشبكية التي تستجيب للضوء (التهاب الشبكية الصباغي) و/أو التنكس التدريجي للمنطقة المركزية من الشبكية (التنكس البقعي المرتبط بالعمر)
• داء السكري غير المعتمد على الأنسولين (أو النوع الثاني) في وقت التشخيص (في 70% من الحالات) وهو اضطراب أيضي يتميز بمقاومة آثار هرمون الأنسولين والإفراز غير الطبيعي للأنسولين من قبل البنكرياس، مما يؤدي إلى زيادة مستويات السكر البسيط (الجلوكوز) في الدم. الأنسولين هو هرمون ينظم مستويات الجلوكوز في الدم عن طريق تعزيز حركة الجلوكوز إلى الخلايا لإنتاج الطاقة. يبدأ داء السكري من النوع الثاني عادةً في سن 50 إلى 60 عامًا، ومع ذلك، في أولئك الذين يعانون من متلازمة ويرنر، قد يظهر حوالي سن 35 عامًا. قد لا تظهر على الأفراد المصابين أعراض واضحة (لا تظهر عليهم أعراض) لمرض السكري في وقت التشخيص أو قد يعانون من:
• زيادة التبول (بوال)
• عطش مفرط (عطاش)
• زيادة الجوع (نهم)، و/أو أعراض مميزة أخرى.
• القابلية للغيبوبة السكرية بسبب المستويات المنخفضة جدًا من السوائل داخل الخلايا (غيبوبة فرط الأسمولية غير الكيتونية)
• تصلب الشرايين
• تراكمات غير طبيعية لرواسب الكالسيوم داخل الطبقة الوسطى (الغلالة الوسطانية) من الشرايين والتدمير التدريجي مع استبدال الألياف العضلية والمرنة للشرايين بأنسجة ليفية (تصلب الشرايين مونكبيرغ)
• قد تشمل الشرايين المتأثرة بهذا الشكل من تصلب الشرايين تلك التي تحمل الدم الغني بالأكسجين إلى عضلة القلب (الشرايين التاجية) أو شرايين الساقين (مرض الأوعية الدموية المحيطية)
• قد يتسبب تصلب الشرايين في الأوعية الدموية المحيطية في تآكل الجلد (ضمور) وتقرحه أو تفاقمه
• قد تتراكم رواسب الكالسيوم غير الطبيعية داخل بعض صمامات القلب، مثل الصمام الموجود حيث ينشأ الشريان الرئيسي في الجسم (الشريان الأورطي) من التجويف السفلي الأيسر للقلب (الصمام الأبهري) والصمام الموجود بين الجزء العلوي والسفلي الأيسر من حجرات القلب (الصمام التاجي)
• نوبات من ألم في الصدر بسبب عدم كفاية إمداد عضلة القلب بالأكسجين (نوبات الذبحة الصدرية)
• عدم قدرة القلب التدريجي على ضخ الدم بكفاءة إلى الرئتين وبقية الجسم (فشل القلب)
• فقدان موضعي لعضلة القلب ناتج عن انقطاع إمدادها بالدم (احتشاء عضلة القلب أو نوبة قلبية)
• مضاعفات أخرى خطيرة للغاية
• زيادة الاستعداد للإصابة بالسرطان. الأورام الأكثر شيوعًا في متلازمة ويرنر هي سرطان الغدة الدرقية، يليه سرطان الخلايا المنتجة للصبغة في الجلد والأغشية المخاطية (الورم الميلانيني الخبيث)، وسرطان الأغشية الواقية المحيطة بالدماغ والحبل الشوكي (الورم السحائي)، والأورام التي تنشأ داخل الأنسجة الرخوة والعظام (الساركوما والساركوما العظمية)، وساركوما الأنسجة الرخوة، وأورام العظام الأولية وابيضاض الدم/خلل التنسج النقوي.
نظرًا لتصلب الشرايين التدريجي والأورام الخبيثة و/أو التشوهات الأخرى المرتبطة بها، قد يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر من مضاعفات خطيرة للغاية في العقد الرابع أو الخامس من العمر تقريبًا.
تحدث متلازمة ويرنر بسبب التغيرات (الطفرات أو المتغيرات المسببة للأمراض) في جينWRN. تم تحديد أكثر من 80 طفرة مختلفة في جينWRNلدى الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب.
يشفر جينWRNبروتين "هيليكاز"، ويعتقد أن التمثيل الغذائي المتغير للحمض النوويDNAمتورط في الشيخوخة المبكرة التي تظهر لدى الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب. يشير التمثيل الغذائي إلى العمليات الكيميائية التي تحدث داخل أنسجة الجسم. يحتوي الحمض النوويDNAأو حمض الديوكسي ريبونوكلييك، وهو حامل الشفرة الوراثية داخل الخلايا، على هيكل ملتوي (لولبي) على شكل سلم ويتكون من خيوط من مجموعات كيميائية معينة. يُعتقد أن بروتينات "هيليكاز" الحمض النوويDNAتعزز "فك" الحمض النوويDNAأثناء بعض الأنشطة الخلوية، مثل إصلاح الحمض النوويDNAالتالف وفصل الكروموسومات المتطابقة (الفرز الكروموسومي) إلى "خليتين بنتين" أثناء انقسام الخلية وتكاثرها. يقترح الباحثون أن متلازمة ويرنر ناتجة عن الفقدان الكامل لوظيفة بروتين هيليكاز. تظل الوظيفة المحددة لبروتين هيليكاز في منع الشيخوخة المبكرة غير واضحة.
ومع ذلك، خلال الدراسات المعملية (في المختبر) لعينات من خلايا الجلد (الخلايا الليفية البشرية المستزرعة)، أظهر الباحثون أن خلايا الأشخاص من عامة السكان الذين ليس لديهم هذه المتلازمة يمكن أن تتكاثر حوالي 60 مرة ("تضاعف السكان")، بينما يمكن للخلايا الليفية لمتلازمة ويرنر أن تتكاثر فقط حتى حوالي 20 مرة. بسبب هذه النتائج، اقترح بعض الباحثين أن جينWRNهو في الأساس "جين عد"، ينظم العدد الإجمالي للمرات التي يمكن أن تنقسم فيها الخلايا البشرية وتتكاثر. يعتقد الباحثون أن الطفرات في جينWRNقد تؤدي إلى التثبيط المبكر لعمليات تكرار الحمض النوويDNA(التخليق) والشيخوخة الخلوية المبكرة (الشيخوخة)، وهي أحداث تحدث بشكل عام في وقت لاحق في الخلايا البشرية الطبيعية التي تتقدم في السن.
لاحظ الباحثون أيضًا تكرارًا عاليًا للتشوهات الكروموسومية (على سبيل المثال، عمليات الانتقال العشوائية) في مزارع خلايا الجلد (الخلايا الليفية) ومزارع خلايا الدم البيضاء (الخلايا الليمفاوية) المشتقة من بعض خطوط الخلايا (المستنسخات) للأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر. تشير هذه النتائج إلى أن "الكسر الكروموسومي" قد يكون مسؤولاً عن عملية المرض أو يساهم فيها. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من البحث.
الوراثة
تنتقل متلازمة ويرنر بطريقة وراثية متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا غير طبيعي من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا وجينًا غير طبيعي للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض بشكل عام. يبلغ خطر نقل الوالدين الحاملين للجين غير الطبيعي وبالتالي إنجاب طفل مصاب 25% في كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50% مع كل حمل. احتمال أن يتلقى الطفل جينات طبيعية من كلا الوالدين هو 25%. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
أقارب (متزاوجون) هم والدا بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر. الأمراض المتنحية أكثر شيوعًا في التجمعات المتزوجة. إذا كان كلا الوالدين حاملين لنفس جين المرض، فهناك خطر أكبر من المعتاد من أن يرث أطفالهم جيني المرض اللازمين لتطور المرض.
متلازمة ويرنر هي اضطراب نادر يصيب الرجال والنساء على حد سواء. منذ أن وُصف الاضطراب أصلاً في الأدبيات الطبية عام 1904 (أو. ويرنر)، تم الإبلاغ عن أكثر من 800 مريض. قُدر معدل تكرار الاضطراب بواحد إلى 20 لكل مليون شخص في الولايات المتحدة. على الرغم من أن بعض النتائج المرتبطة موجودة منذ الطفولة والبلوغ والرشد المبكر، إلا أن الاضطراب يتم التعرف عليه في أغلب الأحيان في العقد الثالث أو الرابع من العمر.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة ويرنر. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة في التشخيص التفريقي:
• متلازمة بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد هي مرض نادر للغاية يتميز بالشيخوخة المبكرة وقصر القامة والملامح المميزة للوجه. يتقدم الأطفال المصابون بهذا المرض في السن بسرعة كبيرة ويعانون من اضطرابات نموذجية للشيخوخة عندما يكونون صغارًا. في عمر 10 سنوات تقريبًا، يصل معظم الأطفال المصابين بمتلازمة بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد إلى ارتفاع طفل عادي يبلغ من العمر 3 سنوات. غالبًا ما يؤثر التهاب المفاصل على مفاصل العظام خلال الطفولة والمراهقة.
• متلازمة جوترون (الأكروجيريا) هي شكل وراثي خفيف من الشيخوخة المبكرة (البروجيريا) يتميز بصغر حجم اليدين والقدمين بشكل غير طبيعي مع جلد رقيق وحساس. منذ الطفولة، يبدو الأطفال المصابون بهذا الاضطراب أكبر من عمرهم الفعلي. يكون الجلد رقيقًا بشكل غير عادي وشبيهًا بالرق في اليدين والقدمين. تظل اليدان والقدمان صغيرتين بشكل غير طبيعي حتى مرحلة البلوغ.
• متلازمة دي بارسي هي اضطراب نادر ينتقل بالوراثة كصفة جسمية متنحية. تشمل الخصائص الرئيسية تدهور الأنسجة المرنة في الجلد (ارتخاء الجلد)، وحركات لا إرادية في الذراعين والساقين (الكنع)، وقرنيات غائمة في العينين، وآذان كبيرة وبارزة وفقدان توتر العضلات. قد تشمل الأعراض الأخرى مرونة غير عادية في المفاصل الصغيرة، وجبهة بارزة للخارج (نتوء أمامي) و/أو قصر القامة. يؤدي فقدان مرونة الجلد إلى ظهور مظهر متقدم في العمر ومتجعد.
• متلازمة مولفيهيل-سميث هي اضطراب وراثي نادر للغاية مرتبط بالشيخوخة المبكرة. يتميز بقصر القامة، وصغر حجم الرأس (صغر الرأس)، والمظهر المتقدم في العمر للوجه، وفقدان طبقات الدهون تحت الجلد (الأنسجة تحت الجلد)، وبقع جلدية مصطبغة متعددة (وحمات)، وفقدان السمع و/أو أوجه القصور في الجهاز المناعي. قد يظهر هذا المرض في مرحلة الطفولة أو المراهقة. تم الإبلاغ عن متلازمة مولفيهيل-سميث في أربعة أشخاص فقط في الأدبيات الطبية.
• حثل الشحوم الناجم عن نقص عوامل النمو الببتيدية أو العيب المشترك في عوامل النمو (متلازمة شبيهة بـ ويرنر بسبب النقص المشترك في عوامل النمو) هو اضطراب وراثي نادر للغاية. أعراض هذا الاضطراب مشابهة لأعراض متلازمة ويرنر وتشمل فقدان طبقات الدهون في الذراعين والساقين، وأنف على شكل منقار، وفك صغير و/أو فم ضيق. قد تشمل الأعراض الأخرى تدهور وظائف المفاصل والقدم المسطحة والجلد الرقيق والمشدود.
• متلازمة روثmund-Thomson هو اضطراب وراثي في الجلد يتميز باحمرار غير طبيعي في الجلد ناتج عن أوعية دموية صغيرة (شعيرات دموية) مزدحمة ومسدودة. في النهاية، قد تنسد الشعيرات الدموية. معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة روثmund-Thomson يعانون من قصر القامة وفقدان كتلة العضلات وتلون الجلد باللون الأحمر. بعض الأشخاص لديهم حساسية غير طبيعية للضوء (حساسية للضوء) وقد يصابون بإعتام عدسة العين خلال فترة المراهقة. قد تشمل الأعراض الأخرى أسنان وأظافر متخلفة، وأيدي وأقدام صغيرة بشكل غير عادي، وإبهام مشوه أو مفقود و/أو شعر متناثر وشيب مبكر أو صلع.
في بعض الحالات، يمكن التعرف على متلازمة ويرنر سريريًا بدءًا من عمر 15 عامًا تقريبًا، من خلال تقييم سريري شامل، ونتائج جسدية مميزة (مثل عدم وجود طفرة نمو في فترة البلوغ، وقصر القامة، وانخفاض الوزن) والتاريخ العائلي وتاريخ المريض. ومع ذلك، غالبًا لا يتم التعرف على الاضطراب أو تأكيده حتى العقد الثالث أو الرابع من العمر، بمجرد ملاحظة أعراض ونتائج مميزة معينة (مثل الشيخوخة المبكرة وفقدان الشعر، وصوت مميز، وفقدان الأنسجة تحت الجلد، وضمور العضلات، وتغيرات الجلد، وإعتام عدسة العين الشيخوخي الثنائي، وما إلى ذلك).
يمكن إجراء دراسات تصوير متخصصة واختبارات معملية للكشف عن أو تأكيد أو توصيف بعض التشوهات التي قد تكون مرتبطة بالاضطراب. على سبيل المثال، يمكن لأخصائيي العيون (أطباء العيون) مراقبة الأشخاص المصابين بانتظام للكشف عن تطور إعتام عدسة العين باستخدام بعض الإجراءات، مثل استخدام أداة متخصصة تسمح برؤية الجزء الداخلي من العينين (منظار العين). في حالة اكتشاف إعتام عدسة العين، يمكن استخدام مجهر مضاء (مصباح شقي) لفحص الهياكل الداخلية للمناطق الأمامية من العينين، مما يسمح لأطباء العيون بتحديد الموقع المحدد ومدى إعتام عدسة العين.
قد تشمل الاختبارات التشخيصية فحص مستويات السكر في الدم لضمان الكشف السريع عن مرض السكري، والتصوير الومضاني للعظام وفحوصات الدم للكشف عن هشاشة العظام و/أو دراسات أخرى. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أيضًا إجراء تقييمات قلبية مفصلة ومراقبة مستمرة (على سبيل المثال، مع الفحوصات السريرية ودراسات الأشعة السينية واختبارات القلب المتخصصة) لتقييم تشوهات القلب والأوعية الدموية المرتبطة وتحديد العلاج المناسب للمرض. يجب أيضًا مراقبة الأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر بانتظام حسب الحاجة لضمان الكشف السريع والعلاج المناسب لبعض الأورام الخبيثة أو الحميدة التي قد تحدث بالاشتراك مع هذا الاضطراب (على سبيل المثال، ساركوما عظمية، ورم سحائي).
في بعض الحالات، يمكن إجراء اختبارات معملية متخصصة على خلايا الجلد المستزرعة (الخلايا الليفية) للأشخاص المصابين، مما يدل على انخفاض غير طبيعي في تكاثر الخلايا الليفية لمتلازمة ويرنر. قد يُظهر تقييم التركيب الكروموسومي (النمط النووي) داخل نواة الخلايا الليفية المستزرعة وبعض خلايا الدم البيضاء (الخلايا الليمفاوية) تكرارًا عاليًا لبعض عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات. بالإضافة إلى ذلك، وفقًا للعديد من الباحثين، قد تكشف تحاليل البول عن ارتفاع مستويات حمض الهيالورونيك، وهو كربوهيدرات معقد موجود في المسافات بين بعض الخلايا (المسافات بين الخلايا) داخل بعض الأنسجة الضامة. آثار هذا الاكتشاف غير مفهومة.
يمكن تحقيق تأكيد التشخيص السريري لمتلازمة ويرنر عن طريق الاختبارات الجزيئية لجين WRN. يتوفر التسلسل الجزيئي لجين WRN للكشف عن الطفرات المسببة للأمراض، بالإضافة إلى الاختبارات الكيميائية الحيوية لتحديد كمية بروتين WRN الذي تنتجه الخلايا، على المستوى السريري.
• تقييم سريري دقيق.
• دراسات تصوير متخصصة.
• اختبارات معملية (فحص الدم، تحاليل البول).
• اختبارات جزيئية لجين WRN.
يستهدف علاج متلازمة ويرنر الأعراض المحددة الظاهرة في كل شخص مصاب. قد تتطلب إدارة متلازمة ويرنر تضافر جهود فريق من المتخصصين الذين قد يحتاجون إلى تخطيط علاج الشخص المصاب بشكل منهجي وشامل. قد يشمل هؤلاء المتخصصون أطباء الباطنة؛ الأطباء الذين يقومون بتشخيص وعلاج اضطرابات الهيكل العظمي والعضلات والمفاصل والأنسجة الأخرى ذات الصلة (أخصائيو تقويم العظام)؛ الأطباء الذين يقومون بتشخيص وعلاج تشوهات القلب والأوعية الدموية الرئيسية (أطباء القلب)؛ متخصصو العيون (أطباء العيون)؛ الأطباء الذين يقومون بتشخيص وعلاج اضطرابات نظام الغدد الصماء (أخصائيو الغدد الصماء)؛ و/أو غيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.
العلاجات المحددة للأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر هي علاج الأعراض وداعمة. وفقًا لتقارير الأدبيات الطبية، عادةً ما يكون داء السكري خفيفًا وغالبًا ما يمكن السيطرة عليه عن طريق تغييرات في النظام الغذائي والأدوية الفموية المناسبة لتقليل مستويات السكر المرتفعة (الجلوكوز) في الدم (أدوية خافضة السكر عن طريق الفم).
في الأشخاص المصابين بإعتام عدسة العين، قد يشمل العلاج الاستئصال الجراحي للعدسة المعتمة وزرع عدسة بديلة (عدسة داخل العين) أو وصف النظارات التصحيحية أو العدسات اللاصقة. أفاد بعض الأطباء أن الأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر قد يكون لديهم خطر أكبر بكثير من انفصال طبقات الجرح الجراحي (انفكاك الجرح) أو مضاعفات أخرى (على سبيل المثال، عدم تعويض بطانة القرنية). لذلك، يوصي هؤلاء الأطباء باتخاذ احتياطات خاصة أثناء العمليات الجراحية (على سبيل المثال، إجراء شقوق جراحية صغيرة قدر الإمكان وتجنب الكورتيزون الموضعي أو الجهازي).
في الأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر، فإن الإجراءات اللازمة للسيطرة على تصلب الشرايين وتشوهات القلب والأوعية الدموية المرتبطة به هي علاج الأعراض وداعمة. على سبيل المثال، في أولئك الذين يعانون من نوبات ألم في الصدر بسبب نقص إمداد عضلة القلب بالأكسجين (نوبات الذبحة الصدرية)، قد يشمل العلاج استخدام بعض الأدوية مثل الأسبرين والنترات وحاصرات بيتا وحاصرات قنوات الكالسيوم ورانولازين.
إذا تطورت أورام حميدة أو خبيثة بالاشتراك مع متلازمة ويرنر، فقد تختلف تدابير العلاج المناسبة اعتمادًا على نوع الورم المحدد الموجود؛ ما إذا كان الورم حميدًا أم خبيثًا؛ مرحلة الورم ودرجته و/أو مدى انتشاره؛ و/أو عوامل أخرى. اعتمادًا على هذه العوامل، قد تشمل طرق العلاج الجراحة، واستخدام بعض الأدوية المضادة للسرطان (العلاج الكيميائي)، والعلاج الإشعاعي و/أو تدابير أخرى.
يوصى بالإرشاد الوراثي للأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر وعائلاتهم.
• تغييرات في النظام الغذائي.
• الأدوية الفموية لخفض مستويات السكر.
• الاستئصال الجراحي لإعتام عدسة العين.
• أدوية للسيطرة على تصلب الشرايين.
• العلاج الجراحي أو الكيميائي أو الإشعاعي للأورام.
• الإرشاد الوراثي.
