منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ويبرن-ماسون هي اضطراب خلقي نادر يتميز بتشوهات شريانية وريدية (AVMs) تؤثر بشكل رئيسي على العينين والدماغ، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض العصبية والبصرية. يتم تشخيص هذه الحالة من خلال التقييم السريري والتصوير، ويعتمد العلاج على إدارة الأعراض وقد يشمل العلاج بالليزر أو الجراحة أو الإشعاع. لا يوجد سبب وراثي معروف للمتلازمة. يتطلب فهم شامل لهذه المتلازمة تعاونًا متعدد التخصصات لتحسين نتائج المرضى. تتضمن الحالات المماثلة متلازمة ستورج ويبر ومرض فون هيبل لينداو.
تحميل المقالة
متلازمة ويبرن-ماسون هي مرض نادر غير وراثي يظهر عند الولادة (خلقي).
يعاني الأطفال المصابون من تشوهات شريانية وريدية (AVMs)، وهي تشوهات في النمو تؤثر على الأوعية الدموية، وتحديداً الشرايين والأوردة والشعيرات الدموية.
عادةً، تنقل الشرايين الدم الغني بالأكسجين من القلب إلى خلايا الجسم وأعضائه، بينما تنقل الأوردة الدم منخفض الأكسجين مرة أخرى إلى القلب والرئتين لتبادل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون. في متلازمة ويبرن-ماسون، قد تكون شبكة الأوعية الدموية الصغيرة (الشعيرات الدموية) التي تربط الشرايين والأوردة غائبة، وقد تتصل الشرايين والأوردة مباشرة، مما يشكل تشوهًا. بدون الشعيرات الدموية، قد يحدث تلف في جدران الشرايين والأوردة، مما يؤدي إلى تدفق دم غير طبيعي ومرتفع، وتسرب الدم، ونقص تدفق الدم في مناطق أبعد عن مركز الجسم (الطرفية).
قد تتكون التشوهات الشريانية الوريدية الأكثر شمولاً من كتلة متشابكة من الأوعية الدموية غير الطبيعية أو المشوهة (العش). توجد التشوهات الشريانية الوريدية المرتبطة بمتلازمة ويبرن-ماسون عادة في العينين (الشبكية) والدماغ.
السبب الدقيق لمتلازمة ويبرن-ماسون غير معروف، على الرغم من الاعتقاد بأنه خلال التطور المبكر للطفل في الرحم، تتحرك الخلايا الأولية للأوعية الدموية بشكل غير طبيعي، مما يؤدي إلى تطورها غير الطبيعي لاحقًا.
تم تسمية الاضطراب على اسم الباحث (الدكتور ر. ويبرن-ماسون)، الذي وصف بالتفصيل كيان المرض في عام 1943. ويُعرف أيضًا باسم متلازمة بونيه-ديشوم-بلان تكريماً لثلاثة باحثين حددوا التشوهات الشريانية الوريدية في الوجه والشبكية والدماغ في عام 1937.
تصنف متلازمة ويبرن-ماسون كنوع من أنواع الورم الليفي العصبي أو المتلازمات الجلدية العصبية. تتميز هذه المجموعة الواسعة من الاضطرابات بوجود كتل أو أورام يمكن أن تنمو في الدماغ والحبل الشوكي والأعضاء الأخرى، وخاصة الجلد، لدى الأطفال. ومع ذلك، على عكس أنواع الورم الليفي العصبي الأخرى، نادراً ما يتأثر الجلد في متلازمة ويبرن-ماسون.
• متلازمة بونيه-ديشوم-بلان
تختلف العلامات والأعراض المرتبطة بمتلازمة ويبرن-ماسون اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين اعتمادًا على عدد وموقع التشوهات الشريانية الوريدية. قد يعاني الأطفال المصابون من تشوهات تؤثر على العينين والجهاز العصبي المركزي، وفي حالات نادرة، الجلد.
في متلازمة ويبرن-ماسون، يمكن أن تتراوح التشوهات الشريانية الوريدية من غياب الشعيرات الدموية إلى وجود كتل كبيرة من الأوعية الدموية المتوسعة والملتوية والمتشابكة، والمعروفة باسم الورم الوعائي العنقودي. يؤدي غياب الشعيرات الدموية إلى اتصال غير طبيعي ومباشر للشرايين بالأوردة. يمكن أن يؤدي هذا الاتصال غير الطبيعي إلى تدفق دم مفرط، وبالتالي، تدفق دم غير كاف (نقص تروية) في الأجزاء الطرفية.
غالبًا ما تؤثر التشوهات الشريانية الوريدية في متلازمة ويبرن-ماسون على الطبقة الرقيقة من الخلايا العصبية التي تبطن الجزء الخلفي من العين والتي تسمى الشبكية. في بعض الحالات، قد يمتد التشوه الشرياني الوريدي إلى محجر العين أو الدماغ. تختلف الأعراض المحددة المرتبطة بالتشوه الشرياني الوريدي العيني اعتمادًا على الموقع الدقيق ومدى الشذوذ.
• قد لا تسبب التشوهات الشريانية الوريدية الصغيرة التي تؤثر على الأوعية الدموية الدقيقة أعراضًا (لا عرضية) وقد يكون من الصعب اكتشافها.
• قد تتسبب التشوهات الشريانية الوريدية الكبيرة، مثل الورم الوعائي العنقودي، في فقدان كبير في الرؤية، وعادةً بسبب نقص تدفق الدم إلى الشبكية (نقص تروية الشبكية).
قد تحدث تشوهات أخرى في بعض الحالات، بما في ذلك:
• الضغط على مقلة العين الذي يتسبب في بروز العينين إلى الأمام (الجحوظ)
• تدلي الجفن العلوي (تدلي الجفون)
• صعوبة تحريك العينين (اضطرابات حركة العين)
• أوعية دموية متوسعة بشكل غير طبيعي في الغشاء الرقيق الذي يغطي السطح الخارجي للعين (الملتحمة)
• شلل الأعصاب.
قد لا تسبب التشوهات الشريانية الوريدية في الجهاز العصبي المركزي أعراضًا (لا عرضية) أو قد تسبب أعراضًا خطيرة. على الرغم من أن التشوهات الشريانية الوريدية موجودة عند الولادة، إلا أنها في كثير من الحالات لا تسبب أعراضًا حتى العقد الثاني أو الثالث من العمر أو حتى في وقت لاحق. تشمل الأعراض العصبية المرتبطة بمتلازمة ويبرن-ماسون ما يلي:
• صداع شديد
• تقيؤ
• تشنجات
• شلل في العديد من الأعصاب القحفية
• تصلب في الرقبة (تصلب مؤخرة العنق).
قد يؤدي النزيف التلقائي (النزف) من هذه الآفات إلى ظهور مفاجئ للأعراض. إذا كان النزيف شديدًا، فقد يتسبب في شلل جزئي أو كامل في جانب واحد من الجسم (شلل نصفي أو شلل نصفي) أو حتى الوفاة.
قد تشمل المشاكل الأخرى ما يلي:
• مشاكل في الجلد (في حالات نادرة)، مثل نتوءات صغيرة أو مجموعات من الأوعية الدموية (أورام وعائية) على الوجه
• نزيف مفرط أثناء إجراءات الأسنان إذا كانت عظام الفك متورطة
• تطور التشوهات الشريانية الوريدية في مناطق أخرى من الجسم، بما في ذلك الرئتين والكليتين والعظام والعضلات الأخرى.
السبب الدقيق لمتلازمة ويبرن-ماسون غير معروف. يعتبر تشوهًا في النمو يتميز بالتشوهات الشريانية الوريدية. لم يتم تحديد أي شذوذ جيني معين أو اتجاهات وراثية. يُعتقد أن التشوهات الشريانية الوريدية ناتجة عن تشوهات في تطور الأوعية الدموية أثناء النمو الجنيني أو الجنيني.
متلازمة ويبرن-ماسون هي اضطراب نادر للغاية. تم الإبلاغ عن أقل من 100 حالة في العالم ويبدو أنها تؤثر على الرجال والنساء بأعداد متساوية.
الحالات التالية، من بين أمور أخرى، لها أعراض مشابهة لمتلازمة ويبرن-ماسون وقد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
• متلازمة ستورج ويبر هو اضطراب نادر موروث، يتميز بوجود وحمة بلون النبيذ بورت (ورم وعائي) على الوجه وتشوهات داخل الجمجمة موجودة عند الولادة (خلقية). قد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من تضخم في الرأس (استسقاء الرأس). تحدث النوبات المعممة والأعراض العصبية الأخرى عادة بين السنة الأولى والثانية من العمر. عادة ما تتضمن الآفات الوعائية (توسع الشعيرات والأورام الوعائية) في الدماغ المناطق القذالية أو الجدارية القذالية. قد يكون الجلوكوما موجودًا في العين الموجودة في نفس جانب الوجه حيث تحدث وحمة النبيذ بورت. قد تكون هذه العين أيضًا متضخمة (تضخم العين). قد يختلف لون القزحية بين العينين (تغاير لون القزحيتين).
• مرض فون هيبل لينداو هو حالة صبغية جسدية سائدة تتميز بتعدد التشوهات النسيجية الموضعية تسمى الأورام الأرومية الوعائية والأورام الوعائية. يمكن العثور على هذه النموات في الشبكية والدماغ والكليتين والغدد الكظرية والأعضاء الأخرى. قد تشمل الأعراض الصداع والدوخة وصعوبة تنسيق حركة العضلات (الترنح). قد يحدث أيضًا ارتفاع ضغط الدم المزمن (ارتفاع ضغط الدم). قد يبدأ الاضطراب خلال مرحلة البلوغ المبكرة أو يتطور خلال مرحلة الطفولة. قد تكون الأورام (ورم القواتم) في الغدد الكظرية موجودة أيضًا، مما يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم المزمن والخفقان والصداع وبرودة اليدين والقدمين والتعرق المفرط. تظهر هذه الحالة بالتساوي عند الرجال والنساء وقد تصيب أي مجموعة عرقية.
يمكن إجراء تشخيص متلازمة ويبرن-ماسون من خلال التقييم السريري والتاريخ التفصيلي للشخص المصاب وتحديد العلامات والأعراض المميزة، وخاصة في العينين. يمكن إجراء دراسات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للكشف عن التشوهات التي يحتمل أن تكون خطيرة في الجهاز العصبي المركزي (CNS).
أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يتم استخدام جهاز كمبيوتر والأشعة السينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مستعرضة لهياكل معينة من الأنسجة.
يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا لإنتاج صور مستعرضة لأعضاء معينة مثل الدماغ. يمكن حقن مادة التباين في الأوعية الدموية والتقاط صور بالأشعة السينية (تصوير الأوعية الدماغية) لرؤية التشوهات الشريانية الوريدية في الدماغ، أو يمكن التقاط صور للجزء الخلفي من العين (تصوير الأوعية بالفلوريسين) للكشف عن التشوه الشرياني الوريدي في العين.
يؤكد الجمع بين التشوهات الشريانية الوريدية في الدماغ والعينين تشخيص متلازمة ويبرن-ماسون.
متلازمة ويبرن-ماسون هي حالة نادرة لا يوجد لها علاج محدد، وتركز الرعاية على إدارة الأعراض عند ظهورها. في بعض الحالات، قد لا تتطلب التشوهات الشريانية الوريدية المرتبطة بالحالة أي علاج، خاصة إذا كانت مستقرة ولا تسبب مشاكل، كما هو الحال في الشبكية.
إذا كانت التشوهات الشريانية الوريدية في العينين تسبب نزيفًا في الشبكية أو في الجسم الزجاجي (الهلام الشفاف في مركز العين)، فيمكن استخدام علاجات مثل العلاج بالليزر أو الجراحة البردية (استخدام البرد الشديد لتدمير الأنسجة غير الطبيعية) للسيطرة على النزيف. في الحالات التي يستمر فيها النزيف، يمكن التفكير في إجراء عملية جراحية تسمى استئصال الزجاجية، والتي تزيل الجسم الزجاجي، على الرغم من أنها خيار مثير للجدل.
لإدارة أعراض مثل فقدان الرؤية بسبب الوذمة البقعية (تورم في الشبكية)، فقد ثبت أن دواء يسمى بيفاسيزوماب (دواء مضاد لـ VEGF) يساعد على المدى القصير. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لفهم أفضل العلاجات للحالات المتقدمة من متلازمة ويبرن-ماسون، بما في ذلك إمكانية أن يكون بيفاسيزوماب عن طريق الوريد فعالاً.
يمكن أيضًا التفكير في خيارات علاجية أخرى، مثل التقنيات داخل الأوعية والجراحة أو الجراحة الإشعاعية، خاصة بالنسبة للتشوهات الشريانية الوريدية في الدماغ أو مناطق أخرى. ومع ذلك، في بعض الأحيان يفضل العلاج التحفظي (المراقبة) بسبب ارتفاع خطر تكرار التشوه الشرياني الوريدي بعد العلاج.
يمكن علاج التشوهات الشريانية الوريدية داخل الجمجمة (المعروفة باسم التشوهات الشريانية الوريدية داخل الجمجمة) بثلاث طرق رئيسية: الجراحة أو الإشعاع أو الانسداد. يمكن إزالة العديد من التشوهات الشريانية الوريدية بالكامل عن طريق الجراحة، وهو غالبًا الخيار المفضل إذا كان التشوه الشرياني الوريدي في جزء يسهل الوصول إليه من الدماغ. ومع ذلك، تقع بعض التشوهات الشريانية الوريدية في مناطق من الدماغ تجعل الجراحة محفوفة بالمخاطر. في هذه الحالات، يعتبر العلاج الإشعاعي خيارًا أفضل.
يتم توصيل الإشعاع مباشرة إلى التشوه الشرياني الوريدي من خلال عملية تسمى الجراحة الإشعاعية. يمكن استخدام أنواع مختلفة من الجراحة الإشعاعية التجسيمية، مثل Linac أو Gamma Knife أو Cyberknife، والتي تستهدف التشوه الشرياني الوريدي بدقة عالية.
هناك خيار آخر، وهو الانسداد داخل الأوعية، ويتضمن استخدام قسطرة لسد الأوعية الدموية غير الطبيعية. يمكن أن يساعد ذلك في تقليل تدفق الدم إلى التشوه الشرياني الوريدي ويمكن استخدامه بمفرده أو بالاشتراك مع الجراحة أو الإشعاع.
من المهم استشارة جراح أعصاب لتحديد أفضل نهج علاجي لكل تشوه شرياني وريدي فردي.
المراقبة المنتظمة مهمة للكشف عن أي آفات جديدة أو إصابة جوانب أخرى من الجسم، على الرغم من الحاجة إلى مزيد من البحث لتحديد التردد ونوع المراقبة المناسبين.
