مرض ويلسون
تحليل السيرولوبلازمين — Ceruloplasmin assay
تحليل السيرولوبلازمين هو فحص مخبري يقيس مستوى بروتين أساسي يحمل النحاس في الدم، ويستخدم بشكل رئيسي لتشخيص مرض ويلسون وتقييم اضطرابات استقلاب النحاس في الجسم.
تحليل النحاس — Copper Assay
يستخدم تحليل النحاس لقياس مستويات هذا العنصر الأساسي في الدم، ويعد ضرورياً لتشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي مثل مرض ويلسون ومراقبة حالات النقص أو التسمم المعدني.
فحص جين مرض ويلسون — ATPase copper transporting beta gene testing for Wilson disease (ATP7B)
يُعد فحص جين ATP7B الأداة الذهبية لتشخيص مرض ويلسون وراثياً، حيث يكشف عن الطفرات التي تسبب تراكم النحاس السام في الكبد والدماغ، مما يتيح التدخل العلاجي المبكر.