الوراثة المتنحية
فحص جين ARSB لداء ماروتو لامي — ARSB Gene Testing for Maroteaux–Lamy Syndrome
يكشف فحص جين ARSB التغيرات الوراثية المرتبطة بداء ماروتو لامي، ويُفسَّر مع نشاط الإنزيم والأعراض لتأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين FUCA1 لداء الفوكوزيداز — FUCA1 gene testing for fucosidosis
يفحص تحليل FUCA1 التغيرات الوراثية المرتبطة بداء الفوكوزيداز، ويساعد في تأكيد التشخيص وتحديد حَمَلة المرض داخل الأسرة عند تفسيره مع الأعراض ونشاط الإنزيم.
فحص جين G6PC1 لداء تخزين الغليكوجين — G6PC1 gene testing for glycogen storage disease
يكشف فحص جين G6PC1 التغيرات الوراثية المرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الأول أ، ويساعد على تأكيد السبب الجيني عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل والاستشارة الوراثية.
فحص جين MVK لنقص ميفالونات كيناز — MVK Gene Testing for Mevalonate Kinase Deficiency
فحص جين MVK يبحث عن تغيرات وراثية قد تسبب نقص ميفالونات كيناز، أحد أمراض الالتهاب الذاتي والحمى الدورية. تُفسر نتيجته مع الأعراض ونمط الوراثة والفحوص المساندة، وليس منفردًا.
فحص جين PRKN لباركنسون المبكر — Parkin gene testing for early-onset Parkinson's disease (PRKN)
يبحث فحص جين PRKN عن تغيرات وراثية قد تفسر بعض حالات باركنسون المبكر، وتُفسَّر نتيجته مع الأعراض والفحص العصبي والتاريخ العائلي، لا بصورة منفردة.
فحص جين SGSH لداء سانفيليبو — SGSH Gene Testing for Sanfilippo Syndrome
يكشف فحص جين SGSH التغيرات الوراثية المرتبطة بداء سانفيليبو من النوع A، ويُفسَّر مع الأعراض والفحوص الإنزيمية لتقييم التشخيص وحالة حمل المرض داخل الأسرة.
فحص جين SURF1 لمتلازمة ليه — Surfeit Locus Protein 1 Gene Testing for Leigh Syndrome (SURF1)
يبحث فحص SURF1 عن تغيرات جينية قد تفسر أحد الأشكال الوراثية لمتلازمة ليه، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والفحوص الأخرى والاستشارة الوراثية.
فحص جين TK2 لنقص الحمض النووي الميتوكوندري — Thymidine Kinase 2 Gene Testing for Mitochondrial DNA Depletion (TK2)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين TK2 قد تسبب اضطرابًا وراثيًا يؤثر أساسًا في العضلات والتنفس، وتُفسر نتيجته مع الأعراض ونمط الوراثة والفحوص المساندة.
لوحة فحص حاملي الأمراض الوراثية — Genetic Disease Carrier Screening Panel
لوحة فحص حاملي الأمراض الوراثية تحليل يبحث عن تغيرات جينية قد ينقلها الشخص إلى أطفاله رغم عدم ظهور أعراض عليه، ويساعد على تقدير مخاطر الإنجاب عند تفسير نتائج الشريكين معًا.