اضطرابات تصنيع الهيم
تحليل حمض دلتا أمينوليفولينيك — Delta-Aminolevulinic Acid Assay (ALA)
يقيس تحليل ALA مادة تدخل في تصنيع الهيم، وغالبًا يُجرى على البول للمساعدة في تقييم بعض أنواع البورفيريا واضطرابات تصنيع الهيم، وقد يرتفع أيضًا مع التعرض للرصاص.
فحص جين HMBS للبورفيريا الحادة المتقطعة — Hydroxymethylbilane Synthase Gene Testing for Acute Intermittent Porphyria (HMBS)
يكشف فحص جين HMBS المتغيرات الوراثية المرتبطة بالبورفيريا الحادة المتقطعة، ويساعد في تأكيد سببها وفحص الأقارب، لكنه لا يثبت وحده وجود نوبة حادة أو يحدد شدتها.
