أمراض الاستقلاب الوراثية
تحليل حمض الفايتانيك — Phytanic acid assay
يقيس تحليل حمض الفايتانيك مستواه في الدم للمساعدة في تقييم اضطرابات نادرة في استقلاب الدهون، خاصة داء ريفسام، وتُفسَّر نتيجته مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جين ACADM لنقص MCAD — Acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene testing for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM, MCAD)
يكشف فحص جين ACADM التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص إنزيم MCAD، وهو اضطراب يؤثر في استخدام الدهون لإنتاج الطاقة أثناء الصيام والمرض. تُفسر النتيجة مع الأعراض وفحوص الاستقلاب والتاريخ العائلي.
فحص جينات PCCA وPCCB للحماض البروبيوني — Propionyl-CoA Carboxylase Subunit Alpha and Beta Gene Testing for Propionic Acidemia (PCCA, PCCB)
يبحث فحص PCCA وPCCB عن تغيرات وراثية مرتبطة بالحماض البروبيوني، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم خطر تكراره في الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية.