متلازمة شواخمان دايموند

فحص جين SBDS لمتلازمة شواخمان دايموند — SBDS Gene Testing for Shwachman–Diamond Syndrome

فحص وراثي يبحث عن تغيرات جين SBDS المرتبطة بمتلازمة شواخمان دايموند، ويُفسَّر مع الأعراض وتعداد الدم وتقييم البنكرياس والتاريخ العائلي، ولا تكفي نتيجته وحدها لتحديد العلاج.