التحاليل الجزيئية
فحص طفرات CTNNB1 في الأورام — Catenin Beta 1 Gene Mutation Testing in Tumors (CTNNB1)
يكشف فحص CTNNB1 تغيرات جينية في نسيج الورم قد تساعد في تصنيفه ودعم تشخيصه، خصوصًا في بعض الأورام الديسمويدية وأورام الكبد، لكنه لا يشخص السرطان أو يحدد العلاج بمفرده.
فحص طفرات ESR1 في سرطان الثدي — ESR1 Mutation Testing in Breast Cancer
يكشف فحص ESR1 تغيرات مكتسبة في جين مستقبل الإستروجين قد ترتبط بمقاومة بعض العلاجات الهرمونية في سرطان الثدي المتقدم، ويساعد الطبيب على تقييم الخيارات ضمن الصورة السريرية الكاملة.
فحص طفرات GNAQ وGNA11 في ميلانوما العين — GNAQ and GNA11 Mutation Testing in Ocular Melanoma
يكشف الفحص طفرات جيني GNAQ وGNA11 في عينة ورمية، ويساعد في توصيف ميلانوما العنبية ضمن تقييم متخصص، لكنه لا يثبت التشخيص أو يحدد العلاج بمفرده.
فحص طفرات KIT في أورام GIST — KIT Mutation Testing in Gastrointestinal Stromal Tumors (KIT, GIST)
يبحث فحص طفرات KIT عن تغيرات جينية داخل ورم السدى المعدي المعوي، للمساعدة في تصنيفه وتقدير استجابته المحتملة لبعض العلاجات الموجهة، ضمن تقييم متكامل لا يعتمد على النتيجة وحدها.
فحص طفرات SRSF2 في الأورام النقوية — Serine and arginine rich splicing factor 2 mutation testing in myeloid neoplasms (SRSF2)
يكشف فحص SRSF2 تغيرات جينية مكتسبة قد ترافق بعض أورام الدم النقوية، ويساعد في تصنيفها وتقدير مخاطرها عند تفسيره مع تعداد الدم وفحص نخاع العظم والتحاليل الأخرى.
فحص طفرات TET2 في الأورام النقوية — Tet methylcytosine dioxygenase 2 mutation testing in myeloid neoplasms (TET2)
يكشف فحص TET2 تغيرات جينية قد توجد في الأورام النقوية أو تكوّن الدم النسيلي، ويُفسَّر مع تعداد الدم وفحص النخاع والتحاليل الجزيئية الأخرى، لا بوصفه تشخيصًا مستقلًا للسرطان.
فحص طفرات U2AF1 — U2 Small Nuclear RNA Auxiliary Factor 1 Mutation Testing (U2AF1)
يكشف فحص U2AF1 طفرات مكتسبة قد ترتبط باضطرابات نخاع العظم، ويساعد في تقييمها مع تعداد الدم وخزعة النخاع والفحوص الجينية الأخرى، لكنه لا يشخص المرض وحده.
فحص طفرات مروج TERT في الأورام — Telomerase reverse transcriptase promoter mutation testing in tumors (TERT)
تحليل جزيئي يبحث عن تغيرات في المنطقة المنظمة لجين TERT داخل خلايا الورم، للمساعدة في تصنيفه وتقدير سلوكه ضمن تقييم متكامل، وليس لتشخيص السرطان منفردًا.
فحص طفرة NPM1 — NPM1 mutation testing
يكشف فحص طفرة NPM1 تغيرات جينية مكتسبة ترتبط ببعض حالات ابيضاض الدم النخاعي الحاد، ويساعد في تصنيف المرض وتقدير الخطورة ومتابعة المرض المتبقي بعد العلاج.
فحص ميثلة مروج MGMT — O6-methylguanine-DNA methyltransferase promoter methylation testing (MGMT)
يفحص اختبار ميثلة مروج MGMT تغيرا تنظيميا في الحمض النووي للورم، ويساعد خصوصا في تقدير احتمال الاستفادة من بعض أدوية العلاج الكيميائي في الورم الأرومي الدبقي، دون أن يحدد العلاج وحده.
فحص نقص إصلاح إعادة التركيب المتماثل HRD — Homologous Recombination Deficiency Testing (HRD)
فحص جزيئي يحلل عينة من الورم للكشف عن خلل في إصلاح الحمض النووي، وقد يساعد طبيب الأورام في تقدير ملاءمة بعض العلاجات ضمن سياق سريري محدد.
لوحة التهاب السحايا والدماغ الجزيئية — Molecular Meningitis and Encephalitis Panel
تحليل جزيئي للسائل الدماغي الشوكي يكشف عدة مسببات معدية لالتهاب السحايا والدماغ بسرعة، وتُفسر نتيجته مع الأعراض وفحوص السائل الأخرى، لا بوصفها تشخيصًا مستقلًا.