اضطرابات الاستقلاب

تحليل لاثوستيرول — Lathosterol test

يقيس تحليل لاثوستيرول أحد المركبات الوسيطة في تصنيع الكوليسترول، ويساعد في تقييم بعض اضطرابات تصنيع الستيرولات النادرة أو دراسة إنتاج الكوليسترول داخل الجسم، لكنه لا يشخّص الحالة وحده.

فحص جينات BCKDHA وBCKDHB لمرض بول القيقب — Branched-chain keto acid dehydrogenase E1 alpha and beta subunit gene testing for maple syrup urine disease (BCKDHA, BCKDHB)

يبحث الفحص عن تغيرات وراثية في جيني BCKDHA وBCKDHB قد تسبب مرض بول القيقب، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية.