حمض الميثيل مالونيك
تحليل حمض الميثيل مالونيك — Methylmalonic acid test (MMA)
تحليل حمض الميثيل مالونيك يساعد على تقييم نقص فيتامين ب12 داخل الخلايا، خصوصًا عندما تكون نتيجة ب12 غير حاسمة، لكنه قد يرتفع أيضًا بسبب ضعف وظائف الكلى.
فحص جين MMACHC لاضطراب الكوبالامين سي — MMACHC Gene Testing for Cobalamin C Disorder
يكشف فحص جين MMACHC التغيرات الوراثية المرتبطة باضطراب الكوبالامين سي، وهو خلل في معالجة فيتامين ب12 داخل الخلايا. تُفسر النتيجة مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية، ولا تكفي النتيجة غير الحاسمة لتأكيد المرض أو نفيه.