فحص حاملي الطفرات

فحص جينات PCCA وPCCB للحماض البروبيوني — Propionyl-CoA Carboxylase Subunit Alpha and Beta Gene Testing for Propionic Acidemia (PCCA, PCCB)

يبحث فحص PCCA وPCCB عن تغيرات وراثية مرتبطة بالحماض البروبيوني، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم خطر تكراره في الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية.