اضطرابات التكاثر النقوي
فحص إعادة ترتيب PDGFRB — Platelet-derived growth factor receptor beta rearrangement testing (PDGFRB)
يكشف فحص إعادة ترتيب PDGFRB تغيرات جينية مكتسبة قد ترتبط بأورام دموية محددة، ويساعد على تصنيفها وتقييم خيارات العلاج الموجّه عند تفسيره مع فحوص الدم ونخاع العظم.
فحص اندماج PCM1-JAK2 — PCM1-JAK2 fusion testing
فحص جزيئي يبحث عن اندماج جيني نادر قد يرتبط بأورام نخاعية أو لمفاوية، خاصة عند وجود زيادة غير مفسرة في الحمضات. تُفسَّر نتيجته مع تعداد الدم وفحص النخاع، ولا تكفي وحدها للتشخيص أو اختيار العلاج.
فحص طفرات EZH2 — Enhancer of zeste homolog 2 mutation testing (EZH2)
يكشف فحص EZH2 تغيرات جينية قد تساعد في تقييم بعض الأورام النقوية واللمفاوية، وتفسير خطورتها ضمن نتائج أخرى. وجود طفرة لا يكفي وحده لتشخيص المرض أو اختيار العلاج.
فحص طفرات JAK2 في إكسون 12 — Janus kinase 2 exon 12 mutation testing (JAK2)
يكشف الفحص طفرات محددة في إكسون 12 من جين JAK2، ويُطلب غالبًا لاستكمال تقييم الاشتباه بكثرة الحمر الحقيقية عندما يكون فحص طفرة JAK2 V617F سلبيًا.
فحص طفرات PHF6 — PHF6 Gene Mutation Testing
يكشف فحص PHF6 تغيرات جينية قد تكون مكتسبة في خلايا الدم أو موروثة. يُستخدم ضمن تقييمات دموية أو وراثية محددة، ولا تكفي نتيجته وحدها لتشخيص مرض أو اختيار علاج.
فحص طفرة CSF3R في اللوكيميا العدلية المزمنة — Colony-Stimulating Factor 3 Receptor Gene Mutation Testing for Chronic Neutrophilic Leukemia (CSF3R)
يكشف فحص CSF3R تغيرات جينية تساعد في تقييم الاشتباه باللوكيميا العدلية المزمنة، لكنه لا يثبت التشخيص وحده؛ إذ تُفسر نتيجته مع تعداد الدم وفحص النخاع واستبعاد الأسباب الأخرى لارتفاع العدلات.