مسح حديثي الولادة

فحص جين PAH لبيلة الفينيل كيتون — PAH Gene Testing for Phenylketonuria

يكشف فحص جين PAH المتغيرات الوراثية المسببة لنقص إنزيم هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، ويساعد على تأكيد سبب ارتفاع الفينيل ألانين وتقييم المخاطر العائلية، مع تحاليل الدم والتقييم الطبي.