اضطرابات الاستقلاب الوراثية
تحليل الكوليستانول — Cholestanol Assay
تحليل الكوليستانول يقيس ستيرولًا مرتبطًا باستقلاب الكوليسترول، ويُستخدم خصوصًا عند الاشتباه بداء الزانثومات المخية الوترية، مع تفسير النتيجة ضمن الأعراض والفحوص المكملة.
تحليل حمض البايبيكوليك — Pipecolic Acid Test
يقيس تحليل حمض البايبيكوليك ناتجًا من تكسير الحمض الأميني ليسين، ويساعد ضمن فحوص متخصصة في تقييم بعض اضطرابات البيروكسيسومات والصرع المعتمد على البيريدوكسين، لكنه لا يؤكد التشخيص منفردًا.
تحليل ديسموستيرول — Desmosterol Assay
تحليل ديسموستيرول يقيس أحد المركبات السابقة لتكوين الكوليسترول، ويُستخدم لتقييم اضطرابات نادرة في تصنيعه أو لدراسة استقلاب الستيرولات ضمن سياق تخصصي، ولا تُفسَّر نتيجته بمعزل عن الأعراض والفحوص الأخرى.