عديدات السكاريد المخاطية
تحليل عديدات السكاريد المخاطية في البول — Urinary Mucopolysaccharides Test
يُعد تحليل عديدات السكاريد المخاطية في البول اختباراً تشخيصياً للكشف عن مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تكسير سلاسل سكرية معينة، مما يؤدي لتراكمها وتضرر الأعضاء.
فحص جين ARSB لداء ماروتو لامي — ARSB Gene Testing for Maroteaux–Lamy Syndrome
يكشف فحص جين ARSB التغيرات الوراثية المرتبطة بداء ماروتو لامي، ويُفسَّر مع نشاط الإنزيم والأعراض لتأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين SGSH لداء سانفيليبو — SGSH Gene Testing for Sanfilippo Syndrome
يكشف فحص جين SGSH التغيرات الوراثية المرتبطة بداء سانفيليبو من النوع A، ويُفسَّر مع الأعراض والفحوص الإنزيمية لتقييم التشخيص وحالة حمل المرض داخل الأسرة.