أمراض التمثيل الغذائي
تحليل إنزيم ألفا جالاكتوزيداز لمرض فابري — Alpha-galactosidase enzyme assay for Fabry disease
تحليل إنزيم ألفا جالاكتوزيداز أ هو الفحص المخبري الأساسي المستخدم لتشخيص مرض فابري، وهو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الدهون في خلايا الجسم مما يؤثر على القلب والكلى والجهاز العصبي.
تحليل إنزيم ألفا جلوكوزيداز لمرض بومبي — Acid Alpha-Glucosidase Enzyme Assay for Pompe Disease (GAA)
يُستخدم تحليل إنزيم ألفا جلوكوزيداز الحمضي لقياس نشاط هذا الإنزيم المسؤول عن تكسير الجليكوجين، ويُعد الفحص الأساسي لتشخيص مرض بومبي الوراثي الذي يسبب وهن العضلات ومشاكل القلب.
تحليل إنزيم جلوكوسيريبروسيداز لمرض جوشر — Glucocerebrosidase enzyme assay for Gaucher disease
يستخدم تحليل نشاط إنزيم جلوكوسيريبروسيداز (β-Glucocerebrosidase) للكشف عن مرض جوشر، وهو اضطراب وراثي استقلابي ناتج عن نقص هذا الإنزيم، مما يؤدي لتراكم الدهون في الأعضاء الحيوية.
تحليل الأمونيا — Ammonia Test
يستخدم تحليل الأمونيا لقياس مستوى غاز النشادر في الدم للكشف عن اضطرابات وظائف الكبد أو المشاكل الوراثية في دورة اليوريا، مما يساعد في تشخيص حالات الاعتلال الدماغي الكبدي.
تحليل حمض اليوريك في البول — Urine Uric Acid Test
تحليل حمض اليوريك في البول هو فحص يقيس كمية حمض اليوريك الذي يتم طرحه عن طريق الكلى خلال 24 ساعة، ويستخدم لتشخيص أسباب حصوات الكلى ومراقبة مرضى النقرس.