صحة الطفل
اختبار المكورات العقدية السريع — Rapid streptococcal test
اختبار المكورات العقدية السريع هو فحص تشخيصي فوري يُستخدم للكشف عن وجود بكتيريا المجموعة أ (Streptococcus pyogenes) في الحلق، مما يساعد الأطباء على التمييز بين التهاب الحلق البكتيري والفيروسي خلال دقائق معدودة.
تحليل إنزيم GALT للجالاكتوزيميا — Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase Enzyme Assay for Galactosemia (GALT)
يستخدم تحليل إنزيم GALT للكشف عن الجالاكتوزيميا الكلاسيكية، وهي اضطراب وراثي يمنع الجسم من تحويل سكر الجالاكتوز إلى طاقة، مما قد يؤدي لتلف الأعضاء إذا لم يعالج مبكراً.
تحليل الأحماض الأمينية في البلازما — Plasma amino acid analysis
تحليل الأحماض الأمينية في البلازما هو فحص مخبري دقيق يهدف إلى قياس مستويات الأحماض الأمينية في الدم لتشخيص الاضطرابات الاستقلابية الوراثية ومراقبة الحالة التغذوية للمرضى.
تحليل الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا — Very-long-chain fatty acid test (VLCFA)
يُستخدم تحليل الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا لتشخيص الاضطرابات البيروكسيسومية الوراثية التي تؤثر على الجهاز العصبي والغدد الكظرية من خلال قياس مستويات تراكم الدهون المعقدة في الدم.
تحليل الأحماض العضوية في البول — Urine organic acid analysis
يعد تحليل الأحماض العضوية في البول اختبارا حيويا لتشخيص الاضطرابات الاستقلابية والوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تكسير البروتينات والدهون والكربوهيدرات.
تحليل السكسينيل أسيتون — Succinylacetone Assay
يعد تحليل السكسينيل أسيتون الاختبار المعياري والقطعي لتشخيص مرض فرط تيروزين الدم من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تكسير الأحماض الأمينية.
تحليل عديدات السكاريد المخاطية في البول — Urinary Mucopolysaccharides Test
يُعد تحليل عديدات السكاريد المخاطية في البول اختباراً تشخيصياً للكشف عن مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تكسير سلاسل سكرية معينة، مما يؤدي لتراكمها وتضرر الأعضاء.
فحص جين ضمور العضلات الشوكي — Survival motor neuron 1 gene testing for spinal muscular atrophy (SMN1)
فحص جين ضمور العضلات الشوكي (SMN1) هو اختبار وراثي يكشف عن فقدان أو طفرات في هذا الجين، وهو المسبب الرئيسي لمرض الوهن العضلي العصبي، ويستخدم لتشخيص المصابين أو تحديد الحاملين للمرض.