نقص الكارنيتين الأولي

فحص جين SLC22A5 لنقص الكارنيتين الأولي — Solute Carrier Family 22 Member 5 Gene Testing for Primary Carnitine Deficiency (SLC22A5)

يكشف فحص جين SLC22A5 التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص الكارنيتين الأولي، ويُفسَّر مع مستويات الكارنيتين والأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد السبب وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.