أمراض الميتوكوندريا

فحص التسلسل الكامل لجينوم الميتوكوندريا — Whole Mitochondrial Genome Sequencing

فحص جيني يقرأ الحمض النووي للميتوكوندريا بحثًا عن تغيرات قد تفسر اضطرابات إنتاج الطاقة، وتُفسر نتيجته مع الأعراض ونوع العينة والفحوص الأخرى.

فحص جين MT-ATP6 لمتلازمتي نارب وليه — MT-ATP6 gene testing for neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa syndrome and Leigh syndrome (MT-ATP6, NARP)

يكشف فحص MT-ATP6 تغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا قد ترتبط بمتلازمتي نارب وليه، ويحتاج تفسيره إلى الأعراض ونوع العينة ونسبة التغير الجيني.

فحص جين MT-TL1 لمتلازمة ميلاس — Mitochondrial transfer RNA leucine 1 gene testing for mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MT-TL1, MELAS)

يكشف فحص جين MT-TL1 تغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا قد ترتبط بمتلازمة ميلاس. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض ونوع العينة ونسبة التغير الجيني، ولا تكفي وحدها لتحديد التشخيص أو العلاج.

أمراض الميتوكوندريا

فحص التسلسل الكامل لجينوم الميتوكوندريا — Whole Mitochondrial Genome Sequencing

فحص جين MT-ATP6 لمتلازمتي نارب وليه — MT-ATP6 gene testing for neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa syndrome and Leigh syndrome (MT-ATP6, NARP)

فحص جين MT-TL1 لمتلازمة ميلاس — Mitochondrial transfer RNA leucine 1 gene testing for mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MT-TL1, MELAS)

فحص جين POLG لأمراض الميتوكوندريا — DNA polymerase gamma gene testing for mitochondrial diseases (POLG)

فحص جين SURF1 لمتلازمة ليه — Surfeit Locus Protein 1 Gene Testing for Leigh Syndrome (SURF1)

فحص جين TK2 لنقص الحمض النووي الميتوكوندري — Thymidine Kinase 2 Gene Testing for Mitochondrial DNA Depletion (TK2)

فحص عدد نسخ الحمض النووي الميتوكوندري — Mitochondrial DNA Copy Number Testing (mtDNA)

فحص نسبة التغاير الميتوكوندري Heteroplasmy — Mitochondrial heteroplasmy quantification