أمراض الدم الوراثية
إنزيم بيروفات كيناز كريات الدم الحمراء — Red blood cell pyruvate kinase assay
يُستخدم تحليل إنزيم بيروفات كيناز (Pyruvate Kinase) لتشخيص حالات فقر الدم الانحلالي الوراثي غير الكروي، حيث يكشف النقص في هذا الإنزيم عن خلل في إنتاج الطاقة داخل خلايا الدم الحمراء مما يؤدي إلى تكسرها المبكر.
اختبار ارتباط إيوزين ماليمايد — Eosin-5-Maleimide Binding Test (EMA)
يُعد اختبار ارتباط إيوزين ماليمايد (EMA) فحصاً متطوراً يعتمد على التدفق الخلوي للكشف عن نقص بروتينات غشاء كريات الدم الحمراء، مما يساعد في تشخيص كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية بدقة عالية تفوق الاختبارات التقليدية.
رحلان الهيموجلوبين الكهربائي — Hemoglobin Electrophoresis
يستخدم فحص رحلان الهيموجلوبين الكهربائي لفصل وقياس أنواع الهيموجلوبين المختلفة في الدم، مما يساعد في تشخيص اضطرابات الدم الوراثية مثل الأنيميا المنجلية والثلاسيميا.
فحص جين ANK1 لكروية الدم الوراثية — ANK1 gene testing for hereditary spherocytosis
يكشف فحص جين ANK1 عن تغيرات وراثية قد تسبب كروية الدم الوراثية، ويساعد في توضيح سبب انحلال الدم ونمط انتقاله داخل الأسرة، لكنه يُفسَّر مع الأعراض وفحوص الدم.