أمراض التخزين الليسوسومي
تحليل أوليجوساكاريدات البول — Urinary Oligosaccharide Analysis
تحليل أوليجوساكاريدات البول يكشف أنماط السكريات قليلة التعدد المطروحة في البول، ويساعد عند الاشتباه ببعض أمراض التخزين الوراثية، لكنه يحتاج إلى فحوص تأكيدية ولا يشخّص المرض وحده.
فحص جين ARSA لحثل المادة البيضاء المتبدل اللون — Arylsulfatase A Gene Testing for Metachromatic Leukodystrophy (ARSA)
يكشف فحص جين ARSA التغيرات الوراثية المرتبطة بحثل المادة البيضاء المتبدل اللون، وتُفسر نتيجته مع نشاط الإنزيم والسلفاتيدات والأعراض، لا بمعزل عنها.
فحص جين FUCA1 لداء الفوكوزيداز — FUCA1 gene testing for fucosidosis
يفحص تحليل FUCA1 التغيرات الوراثية المرتبطة بداء الفوكوزيداز، ويساعد في تأكيد التشخيص وتحديد حَمَلة المرض داخل الأسرة عند تفسيره مع الأعراض ونشاط الإنزيم.
فحص جين GALC لداء كرابه — Galactosylceramidase gene testing for Krabbe disease (GALC)
يكشف فحص جين GALC تغيرات وراثية مرتبطة بداء كرابه، ويساعد في تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة، مع ضرورة تفسيره بجانب نشاط الإنزيم والسايكوسين والأعراض.
فحص جين GUSB لداء عديد السكاريد المخاطي السابع — GUSB gene testing for mucopolysaccharidosis type VII
يبحث فحص جين GUSB عن تغيرات وراثية مرتبطة بداء عديد السكاريد المخاطي السابع، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع نشاط الإنزيم والأعراض.
فحص جين IDS لداء هنتر — Iduronate-2-Sulfatase Gene Testing for Hunter Syndrome (IDS)
يكشف فحص جين IDS التغيرات الوراثية المرتبطة بداء هنتر، ويساعد في تأكيد التشخيص وتحديد الحاملات للمرض ضمن العائلة، مع تفسيره إلى جانب نشاط الإنزيم والأعراض.
فحص جين SMPD1 لنقص سفينغوميليناز الحمضي — Sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene testing for acid sphingomyelinase deficiency (SMPD1)
يبحث فحص جين SMPD1 عن تغيرات وراثية مرتبطة بنقص إنزيم سفينغوميليناز الحمضي، ويُفسَّر مع قياس نشاط الإنزيم والأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد التشخيص وتقييم المخاطر الوراثية.
فحص جينات NPC1 وNPC2 لنيمان بيك سي — NPC1 and NPC2 Gene Testing for Niemann-Pick Disease Type C
يبحث فحص NPC1 وNPC2 عن تغيرات وراثية مرتبطة بمرض نيمان بيك من النوع سي، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع الأعراض والاختبارات الأخرى.