الوراثة والكروموسومات
التهجين الموضعي المتألق — Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
فحص وراثي موجّه يستخدم مجسات فلورية للكشف عن تغيّرات محددة في الكروموسومات أو الجينات داخل الخلايا، ويساعد في تقييم بعض الأمراض الوراثية والأورام، لكنه لا يفحص جميع التغيّرات الجينية ولا يشخّص المرض وحده.
تسلسل الإكسوم الكامل — Whole-exome sequencing (WES)
تسلسل الإكسوم الكامل تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في المناطق المشفرة للبروتين من الجينات، للمساعدة في تفسير حالات يشتبه بأن لها سببا وراثيا، خاصة عندما لا تعطي الفحوص السابقة إجابة واضحة.