فشل نخاع العظم الوراثي
فحص جين DKC1 لخلل التقرن الخلقي — DKC1 Gene Testing for Dyskeratosis Congenita
تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في جين DKC1 قد تسبب خلل التقرن الخلقي المرتبط بالكروموسوم X، ويُفسَّر مع الأعراض والتاريخ العائلي وفحوص التيلوميرات.
فحص جين SBDS لمتلازمة شواخمان دايموند — SBDS Gene Testing for Shwachman–Diamond Syndrome
فحص وراثي يبحث عن تغيرات جين SBDS المرتبطة بمتلازمة شواخمان دايموند، ويُفسَّر مع الأعراض وتعداد الدم وتقييم البنكرياس والتاريخ العائلي، ولا تكفي نتيجته وحدها لتحديد العلاج.
فحص جينات فقر دم فانكوني — Fanconi Anemia Gene Testing
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جينات إصلاح الحمض النووي المرتبطة بفقر دم فانكوني، ويُفسَّر مع الأعراض وتعداد الدم واختبار تكسر الكروموسومات لتقييم التشخيص ونمط الوراثة.