فحوص حاملي الطفرات
تحليل إنزيم هيكسوزامينيداز A — Hexosaminidase A enzyme assay (Hex A)
يقيس تحليل إنزيم هيكسوزامينيداز A نشاط إنزيم يساعد على تكسير دهون داخل الخلايا، ويُستخدم لتقييم مرض تاي ساكس وحمل طفراته، مع تفسير النتيجة إلى جانب الفحوص الجينية والسياق السريري.
فحص جين CBS لبيلة الهوموسيستين — Cystathionine beta-synthase gene testing for homocystinuria (CBS)
يكشف فحص جين CBS التغيرات الوراثية المرتبطة ببيلة الهوموسيستين الناتجة عن نقص إنزيم سيستاثيونين بيتا سينثاز، ويُفسَّر مع تحاليل الهوموسيستين والميثيونين والتقييم السريري.