أكسدة الأحماض الدهنية
فحص جين ACADM لنقص MCAD — Acyl-CoA dehydrogenase medium chain gene testing for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM, MCAD)
يكشف فحص جين ACADM التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص إنزيم MCAD، وهو اضطراب يؤثر في استخدام الدهون لإنتاج الطاقة أثناء الصيام والمرض. تُفسر النتيجة مع الأعراض وفحوص الاستقلاب والتاريخ العائلي.
فحص جين ACADVL لنقص VLCAD — Acyl-CoA dehydrogenase very long chain gene testing for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL, VLCAD)
يبحث فحص جين ACADVL عن تغيرات وراثية مرتبطة بنقص إنزيم VLCAD، وهو اضطراب يحد من استخدام الدهون لإنتاج الطاقة، خصوصًا أثناء الصيام والمرض والمجهود.
فحص جين CPT2 لنقص CPT2 — CPT2 Gene Testing for Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency
يبحث فحص جين CPT2 عن تغيرات وراثية قد تسبب خللًا في استخدام الدهون لإنتاج الطاقة، ويُستخدم لتأكيد الاشتباه بنقص الإنزيم وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جينات HADHA وHADHB لنقص البروتين ثلاثي الوظائف — HADHA and HADHB Gene Testing for Trifunctional Protein Deficiency
تحليل جيني يبحث عن تغيرات ممرضة في جيني HADHA وHADHB للمساعدة في تشخيص نقص البروتين ثلاثي الوظائف ونقص إنزيم LCHAD، وتقييم احتمالات انتقالهما داخل العائلة.