نقص سفينغوميليناز الحمضي

فحص جين SMPD1 لنقص سفينغوميليناز الحمضي — Sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene testing for acid sphingomyelinase deficiency (SMPD1)

يبحث فحص جين SMPD1 عن تغيرات وراثية مرتبطة بنقص إنزيم سفينغوميليناز الحمضي، ويُفسَّر مع قياس نشاط الإنزيم والأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد التشخيص وتقييم المخاطر الوراثية.