التغاير الميتوكوندري
فحص التسلسل الكامل لجينوم الميتوكوندريا — Whole Mitochondrial Genome Sequencing
فحص جيني يقرأ الحمض النووي للميتوكوندريا بحثًا عن تغيرات قد تفسر اضطرابات إنتاج الطاقة، وتُفسر نتيجته مع الأعراض ونوع العينة والفحوص الأخرى.
فحص جين MT-ATP6 لمتلازمتي نارب وليه — MT-ATP6 gene testing for neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa syndrome and Leigh syndrome (MT-ATP6, NARP)
يكشف فحص MT-ATP6 تغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا قد ترتبط بمتلازمتي نارب وليه، ويحتاج تفسيره إلى الأعراض ونوع العينة ونسبة التغير الجيني.
فحص جين MT-TL1 لمتلازمة ميلاس — Mitochondrial transfer RNA leucine 1 gene testing for mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MT-TL1, MELAS)
يكشف فحص جين MT-TL1 تغيرات في الحمض النووي للميتوكوندريا قد ترتبط بمتلازمة ميلاس. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض ونوع العينة ونسبة التغير الجيني، ولا تكفي وحدها لتحديد التشخيص أو العلاج.
فحص نسبة التغاير الميتوكوندري Heteroplasmy — Mitochondrial heteroplasmy quantification
يقيس الفحص نسبة نسخ الحمض النووي الميتوكوندري التي تحمل تغيرًا جينيًا معينًا داخل العينة، ويساعد على تقييم أمراض الميتوكوندريا مع الأعراض ونوع النسيج المفحوص.