الوراثة الجسمية المتنحية
فحص جين MMUT للحماض الميثيل مالوني — MMUT Gene Testing for Methylmalonic Acidemia
يكشف فحص جين MMUT التغيرات الوراثية المرتبطة بأحد أسباب الحماض الميثيل مالوني، ويُفسَّر مع تحاليل الاستقلاب والأعراض والتاريخ العائلي، لا بوصفه تشخيصًا مستقلًا.
فحص جين MYD88 لنقص المناعة الفطرية — MYD88 gene testing for innate immunodeficiency
يبحث فحص جين MYD88 عن تغيرات وراثية قد تفسر قابلية غير معتادة للعدوى البكتيرية الشديدة، خصوصًا منذ الطفولة. وتُفسر نتيجته مع تاريخ العدوى والتقييم المناعي ونمط وراثة التغير المكتشف.
